IGSF1

IGSF1
Ідентифікатори
Символи	IGSF1, CHTE, IGCD1, IGDC1, INHBP, PGSF2, p120, immunoglobulin superfamily member 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300137 MGI: 2147913 HomoloGene: 1195 GeneCards: IGSF1
Пов'язані генетичні захворювання
IGSF1 deficiency syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • inhibin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • coreceptor activity • activin receptor antagonist activity Клітинна компонента • integral component of membrane • extracellular region • мембрана Біологічний процес • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • GO:0072468 сигнальна трансдукція • negative regulation of activin receptor signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	3547	209268
Ensembl	ENSG00000147255	ENSMUSG00000031111
UniProt	Q8N6C5	Q7TQA1
RefSeq (мРНК)	NM_001170961 NM_001170962 NM_001170963 NM_001555 NM_205833	NM_177591 NM_177915 NM_183335 NM_183336
RefSeq (білок)	NP_001164432 NP_001164433 NP_001164434 NP_001546 NP_991402	NP_808259 NP_808583 NP_899178 NP_899179
Локус (UCSC)	Хр. X: 131.27 – 131.58 Mb	Хр. X: 48.87 – 48.89 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IGSF1 (англ. Immunoglobulin superfamily member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 336 амінокислот, а молекулярна маса — 148 936.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MTLDRPGEGA		TMLKTFTVLL		FCIRMSLGMT		SIVMDPQPEL		WIESNYPQAP
WENITLWCRS		PSRISSKFLL		LKDKTQMTWI		RPSHKTFQVS		FLIGALTESN
AGLYRCCYWK		ETGWSKPSKV		LELEAPGQLP		KPIFWIQAET		PALPGCNVNI
LCHGWLQDLV		FMLFKEGYAE		PVDYQVPTGT		MAIFSIDNLT		PEDEGVYICR
THIQMLPTLW		SEPSNPLKLV		VAGLYPKPTL		TAHPGPIMAP		GESLNLRCQG
PIYGMTFALM		RVEDLEKSFY		HKKTIKNEAN		FFFQSLKIQD		TGHYLCFYYD
ASYRGSLLSD		VLKIWVTDTF		PKTWLLARPS		AVVQMGQNVS		LRCRGPVDGV
GLALYKKGED		KPLQFLDATS		IDDNTSFFLN		NVTYSDTGIY		SCHYLLTWKT
SIRMPSHNTV		ELMVVDKPPK		PSLSAWPSTV		FKLGKAITLQ		CRVSHPVLEF
SLEWEERETF		QKFSVNGDFI		ISNVDGKGTG		TYSCSYRVET		HPNIWSHRSE
PLKLMGPAGY		LTWNYVLNEA		IRLSLIMQLV		ALLLVVLWIR		WKCRRLRIRE
AWLLGTAQGV		TMLFIVTALL		CCGLCNGVLI		EETEIVMPTP		KPELWAETNF
PLAPWKNLTL		WCRSPSGSTK		EFVLLKDGTG		WIATRPASEQ		VRAAFPLGAL
TQSHTGSYHC		HSWEEMAVSE		PSEALELVGT		DILPKPVISA		SPTIRGQELQ
LRCKGWLAGM		GFALYKEGEQ		EPVQQLGAVG		REAFFTIQRM		EDKDEGNYSC
RTHTEKRPFK		WSEPSEPLEL		VIKEMYPKPF		FKTWASPVVT		PGARVTFNCS
TPHQHMSFIL		YKDGSEIASS		DRSWASPGAS		AAHFLIISVG		IGDGGNYSCR
YYDFSIWSEP		SDPVELVVTE		FYPKPTLLAQ		PGPVVFPGKS		VILRCQGTFQ
GMRFALLQEG		AHVPLQFRSV		SGNSADFLLH		TVGAEDSGNY		SCIYYETTMS
NRGSYLSMPL		MIWVTDTFPK		PWLFAEPSSV		VPMGQNVTLW		CRGPVHGVGY
ILHKEGEATS		MQLWGSTSND		GAFPITNISG		TSMGRYSCCY		HPDWTSSIKI
QPSNTLELLV		TGLLPKPSLL		AQPGPMVAPG		ENMTLQCQGE		LPDSTFVLLK
EGAQEPLEQQ		RPSGYRADFW		MPAVRGEDSG		IYSCVYYLDS		TPFAASNHSD
SLEIWVTDKP		PKPSLSAWPS		TMFKLGKDIT		LQCRGPLPGV		EFVLEHDGEE
APQQFSEDGD		FVINNVEGKG		IGNYSCSYRL		QAYPDIWSEP		SDPLELVGAA
GPVAQECTVG		NIVRSSLIVV		VVVALGVVLA		IEWKKWPRLR		TRGSETDGRD
QTIALEECNQ		EGEPGTPANS		PSSTSQRISV		ELPVPI

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Frattini A., Faranda S., Redolfi E., Allavena P., Vezzoni P. (1998). Identification and genomic organization of a gene coding for a new member of the cell adhesion molecule family mapping to Xq25. Gene. 214: 1—6. PMID 9729118 DOI:10.1016/S0378-1119(98)00253-4
• Mazzarella R., Pengue G., Jones J., Jones C., Schlessinger D. (1998). Cloning and expression of an immunoglobulin superfamily gene (IGSF1) in Xq25. Genomics. 48: 157—162. PMID 9521868 DOI:10.1006/geno.1997.5156
• Chapman S.C., Woodruff T.K. (2001). Modulation of activin signal transduction by inhibin B and inhibin-binding protein (INhBP). Mol. Endocrinol. 15: 668—679. PMID 11266516 DOI:10.1210/mend.15.4.0616
• Nakayama M., Kikuno R., Ohara O. (2002). Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs. Genome Res. 12: 1773—1784. PMID 12421765 DOI:10.1101/gr.406902
• Chapman S.C., Bernard D.J., Jelen J., Woodruff T.K. (2002). Properties of inhibin binding to betaglycan, InhBP/p120 and the activin type II receptors. Mol. Cell. Endocrinol. 196: 79—93. PMID 12385827 DOI:10.1016/S0303-7207(02)00227-7

Див. також

• Хромосома X