CCDC115

CCDC115
Ідентифікатори
Символи	CCDC115, ccp1, CDG2O, coiled-coil domain containing 115
Зовнішні ІД	OMIM: 613734 MGI: 1916918 HomoloGene: 13015 GeneCards: CCDC115
Пов'язані генетичні захворювання
congenital disorder of glycosylation type 2o
Онтологія гена Молекулярна функція • unfolded protein binding Клітинна компонента • мембрана • ендосома • лізосома • COPI-coated vesicle • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment • extrinsic component of endoplasmic reticulum membrane • vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • cellular iron ion homeostasis • lysosomal lumen acidification • cellular response to increased oxygen levels • lysosomal protein catabolic process • vacuolar proton-transporting V-type ATPase complex assembly Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	84317	69668
Ensembl	ENSG00000136710	ENSMUSG00000042111
UniProt	Q96NT0	Q8VE99
RefSeq (мРНК)	NM_032357 NM_001321118 NM_001321119	NM_027159
RefSeq (білок)	NP_001308047 NP_001308048 NP_115733	NP_081435
Локус (UCSC)	Хр. 2: 130.34 – 130.34 Mb	Хр. 1: 34.48 – 34.48 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CCDC115 (англ. Coiled-coil domain containing 115) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 180 амінокислот, а молекулярна маса — 19 761.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALDLRAEL		DSLVLQLLGD		LEELEGKRTV		LNARVEEGWL		SLAKARYAMG
AKSVGPLQYA		SHMEPQVCLH		ASEAQEGLQK		FKVVRAGVHA		PEEVGPREAG
LRRRKGPTKT		PEPESSEAPQ		DPLNWFGILV		PHSLRQAQAS		FRDGLQLAAD
IASLQNRIDW		GRSQLRGLQE		KLKQLEPGAA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазматичних везикулах, лізосомі, ендосомах.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Pellicano F., Inglis-Broadgate S.L., Pante G., Ansorge W., Iwata T. (2006). Expression of coiled-coil protein 1, a novel gene downstream of FGF2, in the developing brain. Gene Expr. Patterns. 6: 285—293. PMID 16378758 DOI:10.1016/j.modgep.2005.07.004

Див. також

• Хромосома 2