MCCC1

MCCC1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2EJM
Ідентифікатори
Символи	MCCC1, MCC-B, MCCA, methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1, methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1, MCCCalpha
Зовнішні ІД	OMIM: 609010 MGI: 1919289 HomoloGene: 10603 GeneCards: MCCC1
Пов'язані генетичні захворювання
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency, 3 methylcrotonyl-coa carboxylase 1 deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • biotin binding • nucleotide binding • methylcrotonoyl-CoA carboxylase activity • ligase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • зв'язування з іоном металу • biotin carboxylase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • мітохондрія • мітохондріальний матрикс • methylcrotonoyl-CoA carboxylase complex • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase complex, mitochondrial Біологічний процес • biotin metabolic process • protein heterooligomerization • leucine catabolic process • branched-chain amino acid catabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	56922	72039
Ensembl	ENSG00000078070	ENSMUSG00000027709
UniProt	Q96RQ3	Q99MR8
RefSeq (мРНК)	NM_001293273 NM_020166 NM_001363880	NM_023644
RefSeq (білок)	NP_001280202 NP_064551 NP_001350809	NP_076133
Локус (UCSC)	Хр. 3: 183.02 – 183.12 Mb	Хр. 3: 36.01 – 36.05 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MCCC1 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 725 амінокислот, а молекулярна маса — 80 473.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAASAVSVL		LVAAERNRWH		RLPSLLLPPR		TWVWRQRTMK		YTTATGRNIT
KVLIANRGEI		ACRVMRTAKK		LGVQTVAVYS		EADRNSMHVD		MADEAYSIGP
APSQQSYLSM		EKIIQVAKTS		AAQAIHPGCG		FLSENMEFAE		LCKQEGIIFI
GPPPSAIRDM		GIKSTSKSIM		AAAGVPVVEG		YHGEDQSDQC		LKEHARRIGY
PVMIKAVRGG		GGKGMRIVRS		EQEFQEQLES		ARREAKKSFN		DDAMLIEKFV
DTPRHVEVQV		FGDHHGNAVY		LFERDCSVQR		RHQKIIEEAP		APGIKSEVRK
KLGEAAVRAA		KAVNYVGAGT		VEFIMDSKHN		FCFMEMNTRL		QVEHPVTEMI
TGTDLVEWQL		RIAAGEKIPL		SQEEITLQGH		AFEARIYAED		PSNNFMPVAG
PLVHLSTPRA		DPSTRIETGV		RQGDEVSVHY		DPMIAKLVVW		AADRQAALTK
LRYSLRQYNI		VGLHTNIDFL		LNLSGHPEFE		AGNVHTDFIP		QHHKQLLLSR
KAAAKESLCQ		AALGLILKEK		AMTDTFTLQA		HDQFSPFSSS		SGRRLNISYT
RNMTLKDGKN		NVAIAVTYNH		DGSYSMQIED		KTFQVLGNLY		SEGDCTYLKC
SVNGVASKAK		LIILENTIYL		FSKEGSIEID		IPVPKYLSSV		SSQETQGGPL
APMTGTIEKV		FVKAGDKVKA		GDSLMVMIAM		KMEHTIKSPK		DGTVKKVFYR
EGAQANRHTP		LVEFEEEESD		KRESE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC). Protein Expr. Purif. 53: 421—427. PMID 17360195 DOI:10.1016/j.pep.2007.01.012
• Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria. Mol. Genet. Metab. 102: 218—221. PMID 21071250 DOI:10.1016/j.ymgme.2010.10.008

Див. також

• Хромосома 3