DMXL2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DMXL2
Ідентифікатори
Символи DMXL2, RC3, PEPNS, Dmx like 2, DFNA71, EIEE81
Зовнішні ІД OMIM: 612186 MGI: 2444630 HomoloGene: 41022 GeneCards: DMXL2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 71[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001174116
NM_001174117
NM_015263
NM_172771
RefSeq (білок)
NP_766359
Локус (UCSC) Хр. 15: 51.45 – 51.62 Mb Хр. 9: 54.27 – 54.41 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DMXL2 (англ. Dmx like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 036 амінокислот, а молекулярна маса — 339 641[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MHLHQVLTGAVNPGDNCYSVGSVGDVPFTAYGSGCDIVILANDFECVQII
PGAKHGNIQVSCVECSNQQGRIAASYGNAVCIFEPLGINSHKRNCQLKCQ
WLKTGQFFLSSVTYNLAWDPQDNRLLTATDSIQLWAPPGDDILEEEEEID
NTVPPVLNDWKCVWQCKTSVSVHLMEWSPDGEYFATAGKDDCLLKVWYPM
TGWKSSIIPQDHHEVKRRQSSTQFSFVYLAHPRAVTGFSWRKTSKYMPRG
SVCNVLLTSCHDGVCRLWAETLLPEDCLLGEQICETTTSSIASSLSHAGR
HKDRIQHALETIHHLKNLRKGQRRSSVLVTHAELMPDQTAMHEVQRHISH
HANALCHFHIAASINPATDIPNVLVGTAFNVDDGNGGFVVHWLNNKEFHF
TSSTEVFMHQLRKLSDKQVDHENDDADREDEEHSQEDRERGLHMKLDHDL
SLDRESEAGTGSSEHEDGEREGSPRTYSRLSVPMPLPTVLLDRKIETLLT
EWNKNPDMLFTIHPVDGTFLVWHVKYLDEYNPGIFRQVQVSFSSRIPVAF
PSGDASSLSKNIMMYACINATKDSHHTLLHQEGMSVGSPHGSQPHSRSHS
THMNILAPTVMMISKHIDGSLNQWAVTFADKSAFTTVLTVSHKFRYCGHR
FHLNDLACHSVLPLLLTSSHHNALLTPELDCQWDSDNKLSRLMDPVKHIK
GSSKQPLRNAATRTFHDPNAIYSELILWRVDPIGPLSYTGGVSELARINS
LHTSAFSNVAWLPTLIPSYCLGTYCNSASACFVASDGKNLRLYQAVVDAR
KLLDELSDPESSKLIGEVFNIVSQQSTARPGCIIELDAITNQCGSNTQLL
HVFQEDFIIGYKPHKEDMEKKETEIFFQPSQGYRPPPFSEKFFLVVIEKD
SNNNSILHMWHLHLKSVQACLAKASEGASSESLLSVPGQKNVDSSPETSP
SVSPMPHSSSIANLQTASKLILSSRLVYSQPLDLPESVEVIRATPSAGHL
SSSSIYPVCLAPYLVVTTCSDNKVRFWKCCMEANPECNKSDEKEIYHWKR
WPLMNDEGEDNSSTVSIVGRPVAVSCSYTGRLAVAYKQPIHHNGFVSKEF
SMHVCIFECESTGGSEWVLEQTIHLDDLVKVGSVLDSRVSVDSNLFVYSK
SDALLSKDRYLIPNIKHLVHLDWVSKEDGSHILTVGVGANIFMYGRLSGI
VTEQTNSKDGVAVITLPLGGSIKQGVKSRWVLLRSIDLVSSVDGTPSLPV
SLSWVRDGILVVGMDCEMHVYAQWKHAVKFGDTEADSSNAEEAAMQDHST
FKSNMLARKSVVEGTAISDDVFCSPTVIQDGGLFEAAHVLSPTLPQYHPT
QLLELMDLGKVRRAKAILSHLVKCIAGEVAIVRDPDAGEGTKRHLSRTIS
VSGSTAKETVTVGKDGTRDYTEIDSIPPLPLYALLAADQDTSYRISEEST
KIPQSYEDQTVSQPEDQYSELFQIQDIPTDDIDLEPEKRENKSKVINLSQ
YGPAYFGQEHARVLSSHLMHSSLPGLTRLEQMFLVALADTVATTSTELDE
SRDKSCSGRDTLDECGLRYLLAMRLHTCLLTSLPPLYRVQLLHQGVSTCH
FAWAFHSEAEEELINMIPAIQRGDPQWSELRAMGIGWWVRNINTLRRCIE
KVAKASFQRNNDALDAALFYLSMKKKAVVWGLFRSQHDEKMTTFFSHNFN
EDRWRKAALKNAFSLLGKQRFEQSAAFFLLAGSLKDAIEVCLEKMEDIQL
AMVIARLYESEFETSSTYISILNQKILGCQKDGSGFSCKRLHPDPFLRSL
AYWVMKDYTRALDTLLEQTPKEDDEHQVIIKSCNPVAFSFYNYLRTHPLL
IRRNLASPEGTLATLGLKTEKNFVDKINLIERKLFFTTANAHFKVGCPVL
ALEVLSKIPKVTKTSALSAKKDQPDFISHRMDDVPSHSKALSDGNGSSGI
EWSNVTSSQYDWSQPIVKVDEEPLNLDWGEDHDSALDEEEDDAVGLVMKS
TDAREKDKQSDQKASDPNMLLTPQEEDDPEGDTEVDVIAEQLKFRACLKI
LMTELRTLATGYEVDGGKLRFQLYNWLEKEIAALHEICNHESVIKEYSSK
TYSKVESDLLDQEEMVDKPDIGSYERHQIERRRLQAKREHAERRKSWLQK
NQDLLRVFLSYCSLHGAQGGGLASVRMELKFLLQESQQETTVKQLQSPLP
LPTTLPLLSASIASTKTVIANPVLYLNNHIHDILYTIVQMKTPPHPSIED
VKVHTLHSLAASLSASIYQALCDSHSYSQTEGNQFTGMAYQGLLLSDRRR
LRTESIEEHATPNSSPAQWPGVSSLINLLSSAQDEDQPKLNILLCEAVVA
VYLSLLIHALATNSSSELFRLAAHPLNNRMWAAVFGGGVKLVVKPRRQSE
NISAPPVLSEDIDKHRRRFNMRMLVPGRPVKDATPPPVPAERPSYKEKFI
PPELSMWDYFVAKPFLPLSDSGVIYDSDESIHSDEEDDAFFSDTQIQEHQ
DPNSYSWALLHLTMVKLALHNVKNFFPIAGLEFSELPVTSPLGIAVIKNL
ENWEQILQEKMDQFEGPPPNYINTYPTDLSVGAGPAILRNKAMLEPENTP
FKSRDSSAFPVKRLWHFLVKQEVLQETFIRYIFTKKRKQSEVEADLGYPG
GKAKVIHKESDMIMAFSVNKANCNEIVLASTHDVQELDVTSLLACQSYIW
IGEEYDRESKSSDDVDYRGSTTTLYQPSATSYSASQVHPPSSLPWLGTGQ
TSTGASVLMKRNLHNVKRMTSHPVHQYYLTGAQDGSVRMFEWTRPQQLVC
FRQAGNARVTRLYFNSQGNKCGVADGEGFLSIWQVNQTASNPKPYMSWQC
HSKATSDFAFITSSSLVATSGHSNDNRNVCLWDTLISPGNSLIHGFTCHD
HGATVLQYAPKQQLLISGGRKGHVCIFDIRQRQLIHTFQAHDSAIKALAL
DPYEEYFTTGSAEGNIKVWRLTGHGLIHSFKSEHAKQSIFRNIGAGVMQI
DIIQGNRLFSCGADGTLKTRVLPNAFNIPNRILDIL

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DMXL2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2938 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8TDJ6 (англ.) . Архів оригіналу за 18 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]