EARS2

EARS2
Ідентифікатори
Символи	EARS2, COXPD12, MSE1, gluRS, glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial, mtGlnRS
Зовнішні ІД	OMIM: 612799 MGI: 1914667 HomoloGene: 6907 GeneCards: EARS2
Пов'язані генетичні захворювання
leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • aminoacyl-tRNA ligase activity • tRNA binding • nucleotide binding • ligase activity • glutamate-tRNA ligase activity • ATP binding • glutamate-tRNA(Gln) ligase activity • zinc ion binding • RNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія Біологічний процес • tRNA aminoacylation for mitochondrial protein translation • tRNA aminoacylation • Біосинтез білків • glutamyl-tRNA aminoacylation • tRNA aminoacylation for protein translation Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	124454	67417
Ensembl	ENSG00000103356	ENSMUSG00000030871
UniProt	Q5JPH6	Q9CXJ1
RefSeq (мРНК)	NM_001083614 NM_001308211	NM_026140
RefSeq (білок)	NP_001077083 NP_001295140	NP_080416
Локус (UCSC)	Хр. 16: 23.52 – 23.56 Mb	Хр. 7: 121.64 – 121.67 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EARS2 (англ. Glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 16-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 523 амінокислот, а молекулярна маса — 58 689.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAALLRRLLQ		RERPSAASGR		PVGRREANLG		TDAGVAVRVR		FAPSPTGFLH
LGGLRTALYN		YIFAKKYQGS		FILRLEDTDQ		TRVVPGAAEN		IEDMLEWAGI
PPDESPRRGG		PAGPYQQSQR		LELYAQATEA		LLKTGAAYPC		FCSPQRLELL
KKEALRNHQT		PRYDNRCRNM		SQEQVAQKLA		KDPKPAIRFR		LEQVVPAFQD
LVYGWNRHEV		ASVEGDPVIM		KSDGFPTYHL		ACVVDDHHMG		ISHVLRGSEW
LVSTAKHLLL		YQALGWQPPH		FAHLPLLLNR		DGSKLSKRQG		DVFLEHFAAD
GFLPDSLLDI		ITNCGSGFAE		NQMGRTLPEL		ITQFNLTQVT		CHSALLDLEK
LPEFNRLHLQ		RLVSNESQRR		QLVGKLQVLV		EEAFGCQLQN		RDVLNPVYVE
RILLLRQGHI		CRLQDLVSPV		YSYLWTRPAV		GRAQLDAISE		KVDVIAKRVL
GLLERSSMSL		TQDMLNGELK		KLSEGLEGTK		YSNVMKLLRM		ALSGQQQGPP
VAEMMLALGP		KEVRERIQKV		VSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, аміноацил-трнк-синтетаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез білків, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, РНК. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319

Див. також

• Хромосома 16