DPH1

DPH1
Ідентифікатори
Символи	DPH1, DPH2L, DPH2L1, OVCA1, DEDSSH, diphthamide biosynthesis 1
Зовнішні ІД	OMIM: 603527 MGI: 2151233 HomoloGene: 1059 GeneCards: DPH1
Пов'язані генетичні захворювання
	craniofacial dysplasia-short stature-ectodermal anomalies-intellectual disability syndrome
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • transferase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • клітинне ядро; • нуклеоплазма; • міжклітинні контакти;
Біологічний процес	• проліферація; • peptidyl-diphthamide biosynthetic process from peptidyl-histidine;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1801
	116905
	ENSG00000108963
	ENSMUSG00000078789
	Q9BZG8
	Q5NCQ5
	NM_001346574; NM_001346575; NM_001346576; NM_001383
	NM_144491
	NP_001333503; NP_001333504; NP_001333505; NP_001374
	NP_652762
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DPH1 (англ. Diphthamide biosynthesis 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 443 амінокислот, а молекулярна маса — 48 805^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRRQVMAALV	VSGAAEQGGR	DGPGRGRAPR	GRVANQIPPE	ILKNPQLQAA
IRVLPSNYNF	EIPKTIWRIQ	QAQAKKVALQ	MPEGLLLFAC	TIVDILERFT
EAEVMVMGDV	TYGACCVDDF	TARALGADFL	VHYGHSCLIP	MDTSAQDFRV
LYVFVDIRID	TTHLLDSLRL	TFPPATALAL	VSTIQFVSTL	QAAAQELKAE
YRVSVPQCKP	LSPGEILGCT	SPRLSKEVEA	VVYLGDGRFH	LESVMIANPN
VPAYRYDPYS	KVLSREHYDH	QRMQAARQEA	IATARSAKSW	GLILGTLGRQ
GSPKILEHLE	SRLRALGLSF	VRLLLSEIFP	SKLSLLPEVD	VWVQVACPRL
SIDWGTAFPK	PLLTPYEAAV	ALRDISWQQP	YPMDFYAGSS	LGPWTVNHGQ
DRRPHAPGRP	ARGKVQEGSA	RPPSAVACED	CSCRDEKVAP	LAP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література[ред. | ред. код]

Phillips N.J., Zeigler M.R., Deaven L.L. (1996). A cDNA from the ovarian cancer critical region of deletion on chromosome 17p13.3. Cancer Lett. 102: 85—90. PMID 8603384 DOI:10.1016/0304-3835(96)04169-9
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3003 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BZG8 (англ.) . Архів оригіналу за 5 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Хромосома 17

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DPH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3003 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9BZG8 (англ.) . Архів оригіналу за 5 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

DPH1

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]

Навігаційне меню

Пошук