EGLN1

EGLN1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2G19, 2G1M, 2HBT, 2HBU, 2Y33, 2Y34, 3HQR, 3HQU, 3OUH, 3OUI, 3OUJ, 4BQW, 4BQX, 4BQY, 4JZR, 4KBZ, 4UWD, 5A3U
Ідентифікатори
Символи	EGLN1, C1orf12, ECYT3, HIF-PH2, HIFPH2, HPH-2, HPH2, PHD2, SM20, ZMYND6, HALAH, egl-9 family hypoxia inducible factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606425 MGI: 1932286 HomoloGene: 56936 GeneCards: EGLN1
Реагує на сполуку
enarodustat, daprodustat, molidustat, roxadustat
Онтологія гена Молекулярна функція • 2-oxoglutarate-dependent dioxygenase activity • iron ion binding • L-ascorbic acid binding • dioxygenase activity • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • peptidyl-proline dioxygenase activity • enzyme binding • oxidoreductase activity • peptidyl-proline 4-dioxygenase activity • ferrous iron binding Клітинна компонента • цитоплазма • клітинне ядро • гіалоплазма • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • glutamatergic synapse Біологічний процес • response to hypoxia • heart trabecula formation • ventricular septum morphogenesis • labyrinthine layer development • response to nitric oxide • peptidyl-proline hydroxylation to 4-hydroxy-L-proline • cardiac muscle tissue morphogenesis • regulation of angiogenesis • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • regulation of transcription from RNA polymerase II promoter in response to hypoxia • negative regulation of cyclic-nucleotide phosphodiesterase activity • oxygen homeostasis • regulation of neuron death • cellular iron ion homeostasis • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of postsynapse organization • regulation of protein catabolic process at postsynapse, modulating synaptic transmission Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54583	112405
Ensembl	ENSG00000135766	ENSMUSG00000031987
UniProt	Q9GZT9	Q91YE3
RefSeq (мРНК)	NM_022051 NM_001377260 NM_001377261	NM_053207 NM_001363475
RefSeq (білок)	NP_071334	NP_444437 NP_001350404
Локус (UCSC)	Хр. 1: 231.36 – 231.42 Mb	Хр. 8: 125.64 – 125.68 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EGLN1 (англ. Egl-9 family hypoxia inducible factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 426 амінокислот, а молекулярна маса — 46 021.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MANDSGGPGG		PSPSERDRQY		CELCGKMENL		LRCSRCRSSF		YCCKEHQRQD
WKKHKLVCQG		SEGALGHGVG		PHQHSGPAPP		AAVPPPRAGA		REPRKAAARR
DNASGDAAKG		KVKAKPPADP		AAAASPCRAA		AGGQGSAVAA		EAEPGKEEPP
ARSSLFQEKA		NLYPPSNTPG		DALSPGGGLR		PNGQTKPLPA		LKLALEYIVP
CMNKHGICVV		DDFLGKETGQ		QIGDEVRALH		DTGKFTDGQL		VSQKSDSSKD
IRGDKITWIE		GKEPGCETIG		LLMSSMDDLI		RHCNGKLGSY		KINGRTKAMV
ACYPGNGTGY		VRHVDNPNGD		GRCVTCIYYL		NKDWDAKVSG		GILRIFPEGK
AQFADIEPKF		DRLLFFWSDR		RNPHEVQPAY		ATRYAITVWY		FDADERARAK
VKYLTGEKGV		RVELNKPSDS		VGKDVF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Taylor M.S. (2001). Characterization and comparative analysis of the EGLN gene family. Gene. 275: 125—132. PMID 11574160 DOI:10.1016/S0378-1119(01)00633-3
• Hirsila M., Koivunen P., Gunzler V., Kivirikko K.I., Myllyharju J. (2003). Characterization of the human prolyl 4-hydroxylases that modify the hypoxia-inducible factor. J. Biol. Chem. 278: 30772—30780. PMID 12788921 DOI:10.1074/jbc.M304982200
• Semenza G.L. (2001). HIF-1, O(2), and the 3 PHDs: how animal cells signal hypoxia to the nucleus. Cell. 107: 1—3. PMID 11595178 DOI:10.1016/S0092-8674(01)00518-9
• Huang J., Zhao Q., Mooney S.M., Lee F.S. (2002). Sequence determinants in hypoxia-inducible factor-1alpha for hydroxylation by the prolyl hydroxylases PHD1, PHD2, and PHD3. J. Biol. Chem. 277: 39792—39800. PMID 12181324 DOI:10.1074/jbc.M206955200
• Cioffi C.L., Qin Liu X., Kosinski P.A., Garay M., Bowen B.R. (2003). Differential regulation of HIF-1alpha prolyl-4-hydroxylase genes by hypoxia in human cardiovascular cells. Biochem. Biophys. Res. Commun. 303: 947—953. PMID 12670503 DOI:10.1016/S0006-291X(03)00453-4
• Ozer A., Wu L.C., Bruick R.K. (2005). The candidate tumor suppressor ING4 represses activation of the hypoxia inducible factor (HIF). Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 7481—7486. PMID 15897452 DOI:10.1073/pnas.0502716102

Див. також

• Хромосома 1