HEXDC

HEXDC
Ідентифікатори
Символи	HEXD, hexosaminidase D, HEXDC
Зовнішні ІД	OMIM: 616864 MGI: 3605542 HomoloGene: 68120 GeneCards: HEXD
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • hydrolase activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • beta-N-acetylhexosaminidase activity • hexosaminidase activity • N-acetyl-beta-D-galactosaminidase activity Клітинна компонента • клітинне ядро • цитоплазма • extracellular vesicle Біологічний процес • обмін речовин • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	284004	238023
Ensembl	ENSG00000169660	ENSMUSG00000039307
UniProt	Q8WVB3	Q3U4H6
RefSeq (мРНК)	NM_173620 NM_001330542 NM_001369487 NM_001369488	NM_001001333 NM_001146073
RefSeq (білок)	NP_001317471 NP_775891 NP_001356416 NP_001356417	NP_001001333 NP_001139545
Локус (UCSC)	Хр. 17: 82.42 – 82.44 Mb	Хр. 11: 121.1 – 121.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HEXDC (англ. Hexosaminidase D) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 486 амінокислот, а молекулярна маса — 53 790.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGSTPFQMR		LVHLDLKGAP		PKVSYLSEIF		PLFRALGANG		LLIEYEDMFP
YEGPLRLLRA		KYAYSPSEIK		EILHLAGLNE		LEVIPLVQTF		GHMEFVLKHT
AFAHLREVGS		FPCTLNPHEA		ESLALVGAMI		DQVLELHPGA		QRLHIGCDEV
YYLGEGEASR		RWLQQEQNST		GKLCLSHMRA		VASGVKARRP		SVTPLVWDDM
LRDLPEDQLA		ASGVPQLVEP		VLWDYTADLD		VHGKVLLMQK		YRRCGFPQLW
AASAFKGATG		PSQAVPPVEH		HLRNHVQWLQ		VAGSGPTDSL		QGIILTGWQR
YDHYSVLCEL		LPAGVPSLAA		CLQLLLRGGF		DEDVKAKVEN		LLGISSLEKT
DPVREGAGSF		PGSNILALVT		QVSLHLRSSV		DALLEGNRYV		TGWFSPYHRQ
RKLIHPVMVQ		HIQPAALSLL		AQWSTLVQEL		EAALQLAFYP		DAVEEWLEEN
VHPSLQRLQA		LLQDLSEVSA		PPLPPTSPGR		DVAQDP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• Gutternigg M., Rendic D., Voglauer R., Iskratsch T., Wilson I.B. (2009). Mammalian cells contain a second nucleocytoplasmic hexosaminidase. Biochem. J. 419: 83—90. PMID 19040401 DOI:10.1042/BJ20081630
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 17