EMG1

EMG1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5FAI
Ідентифікатори
Символи	EMG1, C2F, Grcc2f, NEP1, N1-specific pseudouridine methyltransferase, EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 611531 MGI: 1315195 HomoloGene: 4617 GeneCards: EMG1
Пов'язані генетичні захворювання
Bowen-Conradi syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • transferase activity • rRNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • rRNA (pseudouridine) methyltransferase activity • RNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • small-subunit processome • нуклеоплазма • клітинне ядро • ядерце Біологічний процес • rRNA base methylation • Метилювання • ribosomal small subunit biogenesis • ribosome biogenesis • maturation of SSU-rRNA from tricistronic rRNA transcript (SSU-rRNA, 5.8S rRNA, LSU-rRNA) • rRNA processing • blastocyst development • nucleologenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10436	14791
Ensembl	н/д	ENSMUSG00000004268
UniProt	Q92979	O35130
RefSeq (мРНК)	NM_006331 NM_001320049	NM_013536
RefSeq (білок)	NP_001306978 NP_006322	NP_038564
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 6: 124.68 – 124.69 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EMG1 (англ. EMG1, N1-specific pseudouridine methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 244 амінокислот, а молекулярна маса — 26 720.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAPSDGFKP		RERSGGEQAQ		DWDALPPKRP		RLGAGNKIGG		RRLIVVLEGA
SLETVKVGKT		YELLNCDKHK		SILLKNGRDP		GEARPDITHQ		SLLMLMDSPL
NRAGLLQVYI		HTQKNVLIEV		NPQTRIPRTF		DRFCGLMVQL		LHKLSVRAAD
GPQKLLKVIK		NPVSDHFPVG		CMKVGTSFSI		PVVSDVRELV		PSSDPIVFVV
GAFAHGKVSV		EYTEKMVSIS		NYPLSAALTC		AKLTTAFEEV		WGVI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесмнг рРНК, біогенез рибосом, ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з РНК, рРНК, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

• Ansari-Lari M.A., Shen Y., Muzny D.M., Lee W., Gibbs R.A. (1997). Large-scale sequencing in human chromosome 12p13: experimental and computational gene structure determination. Genome Res. 7: 268—280. PMID 9074930 DOI:10.1101/gr.7.3.268
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Eschrich D., Buchhaupt M., Koetter P., Entian K.-D. (2002). Nep1p (Emg1p), a novel protein conserved in eukaryotes and archaea, is involved in ribosome biogenesis. Curr. Genet. 40: 326—338. PMID 11935223 DOI:10.1007/s00294-001-0269-4

Див. також

• Хромосома 12