JPH2

JPH2
Ідентифікатори
Символи	JPH2, CMH17, JP-2, JP2, junctophilin 2, CMD2E
Зовнішні ІД	OMIM: 605267 MGI: 1891496 HomoloGene: 10714 GeneCards: JPH2
Пов'язані генетичні захворювання
hypertrophic cardiomyopathy 17, гіпертрофічна кардіоміопатія
Онтологія гена Молекулярна функція • phosphatidic acid binding • phosphatidylinositol-4-phosphate binding • phosphatidylinositol-5-phosphate binding • phosphatidylserine binding • phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding • phosphatidylinositol-3-phosphate binding • calcium-release channel activity • DNA binding Клітинна компонента • integral component of membrane • sarcoplasmic reticulum • sarcoplasmic reticulum membrane • junctional membrane complex • мембрана • ендоплазматичний ретикулум • клітинна мембрана • junctional sarcoplasmic reticulum membrane • Z disc • endoplasmic reticulum membrane • клітинне ядро Біологічний процес • regulation of cardiac muscle tissue development • calcium ion transport into cytosol • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration • positive regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • calcium ion homeostasis • regulation of ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • release of sequestered calcium ion into cytosol • multicellular organism development Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	57158	59091
Ensembl	ENSG00000149596	ENSMUSG00000017817
UniProt	Q9BR39	Q9ET78
RefSeq (мРНК)	NM_020433 NM_175913	NM_001205076 NM_021566 NM_197984
RefSeq (білок)	NP_065166 NP_787109	NP_001192005 NP_067541
Локус (UCSC)	Хр. 20: 44.11 – 44.19 Mb	Хр. 2: 163.18 – 163.24 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

JPH2 (англ. Junctophilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 696 амінокислот, а молекулярна маса — 74 222.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSGGRFDFDD		GGAYCGGWEG		GKAHGHGLCT		GPKGQGEYSG		SWNFGFEVAG
VYTWPSGNTF		EGYWSQGKRH		GLGIETKGRW		LYKGEWTHGF		KGRYGIRQSS
SSGAKYEGTW		NNGLQDGYGT		ETYADGGTYQ		GQFTNGMRHG		YGVRQSVPYG
MAVVVRSPLR		TSLSSLRSEH		SNGTVAPDSP		ASPASDGPAL		PSPAIPRGGF
ALSLLANAEA		AARAPKGGGL		FQRGALLGKL		RRAESRTSVG		SQRSRVSFLK
SDLSSGASDA		ASTASLGEAA		EGADEAAPFE		ADIDATTTET		YMGEWKNDKR
SGFGVSERSS		GLRYEGEWLD		NLRHGYGCTT		LPDGHREEGK		YRHNVLVKDT
KRRMLQLKSN		KVRQKVEHSV		EGAQRAAAIA		RQKAEIAASR		TSHAKAKAEA
AEQAALAANQ		ESNIARTLAR		ELAPDFYQPG		PEYQKRRLLQ		EILENSESLL
EPPDRGAGAA		GLPQPPRESP		QLHERETPRP		EGGSPSPAGT		PPQPKRPRPG
VSKDGLLSPG		AWNGEPSGEG		SRSVTPSEGA		GRRSPARPAT		ERMAIEALQA
PPAPSREPEV		ALYQGYHSYA		VRTTPPEPPP		FEDQPEPEVS		GSESAPSSPA
TAPLQAPTLR		GPEPARETPA		KLEPKPIIPK		AEPRAKARKT		EARGLTKAGA
KKKARKEAAL		AAEAEVEVEE		VPNTILICMV		ILLNIGLAIL		FVHLLT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

• Nishi M., Mizushima A., Nakagawara K., Takeshima H. (2000). Characterization of human junctophilin subtype genes. Biochem. Biophys. Res. Commun. 273: 920—927. PMID 10891348 DOI:10.1006/bbrc.2000.3011

Див. також

• Хромосома 20