CCDC22

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
CCDC22
Ідентифікатори
Символи CCDC22, CXorf37, JM1, RTSC2, coiled-coil domain containing 22
Зовнішні ІД OMIM: 300859 MGI: 1859608 HomoloGene: 8515 GeneCards: CCDC22
Пов'язані генетичні захворювання
Ritscher-Schinzel syndrome 2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_014008
NM_138603
RefSeq (білок)
NP_054727
NP_613069
Локус (UCSC) Хр. X: 49.24 – 49.25 Mb Хр. X: 7.46 – 7.47 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CCDC22 (англ. Coiled-coil domain containing 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 627 амінокислот, а молекулярна маса — 70 756[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEEADRILIHSLRQAGTAVPPDVQTLRAFTTELVVEAVVRCLRVINPAVG
SGLSPLLPLAMSARFRLAMSLAQACMDLGYPLELGYQNFLYPSEPDLRDL
LLFLAERLPTDASEDADQPAGDSAILLRAIGSQIRDQLALPWVPPHLRTP
KLQHLQGSALQKPFHASRLVVPELSSRGEPREFQASPLLLPVPTQVPQPV
GRVASLLEHHALQLCQQTGRDRPGDEDWVHRTSRLPPQEDTRAQRQRLQK
QLTEHLRQSWGLLGAPIQARDLGELLQAWGAGAKTGAPKGSRFTHSEKFT
FHLEPQAQATQVSDVPATSRRPEQVTWAAQEQELESLREQLEGVNRSIEE
VEADMKTLGVSFVQAESECRHSKLSTAEREQALRLKSRAVELLPDGTANL
AKLQLVVENSAQRVIHLAGQWEKHRVPLLAEYRHLRKLQDCRELESSRRL
AEIQELHQSVRAAAEEARRKEEVYKQLMSELETLPRDVSRLAYTQRILEI
VGNIRKQKEEITKILSDTKELQKEINSLSGKLDRTFAVTDELVFKDAKKD
DAVRKAYKYLAALHENCSQLIQTIEDTGTIMREVRDLEEQIETELGKKTL
SNLEKIREDYRALRQENAGLLGRVREA

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, убіквітинування білків. Локалізований у ендосомах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з CCDC22 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28909 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 13 вересня 2017.
  5. UniProt, O60826 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]