IFT74

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
IFT74
Ідентифікатори
Символи IFT74, CCDC2, CMG-1, CMG1, intraflagellar transport 74, BBS20, BBS22, SPGF58, JBTS40
Зовнішні ІД OMIM: 608040 MGI: 1914944 HomoloGene: 11831 GeneCards: IFT74
Пов'язані генетичні захворювання
Bardet-Biedl syndrome 20; BBS20[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001099222
NM_001099223
NM_001099224
NM_025103
NM_001349928
NM_001290568
NM_026319
RefSeq (білок)
NP_001092692
NP_001092693
NP_001092694
NP_079379
NP_001336857
NP_001277497
NP_080595
Локус (UCSC) Хр. 9: 26.95 – 27.07 Mb Хр. 4: 94.61 – 94.69 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

IFT74 (англ. Intraflagellar transport 74) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 600 амінокислот, а молекулярна маса — 69 239[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASNHKSSAARPVSRGGVGLTGRPPSGIRPLSGNIRVATAMPPGTARPGS
RGCPIGTGGVLSSQIKVAHRPVTQQGLTGMKTGTKGPQRQILDKSYYLGL
LRSKISELTTEVNKLQKGIEMYNQENSVYLSYEKRAETLAVEIKELQGQL
ADYNMLVDKLNTNTEMEEVMNDYNMLKAQNDRETQSLDVIFTERQAKEKQ
IRSVEEEIEQEKQATDDIIKNMSFENQVKYLEMKTTNEKLLQELDTLQQQ
LDSQNMKKESLEAEIAHSQVKQEAVLLHEKLYELESHRDQMIAEDKSIGS
PMEEREKLLKQIKDDNQEIASMERQLTDTKEKINQFIEEIRQLDMDLEEH
QGEMNQKYKELKKREEHMDTFIETFEETKNQELKRKAQIEANIVALLEHC
SRNINRIEQISSITNQELKMMQDDLNFKSTEVQKSQSTAQNLTSDIQRLQ
LDLQKMELLESKMTEEQHSLKSKIKQMTTDLEIYNDLPALKSSGEEKIKK
LHQERMILSTHRNAFKKIMEKQNIEYEALKTQLQENETHSQLTNLERKWQ
HLEQNNFAMKEFIATKSQESDYQPIKKNVTKQIAEYNKTIVDALHSTSGN

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках, цитоплазматичних везикулах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Iomini C., Tejada K., Mo W., Vaananen H., Piperno G. (2004). Primary cilia of human endothelial cells disassemble under laminar shear stress. J. Cell Biol. 164: 811—817. PMID 15024030 DOI:10.1083/jcb.200312133

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з IFT74 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21424 (англ.) . Архів оригіналу за 25 жовтня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q96LB3 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]