IDH1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
IDH1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи IDH1, HEL-216, HEL-S-26, IDCD, IDH, IDP, IDPC, PICD, isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1, cytosolic, isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1
Зовнішні ІД OMIM: 147700 MGI: 96413 HomoloGene: 21195 GeneCards: IDH1
Пов'язані генетичні захворювання
гострий мієлоїдний лейкоз, гліобластома[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_005896
NM_001282386
NM_001282387
NM_001111320
NM_010497
RefSeq (білок)
NP_001269315
NP_001269316
NP_005887
NP_001104790
NP_034627
Локус (UCSC) Хр. 2: 208.24 – 208.27 Mb Хр. 1: 65.2 – 65.23 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IDH1 (англ. Isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1, cytosolic) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 414 амінокислот, а молекулярна маса — 46 659[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSKKISGGSVVEMQGDEMTRIIWELIKEKLIFPYVELDLHSYDLGIENRD
ATNDQVTKDAAEAIKKHNVGVKCATITPDEKRVEEFKLKQMWKSPNGTIR
NILGGTVFREAIICKNIPRLVSGWVKPIIIGRHAYGDQYRATDFVVPGPG
KVEITYTPSDGTQKVTYLVHNFEEGGGVAMGMYNQDKSIEDFAHSSFQMA
LSKGWPLYLSTKNTILKKYDGRFKDIFQEIYDKQYKSQFEAQKIWYEHRL
IDDMVAQAMKSEGGFIWACKNYDGDVQSDSVAQGYGSLGMMTSVLVCPDG
KTVEAEAAHGTVTRHYRMYQKGQETSTNPIASIFAWTRGLAHRAKLDNNK
ELAFFANALEEVSIETIEAGFMTKDLAACIKGLPNVQRSDYLNTFEFMDK
LGENLKIKLAQAKL

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як цикл трикарбонових кислот, поліморфізм, ацетиляція. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію, НАДФ, іоном марганцю. Локалізований у цитоплазмі, пероксисомах.

Література[ред. | ред. код]

  • Nekrutenko A., Hillis D.M., Patton J.C., Bradley R.D., Baker R.J. (1998). Cytosolic isocitrate dehydrogenase in humans, mice, and voles and phylogenetic analysis of the enzyme family. Mol. Biol. Evol. 15: 1674—1684. PMID 9866202 DOI:10.1093/oxfordjournals.molbev.a025894
  • Geisbrecht B.V., Gould S.J. (1999). The human PICD gene encodes a cytoplasmic and peroxisomal NADP(+)-dependent isocitrate dehydrogenase. J. Biol. Chem. 274: 30527—30533. PMID 10521434 DOI:10.1074/jbc.274.43.30527
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки[ред. | ред. код]

  1. Захворювання, генетично пов'язані з IDH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5382 (англ.) . Архів оригіналу за 19 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
  5. UniProt, O75874 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також[ред. | ред. код]