GDI1

GDI1
Ідентифікатори
Символи	GDI1, 1A, GDIL, MRX41, MRX48, OPHN2, RABGD1A, RABGDIA, XAP-4, GDP dissociation inhibitor 1, XLID41
Зовнішні ІД	OMIM: 300104 MGI: 99846 HomoloGene: 37487 GeneCards: GDI1
Пов'язані генетичні захворювання
non-syndromic X-linked intellectual disability
Онтологія гена Молекулярна функція • Rab GDP-dissociation inhibitor activity • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GDP-dissociation inhibitor activity Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • myelin sheath • midbody • neuron projection • аксон • neuronal cell body • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • Rab protein signal transduction • response to calcium ion • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • negative regulation of axonogenesis • negative regulation of protein targeting to membrane • protein transport • GO:0048552 regulation of catalytic activity • regulation of small GTPase mediated signal transduction • GO:0072468 сигнальна трансдукція • small GTPase mediated signal transduction • positive regulation of axon extension • vesicle-mediated transport Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	2664	14567
Ensembl	ENSG00000203879	ENSMUSG00000015291
UniProt	P31150	P50396
RefSeq (мРНК)	NM_001493	NM_010273
RefSeq (білок)	NP_001484	NP_034403
Локус (UCSC)	Хр. X: 154.44 – 154.44 Mb	Хр. X: 73.35 – 73.36 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

GDI1 (англ. GDP dissociation inhibitor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 447 амінокислот, а молекулярна маса — 50 583.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDEEYDVIVL		GTGLTECILS		GIMSVNGKKV		LHMDRNPYYG		GESSSITPLE
ELYKRFQLLE		GPPESMGRGR		DWNVDLIPKF		LMANGQLVKM		LLYTEVTRYL
DFKVVEGSFV		YKGGKIYKVP		STETEALASN		LMGMFEKRRF		RKFLVFVANF
DENDPKTFEG		VDPQTTSMRD		VYRKFDLGQD		VIDFTGHALA		LYRTDDYLDQ
PCLETVNRIK		LYSESLARYG		KSPYLYPLYG		LGELPQGFAR		LSAIYGGTYM
LNKPVDDIIM		ENGKVVGVKS		EGEVARCKQL		ICDPSYIPDR		VRKAGQVIRI
ICILSHPIKN		TNDANSCQII		IPQNQVNRKS		DIYVCMISYA		HNVAAQGKYI
AIASTTVETT		DPEKEVEPAL		ELLEPIDQKF		VAISDLYEPI		DDGCESQVFC
SCSYDATTHF		ETTCNDIKDI		YKRMAGTAFD		FENMKRKQND		VFGEAEQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів гтфаз. Локалізований у цитоплазмі, апараті гольджі.

Література

• Sedlacek Z., Konecki D.S., Korn B., Klauck S.M., Poustka A. (1994). Evolutionary conservation and genomic organization of XAP-4, an Xq28 located gene coding for a human rab GDP-dissociation inhibitor (GDI). Mamm. Genome. 5: 633—639. PMID 7849400 DOI:10.1007/BF00411459
• Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 DOI:10.1093/molbev/msg134
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bachner D., Sedlacek Z., Korn B., Hameister H., Poustka A. (1995). Expression patterns of two human genes coding for different rab GDP-dissociation inhibitors (GDIs), extremely conserved proteins involved in cellular transport. Hum. Mol. Genet. 4: 701—708. PMID 7543319 DOI:10.1093/hmg/4.4.701
• Kirsten M.L., Baron R.A., Seabra M.C., Ces O. (2013). Rab1a and Rab5a preferentially bind to binary lipid compositions with higher stored curvature elastic energy. Mol. Membr. Biol. 30: 303—314. PMID 23815289 DOI:10.3109/09687688.2013.818725

Див. також

• Хромосома X