ERCC1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
ERCC1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ERCC1, COFS4, RAD10, UV20, excision repair cross-complementation group 1, ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
Зовнішні ІД OMIM: 126380 MGI: 95412 HomoloGene: 1501 GeneCards: ERCC1
Пов'язані генетичні захворювання
COFS syndrome[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001166049
NM_001983
NM_202001
NM_001127324
NM_007948
RefSeq (білок)
NP_001120796
NP_031974
Локус (UCSC) Хр. 19: 45.41 – 45.48 Mb Хр. 7: 19.08 – 19.09 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ERCC1 (англ. ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 297 амінокислот, а молекулярна маса — 32 562[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDPGKDKEGVPQPSGPPARKKFVIPLDEDEVPPGVAKPLFRSTQSLPTVD
TSAQAAPQTYAEYAISQPLEGAGATCPTGSEPLAGETPNQALKPGAKSNS
IIVSPRQRGNPVLKFVRNVPWEFGDVIPDYVLGQSTCALFLSLRYHNLHP
DYIHGRLQSLGKNFALRVLLVQVDVKDPQQALKELAKMCILADCTLILAW
SPEEAGRYLETYKAYEQKPADLLMEKLEQDFVSRVTECLTTVKSVNKTDS
QTLLTTFGSLEQLIAASREDLALCPGLGPQKARRLFDVLHEPFLKVP

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tsodikov O.V., Enzlin J.H., Scharer O.D., Ellenberger T. (2005). Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 11236—11241. PMID 16076955 DOI:10.1073/pnas.0504341102
  • Hoeijmakers J.H.J., van Duin M., Westerveld A., Yasui A., Bootsma D. (1986). Identification of DNA repair genes in the human genome. Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 51: 91—101. PMID 3034490

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]