CDKAL1

CDKAL1
Ідентифікатори
Символи	CDKAL1, CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1
Зовнішні ІД	OMIM: 611259 MGI: 1921765 HomoloGene: 9830 GeneCards: CDKAL1
Пов'язані генетичні захворювання
цукровий діабет 2-го типу, рак сечового міхура, ожиріння, Гестаційний цукровий діабет, ileal neoplasm, Хвороба Крона
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • N6-threonylcarbomyladenosine methylthiotransferase activity • iron-sulfur cluster binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • tRNA (N(6)-L-threonylcarbamoyladenosine(37)-C(2))-methylthiotransferase • 4 iron, 4 sulfur cluster binding Клітинна компонента • integral component of membrane • rough endoplasmic reticulum • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум Біологічний процес • maintenance of translational fidelity • tRNA methylthiolation • tRNA processing • tRNA modification • GO:0022610 життєдіяльність Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54901	68916
Ensembl	ENSG00000145996	ENSMUSG00000006191
UniProt	Q5VV42	Q91WE6
RefSeq (мРНК)	NM_017774	NM_144536 NM_001308486
RefSeq (білок)	NP_060244	NP_001295415 NP_653119
Локус (UCSC)	Хр. 6: 20.53 – 21.23 Mb	Хр. 13: 29.38 – 30.04 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CDKAL1 (англ. CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 579 амінокислот, а молекулярна маса — 65 111.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPSASCDTLL		DDIEDIVSQE		DSKPQDRHFV		RKDVVPKVRR		RNTQKYLQEE
ENSPPSDSTI		PGIQKIWIRT		WGCSHNNSDG		EYMAGQLAAY		GYKITENASD
ADLWLLNSCT		VKNPAEDHFR		NSIKKAQEEN		KKIVLAGCVP		QAQPRQDYLK
GLSIIGVQQI		DRVVEVVEET		IKGHSVRLLG		QKKDNGRRLG		GARLDLPKIR
KNPLIEIISI		NTGCLNACTY		CKTKHARGNL		ASYPIDELVD		RAKQSFQEGV
CEIWLTSEDT		GAYGRDIGTN		LPTLLWKLVE		VIPEGAMLRL		GMTNPPYILE
HLEEMAKILN		HPRVYAFLHI		PVQSASDSVL		MEMKREYCVA		DFKRVVDFLK
EKVPGITIAT		DIICGFPGET		DQDFQETVKL		VEEYKFPSLF		INQFYPRPGT
PAAKMEQVPA		QVKKQRTKDL		SRVFHSYSPY		DHKIGERQQV		LVTEESFDSK
FYVAHNQFYE		QVLVPKNPAF		MGKMVEVDIY		ESGKHFMKGQ		PVSDAKVYTP
SISKPLAKGE		VSGLTKDFRN		GLGNQLSSGS		HTSAASQCDS		ASSRMVLPMP
RLHQDCALRM		SVGLALLGLL		FAFFVKVYN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг тРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 6