MBNL1

MBNL1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3D2N, 3D2Q, 3D2S
Ідентифікатори
Символи	MBNL1, EXP, EXP35, EXP40, EXP42, MBNL, muscleblind like splicing regulator 1
Зовнішні ІД	OMIM: 606516 MGI: 1928482 HomoloGene: 23186 GeneCards: MBNL1
Пов'язані генетичні захворювання
myotonic dystrophy
Онтологія гена Молекулярна функція • regulatory region RNA binding • double-stranded RNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • RNA binding Клітинна компонента • цитоплазма • центросома • cytoplasmic stress granule • клітинне ядро • Нуклеоплазма • гіалоплазма Біологічний процес • mRNA processing • regulation of RNA splicing • myoblast differentiation • in utero embryonic development • embryonic limb morphogenesis • Сплайсинг РНК • нейробіологія розвитку • regulation of alternative mRNA splicing, via spliceosome Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4154	56758
Ensembl	ENSG00000152601	ENSMUSG00000027763
UniProt	Q9NR56 Q86VM6	Q9JKP5
RefSeq (мРНК)	NM_001314057 NM_021038 NM_207292 NM_207293 NM_207294 NM_207295 NM_207296 NM_207297 NM_001363870	NM_001253708 NM_001253709 NM_001253710 NM_001253711 NM_001253713 NM_020007 NM_001310514
RefSeq (білок)	NP_001300986 NP_066368 NP_997175 NP_997176 NP_997177 NP_997178 NP_997179 NP_997180 NP_001350799 NP_001363747 NP_001363748 NP_001363749 NP_001363750 NP_001363751 NP_001363752 NP_001363753 NP_001363754 NP_001363755 NP_001363756 NP_001363757 NP_001363758 NP_001363759 NP_001363760 NP_001363761 NP_001363762 NP_001363763 NP_001363764 NP_001363765 NP_001363766 NP_001363767 NP_001363768 NP_001363769 NP_001363770 NP_001363771 NP_001363772 NP_001363773 NP_001363774 NP_001363775 NP_001363776 NP_001363777 NP_001363778 NP_001363780 NP_001363782 NP_001300986.1 NP_997178.1 NP_997179.1 NP_997180.1	NP_001240637 NP_001240638 NP_001240639 NP_001240640 NP_001240642 NP_001297443 NP_064391
Локус (UCSC)	Хр. 3: 152.24 – 152.47 Mb	Хр. 3: 60.47 – 60.63 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MBNL1 (англ. Muscleblind like splicing regulator 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 388 амінокислот, а молекулярна маса — 41 817.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAVSVTPIRD		TKWLTLEVCR		EFQRGTCSRP		DTECKFAHPS		KSCQVENGRV
IACFDSLKGR		CSRENCKYLH		PPPHLKTQLE		INGRNNLIQQ		KNMAMLAQQM
QLANAMMPGA		PLQPVPMFSV		APSLATNASA		AAFNPYLGPV		SPSLVPAEIL
PTAPMLVTGN		PGVPVPAAAA		AAAQKLMRTD		RLEVCREYQR		GNCNRGENDC
RFAHPADSTM		IDTNDNTVTV		CMDYIKGRCS		REKCKYFHPP		AHLQAKIKAA
QYQVNQAAAA		QAAATAAAMT		QSAVKSLKRP		LEATFDLGIP		QAVLPPLPKR
PALEKTNGAT		AVFNTGIFQY		QQALANMQLQ		QHTAFLPPVP		MVHGATPATV
SAATTSATSV		PFAATATANQ		IPIISAEHLT		SHKYVTQM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як процесінг мРНК, сплайсінг мРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Warf M.B., Diegel J.V., von Hippel P.H., Berglund J.A. (2009). The protein factors MBNL1 and U2AF65 bind alternative RNA structures to regulate splicing. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 106: 9203—9208. PMID 19470458 DOI:10.1073/pnas.0900342106
• Teplova M., Patel D.J. (2008). Structural insights into RNA recognition by the alternative-splicing regulator muscleblind-like MBNL1. Nat. Struct. Mol. Biol. 15: 1343—1351. PMID 19043415 DOI:10.1038/nsmb.1519

Див. також

• Хромосома 3