CYP2R1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
CYP2R1 (англ. Cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 501 амінокислот, а молекулярна маса — 57 359[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MWKLWRAEEG | AAALGGALFL | LLFALGVRQL | LKQRRPMGFP | PGPPGLPFIG | ||||
NIYSLAASSE | LPHVYMRKQS | QVYGEIFSLD | LGGISTVVLN | GYDVVKECLV | ||||
HQSEIFADRP | CLPLFMKMTK | MGGLLNSRYG | RGWVDHRRLA | VNSFRYFGYG | ||||
QKSFESKILE | ETKFFNDAIE | TYKGRPFDFK | QLITNAVSNI | TNLIIFGERF | ||||
TYEDTDFQHM | IELFSENVEL | AASASVFLYN | AFPWIGILPF | GKHQQLFRNA | ||||
AVVYDFLSRL | IEKASVNRKP | QLPQHFVDAY | LDEMDQGKND | PSSTFSKENL | ||||
IFSVGELIIA | GTETTTNVLR | WAILFMALYP | NIQGQVQKEI | DLIMGPNGKP | ||||
SWDDKCKMPY | TEAVLHEVLR | FCNIVPLGIF | HATSEDAVVR | GYSIPKGTTV | ||||
ITNLYSVHFD | EKYWRDPEVF | HPERFLDSSG | YFAKKEALVP | FSLGRRHCLG | ||||
EHLARMEMFL | FFTALLQRFH | LHFPHELVPD | LKPRLGMTLQ | PQPYLICAER | ||||
R |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
- Cheng J.B., Motola D.L., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. (2003). De-orphanization of cytochrome P450 2R1: a microsomal vitamin D 25-hydroxylase. J. Biol. Chem. 278: 38084—38093. PMID 12867411 DOI:10.1074/jbc.M307028200
- Shinkyo R., Sakaki T., Kamakura M., Ohta M., Inouye K. (2004). Metabolism of vitamin D by human microsomal CYP2R1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 324: 451—457. PMID 15465040 DOI:10.1016/j.bbrc.2004.09.073
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Strushkevich N., Usanov S.A., Plotnikov A.N., Jones G., Park H.-W. (2008). Structural analysis of CYP2R1 in complex with vitamin D3. J. Mol. Biol. 380: 95—106. PMID 18511070 DOI:10.1016/j.jmb.2008.03.065
- Cheng J.B., Levine M.A., Bell N.H., Mangelsdorf D.J., Russell D.W. (2004). Genetic evidence that the human CYP2R1 enzyme is a key vitamin D 25-hydroxylase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 101: 7711—7715. PMID 15128933 DOI:10.1073/pnas.0402490101
- Thacher T.D., Fischer P.R., Singh R.J., Roizen J., Levine M.A. (2015). CYP2R1 mutations impair generation of 25-hydroxyvitamin D and cause an atypical form of vitamin D deficiency. J. Clin. Endocrinol. Metab. 100: E1005—1013. PMID 25942481 DOI:10.1210/jc.2015-1746
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP2R1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20580 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q6VVX0 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |