HLCS

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
HLCS
Ідентифікатори
Символи HLCS, HCS, holocarboxylase synthetase
Зовнішні ІД MGI: 894646 HomoloGene: 37302 GeneCards: HLCS
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_139145
NM_001360045
RefSeq (білок)
NP_631884
NP_001346974
Локус (UCSC) Хр. 21: 36.75 – 36.99 Mb Хр. 16: 94.13 – 94.31 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

HLCS (англ. Holocarboxylase synthetase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 21-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 80 760[4].

Кодований геном білок за функціями належить до лігаз, фосфопротеїнів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, мітохондрії.

Література[ред. | ред. код]

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004.  PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Suzuki Y., Yang X., Aoki Y., Kure S., Matsubara Y. (2005). Mutations in the holocarboxylase synthetase gene HLCS.. Hum. Mutat. 26: 285 — 290.  PubMed DOI:10.1002/humu.20204
  • Tammachote R., Janklat S., Tongkobpetch S., Suphapeetiporn K., Shotelersuk V. (2010). Holocarboxylase synthetase deficiency: novel clinical and molecular findings.. Clin. Genet. 78: 88 — 93.  PubMed DOI:10.1111/j.1399-0004.2009.01357.x
  • De Castro M., Zand D.J., Lichter-Konecki U., Kirmse B. (2015). Severe neonatal holocarboxylase synthetase deficiency in west african siblings.. JIMD Rep. 20: 1 — 4.  PubMed DOI:10.1007/8904_2014_367

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Human PubMed Reference:. 
  2. Mouse PubMed Reference:. 
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4976 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017. 
  4. UniProt, P50747 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017. 

Див. також[ред. | ред. код]