FRMD7

FRMD7
Ідентифікатори
Символи	FRMD7, NYS, NYS1, XIPAN, FERM domain containing 7
Зовнішні ІД	OMIM: 300628 MGI: 2686379 HomoloGene: 18855 GeneCards: FRMD7
Онтологія гена Молекулярна функція • молекулярна функція Клітинна компонента • cell projection • Цитоскелет • neuron projection • neuronal cell body • growth cone • міжклітинний простір Біологічний процес • positive regulation of small GTPase mediated signal transduction • negative regulation of stress fiber assembly • positive regulation of lamellipodium assembly • negative regulation of protein binding • нейробіологія розвитку • regulation of neuron projection development Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	90167	385354
Ensembl	н/д	ENSMUSG00000036131
UniProt	Q6ZUT3	A2AD83
RefSeq (мРНК)	NM_001306193 NM_194277	NM_001190332
RefSeq (білок)	NP_001293122 NP_919253	NP_001177261
Локус (UCSC)	н/д	Хр. X: 49.98 – 50.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

FRMD7 (англ. FERM domain containing 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 714 амінокислот, а молекулярна маса — 81 614.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MLHLKVQFLD		DSQKIFVVDQ		KSSGKALFNL		SCSHLNLAEK		EYFGLEFCSH
SGNNVWLELL		KPITKQVKNP		KEIVFKFMVK		FFPVDPGHLR		EELTRYLFTL
QIKKDLALGR		LPCSDNCTAL		MVSHILQSEL		GDFHEETDRK		HLAQTRYLPN
QDCLEGKIMH		FHQKHIGRSP		AESDILLLDI		ARKLDMYGIR		PHPASDGEGM
QIHLAVAHMG		VLVLRGNTKI		NTFNWAKIRK		LSFKRKHFLI		KLHANILVLC
KDTLEFTMAS		RDACKAFWKT		CVEYHAFFRL		SEEPKSKPKT		LLCSKGSSFR
YSGRTQRQLL		EYGRKGRLKS		LPFERKHYPS		QYHERQCRSS		PDLLSDVSKQ
VEDLRLAYGG		GYYQNVNGVH		ASEPVLESRR		RNSALEVTFA		TELEHSKPEA
DPTLLHQSQS		SSSFPFIYMD		PVFNTEPNPN		PDPRDIFSER		SSLSSFQTSC
KFSGNHMSIY		SGLTSKVRPA		KQLTYTDVPY		IPCTGQQVGI		MPPQVFFYVD
KPPQVPRWSP		IRAEERTSPH		SYVEPTAMKP		AERSPRNIRM		KSFQQDLQVL
QEAIARTSGR		SNINVGLEEE		DPNLEDAFVC		NIQEQTPKRS		QSQSDMKTIR
FPFGSEFRPL		GPCPALSHKA		DLFTDMFAEQ		ELPAVLMDQS		TAERYVASES
SDSESEILKP		DYYALYGKEI		RSPMARIRLS		SGSLQLDEED		EDAYFNTPTA
EDRTSLKPCN		YFLA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zhang Q., Xiao X., Li S., Guo X. (2007). FRMD7 mutations in Chinese families with X-linked congenital motor nystagmus. Mol. Vis. 13: 1375—1378. PMID 17768376
• Shiels A., Bennett T.M., Prince J.B., Tychsen L. (2007). X-linked idiopathic infantile nystagmus associated with a missense mutation in FRMD7. Mol. Vis. 13: 2233—2241. PMID 18087240

Див. також

• Хромосома X