DOT1L

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
DOT1L
Наявні структури
PDBПошук для людей: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи DOT1L, DOT1, KMT4, DOT1 like histone lysine methyltransferase
Зовнішні ІД OMIM: 607375 MGI: 2143886 HomoloGene: 32779 GeneCards: DOT1L
Пов'язані генетичні захворювання
остеоартроз[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_032482
NM_199322
RefSeq (білок)
NP_115871
н/д
Локус (UCSC) Хр. 19: 2.16 – 2.23 Mb Хр. 10: 80.59 – 80.63 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

DOT1L (англ. DOT1 like histone lysine methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 739 амінокислот, а молекулярна маса — 184 853[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGEKLELRLKSPVGAEPAVYPWPLPVYDKHHDAAHEIIETIRWVCEEIPD
LKLAMENYVLIDYDTKSFESMQRLCDKYNRAIDSIHQLWKGTTQPMKLNT
RPSTGLLRHILQQVYNHSVTDPEKLNNYEPFSPEVYGETSFDLVAQMIDE
IKMTDDDLFVDLGSGVGQVVLQVAAATNCKHHYGVEKADIPAKYAETMDR
EFRKWMKWYGKKHAEYTLERGDFLSEEWRERIANTSVIFVNNFAFGPEVD
HQLKERFANMKEGGRIVSSKPFAPLNFRINSRNLSDIGTIMRVVELSPLK
GSVSWTGKPVSYYLHTIDRTILENYFSSLKNPKLREEQEAARRRQQRESK
SNAATPTKGPEGKVAGPADAPMDSGAEEEKAGAATVKKPSPSKARKKKLN
KKGRKMAGRKRGRPKKMNTANPERKPKKNQTALDALHAQTVSQTAASSPQ
DAYRSPHSPFYQLPPSVQRHSPNPLLVAPTPPALQKLLESFKIQYLQFLA
YTKTPQYKASLQELLGQEKEKNAQLLGAAQQLLSHCQAQKEEIRRLFQQK
LDELGVKALTYNDLIQAQKEISAHNQQLREQSEQLEQDNRALRGQSLQLL
KARCEELQLDWATLSLEKLLKEKQALKSQISEKQRHCLELQISIVELEKS
QRQQELLQLKSCVPPDDALSLHLRGKGALGRELEPDASRLHLELDCTKFS
LPHLSSMSPELSMNGQAAGYELCGVLSRPSSKQNTPQYLASPLDQEVVPC
TPSHVGRPRLEKLSGLAAPDYTRLSPAKIVLRRHLSQDHTVPGRPAASEL
HSRAEHTKENGLPYQSPSVPGSMKLSPQDPRPLSPGALQLAGEKSSEKGL
RERAYGSSGELITSLPISIPLSTVQPNKLPVSIPLASVVLPSRAERARST
PSPVLQPRDPSSTLEKQIGANAHGAGSRSLALAPAGFSYAGSVAISGALA
GSPASLTPGAEPATLDESSSSGSLFATVGSRSSTPQHPLLLAQPRNSLPA
SPAHQLSSSPRLGGAAQGPLPEASKGDLPSDSGFSDPESEAKRRIVFTIT
TGAGSAKQSPSSKHSPLTASARGDCVPSHGQDSRRRGRRKRASAGTPSLS
AGVSPKRRALPSVAGLFTQPSGSPLNLNSMVSNINQPLEITAISSPETSL
KSSPVPYQDHDQPPVLKKERPLSQTNGAHYSPLTSDEEPGSEDEPSSARI
ERKIATISLESKSPPKTLENGGGLAGRKPAPAGEPVNSSKWKSTFSPISD
IGLAKSADSPLQASSALSQNSLFTFRPALEEPSADAKLAAHPRKGFPGSL
SGADGLSPGTNPANGCTFGGGLAADLSLHSFSDGASLPHKGPEAAGLSSP
LSFPSQRGKEGSDANPFLSKRQLDGLAGLKGEGSRGKEAGEGGLPLCGPT
DKTPLLSGKAAKARDREVDLKNGHNLFISAAAVPPGSLLSGPGLAPAASS
AGGAASSAQTHRSFLGPFPPGPQFALGPMSLQANLGSVAGSSVLQSLFSS
VPAAAGLVHVSSAATRLTNSHAMGSFSGVAGGTVGGVVFNHAVPSASAHP
FGARVGRGAACGSATLGPSPLQAAASASASSFQAPASVETRPPPPPPPPP
PPLPPPAHLGRSPAGPPVLHAPPPPNAALPPPPTLLASNPEPALLQSLAS
LPPNQAFLPPTSAASLPPANASLSIKLTSLPHKGARPSFTVHHQPLPRLA
LAQAAPGIPQASATGPSAVWVSLGMPPPYAAHLSGVKPR

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Nagase T., Nakayama M., Nakajima D., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 8: 85—95. PMID 11347906 DOI:10.1093/dnares/8.2.85
  • Min J., Feng Q., Li Z., Zhang Y., Xu R.-M. (2003). Structure of the catalytic domain of human DOT1L, a non-SET domain nucleosomal histone methyltransferase. Cell. 112: 711—723. PMID 12628190 DOI:10.1016/S0092-8674(03)00114-4

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з DOT1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:24948 (англ.) . Архів оригіналу за 31 грудня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8TEK3 (англ.) . Архів оригіналу за 4 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]