Дистрофін
(Перенаправлено з DMD (ген))
Дистрофін (англ. Dystrophin) – білок, який кодується геном DMD, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 685 амінокислот, а молекулярна маса — 426 750[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MLWWEEVEDC | YEREDVQKKT | FTKWVNAQFS | KFGKQHIENL | FSDLQDGRRL | ||||
LDLLEGLTGQ | KLPKEKGSTR | VHALNNVNKA | LRVLQNNNVD | LVNIGSTDIV | ||||
DGNHKLTLGL | IWNIILHWQV | KNVMKNIMAG | LQQTNSEKIL | LSWVRQSTRN | ||||
YPQVNVINFT | TSWSDGLALN | ALIHSHRPDL | FDWNSVVCQQ | SATQRLEHAF | ||||
NIARYQLGIE | KLLDPEDVDT | TYPDKKSILM | YITSLFQVLP | QQVSIEAIQE | ||||
VEMLPRPPKV | TKEEHFQLHH | QMHYSQQITV | SLAQGYERTS | SPKPRFKSYA | ||||
YTQAAYVTTS | DPTRSPFPSQ | HLEAPEDKSF | GSSLMESEVN | LDRYQTALEE | ||||
VLSWLLSAED | TLQAQGEISN | DVEVVKDQFH | THEGYMMDLT | AHQGRVGNIL | ||||
QLGSKLIGTG | KLSEDEETEV | QEQMNLLNSR | WECLRVASME | KQSNLHRVLM | ||||
DLQNQKLKEL | NDWLTKTEER | TRKMEEEPLG | PDLEDLKRQV | QQHKVLQEDL | ||||
EQEQVRVNSL | THMVVVVDES | SGDHATAALE | EQLKVLGDRW | ANICRWTEDR | ||||
WVLLQDILLK | WQRLTEEQCL | FSAWLSEKED | AVNKIHTTGF | KDQNEMLSSL | ||||
QKLAVLKADL | EKKKQSMGKL | YSLKQDLLST | LKNKSVTQKT | EAWLDNFARC | ||||
WDNLVQKLEK | STAQISQAVT | TTQPSLTQTT | VMETVTTVTT | REQILVKHAQ | ||||
EELPPPPPQK | KRQITVDSEI | RKRLDVDITE | LHSWITRSEA | VLQSPEFAIF | ||||
RKEGNFSDLK | EKVNAIEREK | AEKFRKLQDA | SRSAQALVEQ | MVNEGVNADS | ||||
IKQASEQLNS | RWIEFCQLLS | ERLNWLEYQN | NIIAFYNQLQ | QLEQMTTTAE | ||||
NWLKIQPTTP | SEPTAIKSQL | KICKDEVNRL | SDLQPQIERL | KIQSIALKEK | ||||
GQGPMFLDAD | FVAFTNHFKQ | VFSDVQAREK | ELQTIFDTLP | PMRYQETMSA | ||||
IRTWVQQSET | KLSIPQLSVT | DYEIMEQRLG | ELQALQSSLQ | EQQSGLYYLS | ||||
TTVKEMSKKA | PSEISRKYQS | EFEEIEGRWK | KLSSQLVEHC | QKLEEQMNKL | ||||
RKIQNHIQTL | KKWMAEVDVF | LKEEWPALGD | SEILKKQLKQ | CRLLVSDIQT | ||||
IQPSLNSVNE | GGQKIKNEAE | PEFASRLETE | LKELNTQWDH | MCQQVYARKE | ||||
ALKGGLEKTV | SLQKDLSEMH | EWMTQAEEEY | LERDFEYKTP | DELQKAVEEM | ||||
KRAKEEAQQK | EAKVKLLTES | VNSVIAQAPP | VAQEALKKEL | ETLTTNYQWL | ||||
CTRLNGKCKT | LEEVWACWHE | LLSYLEKANK | WLNEVEFKLK | TTENIPGGAE | ||||
EISEVLDSLE | NLMRHSEDNP | NQIRILAQTL | TDGGVMDELI | NEELETFNSR | ||||
WRELHEEAVR | RQKLLEQSIQ | SAQETEKSLH | LIQESLTFID | KQLAAYIADK | ||||
VDAAQMPQEA | QKIQSDLTSH | EISLEEMKKH | NQGKEAAQRV | LSQIDVAQKK | ||||
LQDVSMKFRL | FQKPANFEQR | LQESKMILDE | VKMHLPALET | KSVEQEVVQS | ||||
QLNHCVNLYK | SLSEVKSEVE | MVIKTGRQIV | QKKQTENPKE | LDERVTALKL | ||||
HYNELGAKVT | ERKQQLEKCL | KLSRKMRKEM | NVLTEWLAAT | DMELTKRSAV | ||||
EGMPSNLDSE | VAWGKATQKE | IEKQKVHLKS | ITEVGEALKT | VLGKKETLVE | ||||
DKLSLLNSNW | IAVTSRAEEW | LNLLLEYQKH | METFDQNVDH | ITKWIIQADT | ||||
LLDESEKKKP | QQKEDVLKRL | KAELNDIRPK | VDSTRDQAAN | LMANRGDHCR | ||||
KLVEPQISEL | NHRFAAISHR | IKTGKASIPL | KELEQFNSDI | QKLLEPLEAE | ||||
IQQGVNLKEE | DFNKDMNEDN | EGTVKELLQR | GDNLQQRITD | ERKREEIKIK | ||||
QQLLQTKHNA | LKDLRSQRRK | KALEISHQWY | QYKRQADDLL | KCLDDIEKKL | ||||
ASLPEPRDER | KIKEIDRELQ | KKKEELNAVR | RQAEGLSEDG | AAMAVEPTQI | ||||
QLSKRWREIE | SKFAQFRRLN | FAQIHTVREE | TMMVMTEDMP | LEISYVPSTY | ||||
LTEITHVSQA | LLEVEQLLNA | PDLCAKDFED | LFKQEESLKN | IKDSLQQSSG | ||||
RIDIIHSKKT | AALQSATPVE | RVKLQEALSQ | LDFQWEKVNK | MYKDRQGRFD | ||||
RSVEKWRRFH | YDIKIFNQWL | TEAEQFLRKT | QIPENWEHAK | YKWYLKELQD | ||||
GIGQRQTVVR | TLNATGEEII | QQSSKTDASI | LQEKLGSLNL | RWQEVCKQLS | ||||
DRKKRLEEQK | NILSEFQRDL | NEFVLWLEEA | DNIASIPLEP | GKEQQLKEKL | ||||
EQVKLLVEEL | PLRQGILKQL | NETGGPVLVS | APISPEEQDK | LENKLKQTNL | ||||
QWIKVSRALP | EKQGEIEAQI | KDLGQLEKKL | EDLEEQLNHL | LLWLSPIRNQ | ||||
LEIYNQPNQE | GPFDVKETEI | AVQAKQPDVE | EILSKGQHLY | KEKPATQPVK | ||||
RKLEDLSSEW | KAVNRLLQEL | RAKQPDLAPG | LTTIGASPTQ | TVTLVTQPVV | ||||
TKETAISKLE | MPSSLMLEVP | ALADFNRAWT | ELTDWLSLLD | QVIKSQRVMV | ||||
GDLEDINEMI | IKQKATMQDL | EQRRPQLEEL | ITAAQNLKNK | TSNQEARTII | ||||
TDRIERIQNQ | WDEVQEHLQN | RRQQLNEMLK | DSTQWLEAKE | EAEQVLGQAR | ||||
AKLESWKEGP | YTVDAIQKKI | TETKQLAKDL | RQWQTNVDVA | NDLALKLLRD | ||||
YSADDTRKVH | MITENINASW | RSIHKRVSER | EAALEETHRL | LQQFPLDLEK | ||||
FLAWLTEAET | TANVLQDATR | KERLLEDSKG | VKELMKQWQD | LQGEIEAHTD | ||||
VYHNLDENSQ | KILRSLEGSD | DAVLLQRRLD | NMNFKWSELR | KKSLNIRSHL | ||||
EASSDQWKRL | HLSLQELLVW | LQLKDDELSR | QAPIGGDFPA | VQKQNDVHRA | ||||
FKRELKTKEP | VIMSTLETVR | IFLTEQPLEG | LEKLYQEPRE | LPPEERAQNV | ||||
TRLLRKQAEE | VNTEWEKLNL | HSADWQRKID | ETLERLQELQ | EATDELDLKL | ||||
RQAEVIKGSW | QPVGDLLIDS | LQDHLEKVKA | LRGEIAPLKE | NVSHVNDLAR | ||||
QLTTLGIQLS | PYNLSTLEDL | NTRWKLLQVA | VEDRVRQLHE | AHRDFGPASQ | ||||
HFLSTSVQGP | WERAISPNKV | PYYINHETQT | TCWDHPKMTE | LYQSLADLNN | ||||
VRFSAYRTAM | KLRRLQKALC | LDLLSLSAAC | DALDQHNLKQ | NDQPMDILQI | ||||
INCLTTIYDR | LEQEHNNLVN | VPLCVDMCLN | WLLNVYDTGR | TGRIRVLSFK | ||||
TGIISLCKAH | LEDKYRYLFK | QVASSTGFCD | QRRLGLLLHD | SIQIPRQLGE | ||||
VASFGGSNIE | PSVRSCFQFA | NNKPEIEAAL | FLDWMRLEPQ | SMVWLPVLHR | ||||
VAAAETAKHQ | AKCNICKECP | IIGFRYRSLK | HFNYDICQSC | FFSGRVAKGH | ||||
KMHYPMVEYC | TPTTSGEDVR | DFAKVLKNKF | RTKRYFAKHP | RMGYLPVQTV | ||||
LEGDNMETPV | TLINFWPVDS | APASSPQLSH | DDTHSRIEHY | ASRLAEMENS | ||||
NGSYLNDSIS | PNESIDDEHL | LIQHYCQSLN | QDSPLSQPRS | PAQILISLES | ||||
EERGELERIL | ADLEEENRNL | QAEYDRLKQQ | HEHKGLSPLP | SPPEMMPTSP | ||||
QSPRDAELIA | EAKLLRQHKG | RLEARMQILE | DHNKQLESQL | HRLRQLLEQP | ||||
QAEAKVNGTT | VSSPSTSLQR | SDSSQPMLLR | VVGSQTSDSM | GEEDLLSPPQ | ||||
DTSTGLEEVM | EQLNNSFPSS | RGRNTPGKPM | REDTM |
Цей білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, іонами металів, іоном цинку, іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
- Koenig M., Monaco A.P., Kunkel L.M. (1988). The complete sequence of dystrophin predicts a rod-shaped cytoskeletal protein. Cell. 53: 219—228. PMID 3282674 DOI:10.1016/0092-8674(88)90383-2
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Feener C.A., Koenig M., Kunkel L.M. (1989). Alternative splicing of human dystrophin mRNA generates isoforms at the carboxy terminus. Nature. 338: 509—511. PMID 2648158 DOI:10.1038/338509a0
- Chamberlain J.S., Gibbs R.A., Ranier J.A., Nguyen P.N., Caskey C.T. (1988). Deletion screening of the Duchenne muscular dystrophy locus via multiplex DNA amplification. Nucleic Acids Res. 16: 11141—11156. PMID 3205741 DOI:10.1093/nar/16.23.11141
- Austin R.C., Howard P.L., D'Souza V.N., Klamut H.J., Ray P.N. (1995). Cloning and characterization of alternatively spliced isoforms of Dp71. Hum. Mol. Genet. 4: 1475—1483. PMID 8541829 DOI:10.1093/hmg/4.9.1475
- Jung D., Yang B., Meyer J., Chamberlain J.S., Campbell K.P. (1995). Identification and characterization of the dystrophin anchoring site on beta-dystroglycan. J. Biol. Chem. 270: 27305—27310. PMID 7592992 DOI:10.1074/jbc.270.45.27305
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з Дистрофін переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2928 (англ.) . Процитовано 10 березня 2020.
- ↑ UniProt, P11532 (англ.) . Архів оригіналу за 2 серпня 2020. Процитовано 10 березня 2020.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/4/4a/Commons-logo.svg/30px-Commons-logo.svg.png)
Вікісховище має мультимедійні дані за темою: Дистрофін