IMPAD1

IMPAD1
Ідентифікатори
Символи	BPNT2, GPAPP, IMP 3, IMP-3, IMPA3, inositol monophosphatase domain containing 1, IMPAD1, 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 614010 MGI: 1915720 HomoloGene: 9852 GeneCards: BPNT2
Пов'язані генетичні захворювання
chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type
Онтологія гена Молекулярна функція • inositol monophosphate 1-phosphatase activity • inositol monophosphate 4-phosphatase activity • hydrolase activity • inositol monophosphate phosphatase activity • зв'язування з іоном металу • inositol monophosphate 3-phosphatase activity • 3'-nucleotidase activity • 3'(2'),5'-bisphosphate nucleotidase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • комплекс Ґольджі • клітинне ядро • гіалоплазма • Ядерні тільця • Golgi lumen Біологічний процес • skeletal system development • chondrocyte development • embryonic digit morphogenesis • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • chondroitin sulfate metabolic process • endochondral ossification • post-embryonic development • inositol biosynthetic process • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54928	242291
Ensembl	ENSG00000104331	ENSMUSG00000066324
UniProt	Q9NX62	Q80V26
RefSeq (мРНК)	NM_017813	NM_177730
RefSeq (білок)	NP_060283	NP_808398
Локус (UCSC)	Хр. 8: 56.96 – 56.99 Mb	Хр. 4: 4.76 – 4.79 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

IMPAD1 (англ. Inositol monophosphatase domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 359 амінокислот, а молекулярна маса — 38 681.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAPMGIRLSP		LGVAVFCLLG		LGVLYHLYSG		FLAGRFSLFG		LGGEPGGGAA
GPAAAADGGT		VDLREMLAVS		VLAAVRGGDE		VRRVRESNVL		HEKSKGKTRE
GAEDKMTSGD		VLSNRKMFYL		LKTAFPSVQI		NTEEHVDAAD		QEVILWDHKI
PEDILKEVTT		PKEVPAESVT		VWIDPLDATQ		EYTEDLRKYV		TTMVCVAVNG
KPMLGVIHKP		FSEYTAWAMV		DGGSNVKARS		SYNEKTPRIV		VSRSHSGMVK
QVALQTFGNQ		TTIIPAGGAG		YKVLALLDVP		DKSQEKADLY		IHVTYIKKWD
ICAGNAILKA		LGGHMTTLSG		EEISYTGSDG		IEGGLLASIR		MNHQALVRKL
PDLEKTGHK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 8