CUBN

CUBN
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3KQ4
Ідентифікатори
Символи	CUBN, IFCR, MGA1, gp280, cubilin, IGS, IGS1
Зовнішні ІД	OMIM: 602997 MGI: 1931256 HomoloGene: 37434 GeneCards: CUBN
Пов'язані генетичні захворювання
Imerslund-Gräsbeck syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • calcium ion binding • protein homodimerization activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transporter activity • cobalamin binding • зв'язування з іоном металу • channel regulator activity • hemoglobin binding • signaling receptor activity • cargo receptor activity Клітинна компонента • brush border • extrinsic component of external side of plasma membrane • ендоплазматичний ретикулум • clathrin-coated pit • lysosomal membrane • цитоплазма • комплекс Ґольджі • ендосома • apical part of cell • лізосома • lysosomal lumen • мембрана • гіалоплазма • екзосома • endocytic vesicle • endosome membrane • клітинна мембрана • apical plasma membrane • brush border membrane • Golgi-associated vesicle • ionotropic glutamate receptor complex • coated vesicle • endocytic vesicle membrane • neuron projection membrane • синапс Біологічний процес • tissue homeostasis • cobalamin transport • lipid metabolism • protein transport • cholesterol metabolic process • vitamin D metabolic process • cobalamin metabolic process • steroid metabolic process • ендоцитоз • lipoprotein transport • рецептор-опосередкований ендоцитоз • high-density lipoprotein particle clearance • GO:0015915 транспорт • in utero embryonic development • thigmotaxis • hyperosmotic response • response to nutrient • adult locomotory behavior • response to bacterium • endocytic hemoglobin import into cell • regulation of locomotion • cobalamin catabolic process • positive regulation of synaptic transmission, glutamatergic • protein homotrimerization Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8029	65969
Ensembl	ENSG00000107611	ENSMUSG00000026726
UniProt	O60494	Q9JLB4
RefSeq (мРНК)	NM_001081	NM_001081084
RefSeq (білок)	NP_001072	NP_001074553
Локус (UCSC)	Хр. 10: 16.82 – 17.13 Mb	Хр. 2: 13.28 – 13.5 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

CUBN (англ. Cubilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 623 амінокислот, а молекулярна маса — 398 736.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MMNMSLPFLW		SLLTLLIFAE		VNGEAGELEL		QRQKRSINLQ		QPRMATERGN
LVFLTGSAQN		IEFRTGSLGK		IKLNDEDLSE		CLHQIQKNKE		DIIELKGSAI
GLPQNISSQI		YQLNSKLVDL		ERKFQGLQQT		VDKKVCSSNP		CQNGGTCLNL
HDSFFCICPP		QWKGPLCSAD		VNECEIYSGT		PLSCQNGGTC		VNTMGSYSCH
CPPETYGPQC		ASKYDDCEGG		SVARCVHGIC		EDLMREQAGE		PKYSCVCDAG
WMFSPNSPAC		TLDRDECSFQ		PGPCSTLVQC		FNTQGSFYCG		ACPTGWQGNG
YICEDINECE		INNGGCSVAP		PVECVNTPGS		SHCQACPPGY		QGDGRVCTLT
DICSVSNGGC		HPDASCSSTL		GSLPLCTCLP		GYTGNGYGPN		GCVQLSNICL
SHPCLNGQCI		DTVSGYFCKC		DSGWTGVNCT		ENINECLSNP		CLNGGTCVDG
VDSFSCECTR		LWTGALCQVP		QQVCGESLSG		INGSFSYRSP		DVGYVHDVNC
FWVIKTEMGK		VLRITFTFFR		LESMDNCPHE		FLQVYDGDSS		SAFQLGRFCG
SSLPHELLSS		DNALYFHLYS		EHLRNGRGFT		VRWETQQPEC		GGILTGPYGS
IKSPGYPGNY		PPGRDCVWIV		VTSPDLLVTF		TFGTLSLEHH		DDCNKDYLEI
RDGPLYQDPL		LGKFCTTFSV		PPLQTTGPFA		RIHFHSDSQI		SDQGFHITYL
TSPSDLRCGG		NYTDPEGELF		LPELSGPFTH		TRQCVYMMKQ		PQGEQIQINF
THVELQCQSD		SSQNYIEVRD		GETLLGKVCG		NGTISHIKSI		TNSVWIRFKI
DASVEKASFR		AVYQVACGDE		LTGEGVIRSP		FFPNVYPGER		TCRWTIHQPQ
SQVILLNFTV		FEIGSSAHCE		TDYVEIGSSS		ILGSPENKKY		CGTDIPSFIT
SVYNFLYVTF		VKSSSTENHG		FMAKFSAEDL		ACGEILTEST		GTIQSPGHPN
VYPHGINCTW		HILVQPNHLI		HLMFETFHLE		FHYNCTNDYL		EVYDTDSETS
LGRYCGKSIP		PSLTSSGNSL		MLVFVTDSDL		AYEGFLINYE		AISAATACLQ
DYTDDLGTFT		SPNFPNNYPN		NWECIYRITV		RTGQLIAVHF		TNFSLEEAIG
NYYTDFLEIR		DGGYEKSPLL		GIFYGSNLPP		TIISHSNKLW		LKFKSDQIDT
RSGFSAYWDG		SSTGCGGNLT		TSSGTFISPN		YPMPYYHSSE		CYWWLKSSHG
SAFELEFKDF		HLEHHPNCTL		DYLAVYDGPS		SNSHLLTQLC		GDEKPPLIRS
SGDSMFIKLR		TDEGQQGRGF		KAEYRQTCEN		VVIVNQTYGI		LESIGYPNPY
SENQHCNWTI		RATTGNTVNY		TFLAFDLEHH		INCSTDYLEL		YDGPRQMGRY
CGVDLPPPGS		TTSSKLQVLL		LTDGVGRREK		GFQMQWFVYG		CGGELSGATG
SFSSPGFPNR		YPPNKECIWY		IRTDPGSSIQ		LTIHDFDVEY		HSRCNFDVLE
IYGGPDFHSP		RIAQLCTQRS		PENPMQVSST		GNELAIRFKT		DLSINGRGFN
ASWQAVTGGC		GGIFQAPSGE		IHSPNYPSPY		RSNTDCSWVI		RVDRNHRVLL
NFTDFDLEPQ		DSCIMAYDGL		SSTMSRLART		CGREQLANPI		VSSGNSLFLR
FQSGPSRQNR		GFRAQFRQAC		GGHILTSSFD		TVSSPRFPAN		YPNNQNCSWI
IQAQPPLNHI		TLSFTHFELE		RSTTCARDFV		EILDGGHEDA		PLRGRYCGTD
MPHPITSFSS		ALTLRFVSDS		SISAGGFHTT		VTASVSACGG		TFYMAEGIFN
SPGYPDIYPP		NVECVWNIVS		SPGNRLQLSF		ISFQLEDSQD		CSRDFVEIRE
GNATGHLVGR		YCGNSFPLNY		SSIVGHTLWV		RFISDGSGSG		TGFQATFMKI
FGNDNIVGTH		GKVASPFWPE		NYPHNSNYQW		TVNVNASHVV		HGRILEMDIE
EIQNCYYDKL		RIYDGPSIHA		RLIGAYCGTQ		TESFSSTGNS		LTFHFYSDSS
ISGKGFLLEW		FAVDAPDGVL		PTIAPGACGG		FLRTGDAPVF		LFSPGWPDSY
SNRVDCTWLI		QAPDSTVELN		ILSLDIESHR		TCAYDSLVIR		DGDNNLAQQL
AVLCGREIPG		PIRSTGEYMF		IRFTSDSSVT		RAGFNASFHK		SCGGYLHADR
GIITSPKYPE		TYPSNLNCSW		HVLVQSGLTI		AVHFEQPFQI		PNGDSSCNQG
DYLVLRNGPD		ICSPPLGPPG		GNGHFCGSHA		SSTLFTSDNQ		MFVQFISDHS
NEGQGFKIKY		EAKSLACGGN		VYIHDADSAG		YVTSPNHPHN		YPPHADCIWI
LAAPPETRIQ		LQFEDRFDIE		VTPNCTSNYL		ELRDGVDSDA		PILSKFCGTS
LPSSQWSSGE		VMYLRFRSDN		SPTHVGFKAK		YSIAQCGGRV		PGQSGVVESI
GHPTLPYRDN		LFCEWHLQGL		SGHYLTISFE		DFNLQNSSGC		EKDFVEIWDN
HTSGNILGRY		CGNTIPDSID		TSSNTAVVRF		VTDGSVTASG		FRLRFESSME
ECGGDLQGSI		GTFTSPNYPN		PNPHGRICEW		RITAPEGRRI		TLMFNNLRLA
THPSCNNEHV		IVFNGIRSNS		PQLEKLCSSV		NVSNEIKSSG		NTMKVIFFTD
GSRPYGGFTA		SYTSSEDAVC		GGSLPNTPEG		NFTSPGYDGV		RNYSRNLNCE
WTLSNPNQGN		SSISIHFEDF		YLESHQDCQF		DVLEFRVGDA		DGPLMWRLCG
PSKPTLPLVI		PYSQVWIHFV		TNERVEHIGF		HAKYSFTDCG		GIQIGDSGVI
TSPNYPNAYD		SLTHCSSLLE		APQGHTITLT		FSDFDIEPHT		TCAWDSVTVR
NGGSPESPII		GQYCGNSNPR		TIQSGSNQLV		VTFNSDHSLQ		GGGFYATWNT
QTLGCGGIFH		SDNGTIRSPH		WPQNFPENSR		CSWTAITHKS		KHLEISFDNN
FLIPSGDGQC		QNSFVKVWAG		TEEVDKALLA		TGCGNVAPGP		VITPSNTFTA
VFQSQEAPAQ		GFSASFVSRC		GSNFTGPSGY		IISPNYPKQY		DNNMNCTYVI
EANPLSVVLL		TFVSFHLEAR		SAVTGSCVND		GVHIIRGYSV		MSTPFATVCG
DEMPAPLTIA		GPVLLNFYSN		EQITDFGFKF		SYRIISCGGV		FNFSSGIITS
PAYSYADYPN		DMHCLYTITV		SDDKVIELKF		SDFDVVPSTS		CSHDYLAIYD
GANTSDPLLG		KFCGSKRPPN		VKSSNNSMLL		VFKTDSFQTA		KGWKMSFRQT
LGPQQGCGGY		LTGSNNTFAS		PDSDSNGMYD		KNLNCVWIII		APVNKVIHLT
FNTFALEAAS		TRQRCLYDYV		KLYDGDSENA		NLAGTFCGST		VPAPFISSGN
FLTVQFISDL		TLEREGFNAT		YTIMDMPCGG		TYNATWTPQN		ISSPNSSDPD
VPFSICTWVI		DSPPHQQVKI		TVWALQLTSQ		DCTQNYLQLQ		DSPQGHGNSR
FQFCGRNASA		VPVFYSSMST		AMVIFKSGVV		NRNSRMSFTY		QIADCNRDYH
KAFGNLRSPG		WPDNYDNDKD		CTVTLTAPQN		HTISLFFHSL		GIENSVECRN
DFLEVRNGSN		SNSPLLGKYC		GTLLPNPVFS		QNNELYLRFK		SDSVTSDRGY
EIIWTSSPSG		CGGTLYGDRG		SFTSPGYPGT		YPNNTYCEWV		LVAPAGRLVT
INFYFISIDD		PGDCVQNYLT		LYDGPNASSP		SSGPYCGGDT		SIAPFVASSN
QVFIKFHADY		ARRPSAFRLT		WDS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, транспорт, транспорт білків, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, ендоцитоз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію, кобальтом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клатрин-вкритих заглибинах мембрани, лізосомі, ендосомах.

Література

• Andersen C.B., Madsen M., Storm T., Moestrup S.K., Andersen G.R. (2010). Structural basis for receptor recognition of vitamin-B(12)-intrinsic factor complexes. Nature. 464: 445—448. PMID 20237569 DOI:10.1038/nature08874
• Tzur S., Wasser W.G., Rosset S., Skorecki K. (2012). Linkage disequilibrium analysis reveals an albuminuria risk haplotype containing three missense mutations in the cubilin gene with striking differences among European and African ancestry populations. BMC Nephrol. 13: 142—142. PMID 23114252 DOI:10.1186/1471-2369-13-142

Див. також

• Хромосома 10