EFHC2

EFHC2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2Z13, 2Z14
Ідентифікатори
Символи	EFHC2, MRX74, dJ1158H2.1, EF-hand domain containing 2
Зовнішні ІД	OMIM: 300817 MGI: 1921655 HomoloGene: 11863 GeneCards: EFHC2
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium ion binding Клітинна компонента • мікротрубочка Біологічний процес • cellular response to leukemia inhibitory factor • regulation of neuron projection development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	80258	74405
Ensembl	ENSG00000183690	ENSMUSG00000025038
UniProt	Q5JST6	Q9D485
RefSeq (мРНК)	NM_025184	NM_028916
RefSeq (білок)	NP_079460	NP_083192
Локус (UCSC)	Хр. X: 44.15 – 44.34 Mb	Хр. X: 17 – 17.19 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EFHC2 (англ. EF-hand domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 749 амінокислот, а молекулярна маса — 87 397.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MALPLLPGNS		FNRNVGKEKF		HKSQHWGFCN		NVMMLVSDEK		PGIGGEPLLG
QKIKPKCSIY		PKGDGSDVPS		WVAFDKQVLS		FDAYLEEEVL		DKSQTNYRIR
YYKIYFYPED		DTIQVNEPEV		KNSGLLQGTS		IRRHRITLPP		PDEDQFYTVY
HFNVGTEVVF		YGRTFKIYDC		DAFTRNFLRK		IGVKVNPPVQ		CPEDPYMKIR
REVVEHVEPL		RPYESLDTLK		QFLQYHGKIL		CFFCLWDDSV		SMFGDRRELI
LHYFLCDDTI		EIKELLPHSS		GRDALKMFLR		RSKLPKNCPP		RVYQPGQITD
RAVLNSYGDF		IKNQADGYLF		DRYKLGKVDQ		EFYKDSDLSL		GVTINVWGRK
VLLYDCDEFT		KSYYKSKYGI		ENFTSVSCKP		PSPPPKIERK		FPPYNGFGSE
EDSLRNCIDL		KPTPHRRNFK		KFMEKDSYGS		KSNILRFFAK		LVTDKCVDLD
RMFVISYYLG		DDTISVFEPI		ERNSGIAGGM		FLKRSRVKKP		GQEVFKSELS
EYIKAEELYI		GVTVNVNGYL		FRLLNADEYT		LNYMEQNTDK		YPFSNLKLAL
QKLKQEEGKS		RELKQVFKAA		DSKHTNMVDY		NTFRDILMSL		TVGNLAEQEF
VTIARHYRVP		EGTCSDMDFL		IALAHEKFKK		NMFENFDTFI		YSCVYEDREK
KNVLPTKDIK		RLCKSSRLPL		SDDLLESLLS		RFEDSEKQID		YKSFFSALNW
RKNPVPELQP		ASYLKERCED		VWLGMPSPIP		AKYIDYWTFL		KDAFGLEEE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Gu W., Sander T., Heils A., Lenzen K.P., Steinlein O.K. (2005). A new EF-hand containing gene EFHC2 on Xp11.4: tentative evidence for association with juvenile myoclonic epilepsy. Epilepsy Res. 66: 91—98. PMID 16112844 DOI:10.1016/j.eplepsyres.2005.07.003

Див. також

• Хромосома X