EPM2A

EPM2A
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4R30, 4RKK
Ідентифікатори
Символи	EPM2A, EPM2, MELF, epilepsy, progressive myoclonus type 2A, Lafora disease (laforin), laforin glucan phosphatase, EPM2A glucan phosphatase, laforin
Зовнішні ІД	OMIM: 607566 MGI: 1341085 HomoloGene: 38087 GeneCards: EPM2A
Пов'язані генетичні захворювання
Lafora disease
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphoprotein phosphatase activity • крохмалеве зв’язування • hydrolase activity • protein tyrosine/serine/threonine phosphatase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein serine/threonine phosphatase activity • protein tyrosine phosphatase activity • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity • carbohydrate phosphatase activity • carbohydrate binding • protein homodimerization activity • protein dimerization activity • glycogen binding • polysaccharide binding Клітинна компонента • цитоплазма • Полісома • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • клітинна мембрана • гіалоплазма • нуклеоплазма • клітинне ядро • cytoplasmic side of rough endoplasmic reticulum membrane • endoplasmic reticulum membrane • дендрит (нейробіологія) • перикаріон • cytoplasmic side of endoplasmic reticulum membrane Біологічний процес • GO:0016576 protein dephosphorylation • Звикання • glycogen biosynthetic process • positive regulation of macroautophagy • нейробіологія розвитку • автофагія • negative regulation of phosphatase activity • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • negative regulation of dephosphorylation • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • phosphorylated carbohydrate dephosphorylation • glycogen metabolic process • carbohydrate metabolic process • autophagosome assembly • regulation of cell growth • regulation of protein phosphorylation • calcium ion transport • mitochondrion organization • регуляція експресії генів • negative regulation of gene expression • glial cell proliferation • L-glutamate transmembrane transport • regulation of protein ubiquitination • negative regulation of peptidyl-serine phosphorylation • regulation of phosphorylation • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • cellular macromolecule metabolic process • negative regulation of cell cycle • regulation of protein kinase activity • regulation of proteasomal protein catabolic process • regulation of protein localization to plasma membrane • GO:1903834 regulation of ubiquitin protein ligase activity • regulation of glycogen (starch) synthase activity • Wnt signaling pathway • regulation of protein import into nucleus • protein homooligomerization • negative regulation of TOR signaling Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	7957	13853
Ensembl	ENSG00000112425	ENSMUSG00000055493
UniProt	O95278	Q9WUA5
RefSeq (мРНК)	NM_001018041 NM_005670 NM_001360057 NM_001360064 NM_001360071 NM_001368129 NM_001368130 NM_001368131 NM_001368132	NM_010146
RefSeq (білок)	NP_001018051 NP_005661 NP_001346986 NP_001346993 NP_001347000 NP_001355058 NP_001355059 NP_001355060 NP_001355061	NP_034276
Локус (UCSC)	Хр. 6: 145.38 – 145.74 Mb	Хр. 10: 11.22 – 11.34 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

EPM2A (англ. EPM2A, laforin glucan phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 6-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 331 амінокислот, а молекулярна маса — 37 158.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRFRFGVVVP		PAVAGARPEL		LVVGSRPELG		RWEPRGAVRL		RPAGTAAGDG
ALALQEPGLW		LGEVELAAEE		AAQDGAEPGR		VDTFWYKFLK		REPGGELSWE
GNGPHHDRCC		TYNENNLVDG		VYCLPIGHWI		EATGHTNEMK		HTTDFYFNIA
GHQAMHYSRI		LPNIWLGSCP		RQVEHVTIKL		KHELGITAVM		NFQTEWDIVQ
NSSGCNRYPE		PMTPDTMIKL		YREEGLAYIW		MPTPDMSTEG		RVQMLPQAVC
LLHALLEKGH		IVYVHCNAGV		GRSTAAVCGW		LQYVMGWNLR		KVQYFLMAKR
PAVYIDEEAL		ARAQEDFFQK		FGKVRSSVCS		L

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеїн-фосфатаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, вуглеводний обмін, метаболізм глікогену, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ganesh S., Suzuki T., Yamakawa K. (2002). Alternative splicing modulates subcellular localization of laforin. Biochem. Biophys. Res. Commun. 291: 1134—1137. PMID 11883934 DOI:10.1006/bbrc.2002.6590
• Wang J., Stuckey J.A., Wishart M.J., Dixon J.E. (2002). A unique carbohydrate binding domain targets the Lafora disease phosphatase to glycogen. J. Biol. Chem. 277: 2377—2380. PMID 11739371 DOI:10.1074/jbc.C100686200
• Ianzano L., Zhao X.C., Minassian B.A., Scherer S.W. (2003). Identification of a novel protein interacting with laforin, the EPM2A progressive myoclonus epilepsy gene product. Genomics. 81: 579—587. PMID 12782127 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00094-6
• Gentry M.S., Worby C.A., Dixon J.E. (2005). Insights into Lafora disease: malin is an E3 ubiquitin ligase that ubiquitinates and promotes the degradation of laforin. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 8501—8506. PMID 15930137 DOI:10.1073/pnas.0503285102
• Worby C.A., Gentry M.S., Dixon J.E. (2006). Laforin, a dual specificity phosphatase that dephosphorylates complex carbohydrates. J. Biol. Chem. 281: 30412—30418. PMID 16901901 DOI:10.1074/jbc.M606117200

Див. також

• Хромосома 6