KL

KL
Ідентифікатори
Символи	KL, entrez:9365, klotho, HFTC3, KLA
Зовнішні ІД	OMIM: 604824 MGI: 1101771 HomoloGene: 68415 GeneCards: KL
Онтологія гена Молекулярна функція • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • hormone activity • beta-glucuronidase activity • signal transducer activity • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • vitamin D binding • fibroblast growth factor binding • beta-glucosidase activity • hydrolase activity • phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase activity • fibroblast growth factor receptor binding • 1-phosphatidylinositol-3-kinase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • extracellular region • apical plasma membrane • екзосома • внутрішньоклітинний • міжклітинний простір Біологічний процес • calcium ion homeostasis • positive regulation of bone mineralization • GO:0010260 старіння людини • MAPK cascade • positive regulation of MAPKKK cascade by fibroblast growth factor receptor signaling pathway • energy reserve metabolic process • обмін речовин • glycosyl compound metabolic process • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • GO:1901047 insulin receptor signaling pathway • fibroblast growth factor receptor signaling pathway • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • carbohydrate metabolic process • regulation of signaling receptor activity • positive regulation of protein kinase B signaling • regulation of molecular function Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9365	16591
Ensembl	ENSG00000133116	ENSMUSG00000058488
UniProt	Q9UEF7	O35082
RefSeq (мРНК)	NM_004795 NM_153683	NM_013823
RefSeq (білок)	NP_004786	NP_038851
Локус (UCSC)	Хр. 13: 33.02 – 33.07 Mb	Хр. 5: 150.88 – 150.92 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

KL (англ. Klotho) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 012 амінокислот, а молекулярна маса — 116 181.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MPASAPPRRP		RPPPPSLSLL		LVLLGLGGRR		LRAEPGDGAQ		TWARFSRPPA
PEAAGLFQGT		FPDGFLWAVG		SAAYQTEGGW		QQHGKGASIW		DTFTHHPLAP
PGDSRNASLP		LGAPSPLQPA		TGDVASDSYN		NVFRDTEALR		ELGVTHYRFS
ISWARVLPNG		SAGVPNREGL		RYYRRLLERL		RELGVQPVVT		LYHWDLPQRL
QDAYGGWANR		ALADHFRDYA		ELCFRHFGGQ		VKYWITIDNP		YVVAWHGYAT
GRLAPGIRGS		PRLGYLVAHN		LLLAHAKVWH		LYNTSFRPTQ		GGQVSIALSS
HWINPRRMTD		HSIKECQKSL		DFVLGWFAKP		VFIDGDYPES		MKNNLSSILP
DFTESEKKFI		KGTADFFALC		FGPTLSFQLL		DPHMKFRQLE		SPNLRQLLSW
IDLEFNHPQI		FIVENGWFVS		GTTKRDDAKY		MYYLKKFIME		TLKAIKLDGV
DVIGYTAWSL		MDGFEWHRGY		SIRRGLFYVD		FLSQDKMLLP		KSSALFYQKL
IEKNGFPPLP		ENQPLEGTFP		CDFAWGVVDN		YIQVDTTLSQ		FTDLNVYLWD
VHHSKRLIKV		DGVVTKKRKS		YCVDFAAIQP		QIALLQEMHV		THFRFSLDWA
LILPLGNQSQ		VNHTILQYYR		CMASELVRVN		ITPVVALWQP		MAPNQGLPRL
LARQGAWENP		YTALAFAEYA		RLCFQELGHH		VKLWITMNEP		YTRNMTYSAG
HNLLKAHALA		WHVYNEKFRH		AQNGKISIAL		QADWIEPACP		FSQKDKEVAE
RVLEFDIGWL		AEPIFGSGDY		PWVMRDWLNQ		RNNFLLPYFT		EDEKKLIQGT
FDFLALSHYT		TILVDSEKED		PIKYNDYLEV		QEMTDITWLN		SPSQVAVVPW
GLRKVLNWLK		FKYGDLPMYI		ISNGIDDGLH		AEDDQLRVYY		MQNYINEALK
AHILDGINLC		GYFAYSFNDR		TAPRFGLYRY		AADQFEPKAS		MKHYRKIIDS
NGFPGPETLE		RFCPEEFTVC		TECSFFHTRK		SLLAFIAFLF		FASIISLSLI
FYYSKKGRRS		YK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гормонів, гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з вітаміном D. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.

Література

• Arking D.E., Atzmon G., Arking A., Barzilai N., Dietz H.C. (2005). Association between a functional variant of the KLOTHO gene and high-density lipoprotein cholesterol, blood pressure, stroke, and longevity. Circ. Res. 96: 412—418. PMID 15677572 DOI:10.1161/01.RES.0000157171.04054.30

Див. також

• Хромосома 13