DHCR24

DHCR24
Ідентифікатори
Символи	DHCR24, DCE, Nbla03646, SELADIN1, seladin-1, 24-dehydrocholesterol reductase
Зовнішні ІД	OMIM: 606418 MGI: 1922004 HomoloGene: 8850 GeneCards: DHCR24
шифр КФ	1.3.1.72
Пов'язані генетичні захворювання
Desmosterolosis
Онтологія гена Молекулярна функція • peptide antigen binding • flavin adenine dinucleotide binding • oxidoreductase activity, acting on CH-OH group of donors • delta24(24-1) sterol reductase activity • oxidoreductase activity, acting on the CH-CH group of donors, NAD or NADP as acceptor • enzyme binding • oxidoreductase activity • delta24-sterol reductase activity • FAD binding Клітинна компонента • цитоплазма • integral component of membrane • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • Golgi membrane • ендоплазматичний ретикулум • цитоскелет • клітинне ядро Біологічний процес • steroid biosynthetic process • GO:0034613 protein localization • steroid metabolic process • negative regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • male genitalia development • sterol biosynthetic process • lipid metabolism • negative regulation of apoptotic process • cholesterol metabolic process • GO:0001306 response to oxidative stress • regulation of neuron death • гістогенез • cholesterol biosynthetic process via lathosterol • response to hormone • sterol metabolic process • membrane organization • Ras protein signal transduction • plasminogen activation • cholesterol biosynthetic process via desmosterol • amyloid precursor protein catabolic process • negative regulation of cell population proliferation • skin development • GO:0097285 апоптоз • cholesterol biosynthetic process Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	1718	74754
Ensembl	ENSG00000116133	ENSMUSG00000034926
UniProt	Q15392	Q8VCH6
RefSeq (мРНК)	NM_014762	NM_053272
RefSeq (білок)	NP_055577	NP_444502
Локус (UCSC)	Хр. 1: 54.85 – 54.89 Mb	Хр. 4: 106.42 – 106.45 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

DHCR24 (англ. 24-dehydrocholesterol reductase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 516 амінокислот, а молекулярна маса — 60 101.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEPAVSLAVC		ALLFLLWVRL		KGLEFVLIHQ		RWVFVCLFLL		PLSLIFDIYY
YVRAWVVFKL		SSAPRLHEQR		VRDIQKQVRE		WKEQGSKTFM		CTGRPGWLTV
SLRVGKYKKT		HKNIMINLMD		ILEVDTKKQI		VRVEPLVTMG		QVTALLTSIG
WTLPVLPELD		DLTVGGLIMG		TGIESSSHKY		GLFQHICTAY		ELVLADGSFV
RCTPSENSDL		FYAVPWSCGT		LGFLVAAEIR		IIPAKKYVKL		RFEPVRGLEA
ICAKFTHESQ		RQENHFVEGL		LYSLDEAVIM		TGVMTDEAEP		SKLNSIGNYY
KPWFFKHVEN		YLKTNREGLE		YIPLRHYYHR		HTRSIFWELQ		DIIPFGNNPI
FRYLFGWMVP		PKISLLKLTQ		GETLRKLYEQ		HHVVQDMLVP		MKCLQQALHT
FQNDIHVYPI		WLCPFILPSQ		PGLVHPKGNE		AELYIDIGAY		GEPRVKHFEA
RSCMRQLEKF		VRSVHGFQML		YADCYMNREE		FWEMFDGSLY		HKLREKLGCQ
DAFPEVYDKI		CKAARH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм холестеролу, метаболізм стероїдів, метаболізм стеролів, біосинтез ліпідів, біосинтез холестеролу, біосинтез стероїдів, біосинтез стеролів. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ, ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 1