ISCU

ISCU
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1WFZ
Ідентифікатори
Символи	ISCU, 2310020H20Rik, HML, ISU2, NIFU, NIFUN, hnifU, iron-sulfur cluster assembly enzyme
Зовнішні ІД	OMIM: 611911 MGI: 1913633 HomoloGene: 6991 GeneCards: ISCU
Пов'язані генетичні захворювання
hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • iron ion binding • GO:0032947 molecular adaptor activity • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • iron-sulfur cluster binding • ferrous iron binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • iron-sulfur transferase activity • 2 iron, 2 sulfur cluster binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • клітинне ядро Біологічний процес • protein maturation by iron-sulfur cluster transfer • small molecule metabolic process • iron-sulfur cluster assembly • cellular iron ion homeostasis • positive regulation of mitochondrial electron transport, NADH to ubiquinone • positive regulation of aconitate hydratase activity • negative regulation of iron ion import across plasma membrane Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23479	66383
Ensembl	ENSG00000136003	ENSMUSG00000025825
UniProt	Q9H1K1	Q9D7P6
RefSeq (мРНК)	NM_001301140 NM_001301141 NM_014301 NM_213595 NM_001320042	NM_025526 NM_001363317
RefSeq (білок)	NP_001288069 NP_001288070 NP_001306971 NP_055116 NP_998760	NP_079802 NP_001350246
Локус (UCSC)	Хр. 12: 108.56 – 108.57 Mb	Хр. 5: 113.91 – 113.92 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

ISCU (англ. Iron-sulfur cluster assembly enzyme) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 167 амінокислот, а молекулярна маса — 17 999.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAAGAFRLR		RAASALLLRS		PRLPARELSA		PARLYHKKVV		DHYENPRNVG
SLDKTSKNVG		TGLVGAPACG		DVMKLQIQVD		EKGKIVDARF		KTFGCGSAIA
SSSLATEWVK		GKTVEEALTI		KNTDIAKELC		LPPVKLHCSM		LAEDAIKAAL
ADYKLKQEPK		KGEAEKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мітохондрії.

Література

• Tong W.-H., Rouault T. (2000). Distinct iron-sulfur cluster assembly complexes exist in the cytosol and mitochondria of human cells. EMBO J. 19: 5692—5700. PMID 11060020 DOI:10.1093/emboj/19.21.5692
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hwang D.M., Dempsey A., Tan K.-T., Liew C.-C. (1996). A modular domain of NifU, a nitrogen fixation cluster protein, is highly conserved in evolution. J. Mol. Evol. 43: 536—540. PMID 8875867 DOI:10.1007/BF02337525
• Uhrigshardt H., Singh A., Kovtunovych G., Ghosh M., Rouault T.A. (2010). Characterization of the human HSC20, an unusual DnaJ type III protein, involved in iron-sulfur cluster biogenesis. Hum. Mol. Genet. 19: 3816—3834. PMID 20668094 DOI:10.1093/hmg/ddq301

Див. також

• Хромосома 12