MDC1

MDC1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2ADO, 2AZM, 2ETX, 3K05, 3UEO, 3UMZ, 3UN0, 3UNM, 3UNN, 3UOT
Ідентифікатори
Символи	MDC1, NFBD1, mediator of DNA damage checkpoint 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607593 MGI: 3525201 HomoloGene: 67092 GeneCards: MDC1
Онтологія гена Молекулярна функція • FHA domain binding • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding Клітинна компонента • клітинне ядро • focal adhesion • хромосома • нуклеоплазма • ядерні тільця Біологічний процес • cellular response to DNA damage stimulus • mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling • клітинний цикл • double-strand break repair via nonhomologous end joining • GO:0100026 Репарація ДНК Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	9656	240087
Ensembl	ENSG00000224587 ENSG00000237095 ENSG00000137337 ENSG00000206481 ENSG00000234012 ENSG00000231135 ENSG00000228575 ENSG00000225589	ENSMUSG00000061607
UniProt	Q14676	Q5PSV9
RefSeq (мРНК)	NM_014641	NM_001010833
RefSeq (білок)	NP_055456	NP_001010833 NP_001392450 NP_001392451 NP_001392452 NP_001392453 NP_001392454 NP_001392455 NP_001392456 NP_001392457 NP_001392458
Локус (UCSC)	Хр. 6: 30.7 – 30.72 Mb	Хр. 17: 36.15 – 36.17 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MDC1 (англ. Mediator of DNA damage checkpoint 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 089 амінокислот, а молекулярна маса — 226 666.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEDTQAIDWD		VEEEEETEQS		SESLRCNVEP		VGRLHIFSGA		HGPEKDFPLH
LGKNVVGRMP		DCSVALPFPS		ISKQHAEIEI		LAWDKAPILR		DCGSLNGTQI
LRPPKVLSPG		VSHRLRDQEL		ILFADLLCQY		HRLDVSLPFV		SRGPLTVEET
PRVQGETQPQ		RLLLAEDSEE		EVDFLSERRM		VKKSRTTSSS		VIVPESDEEG
HSPVLGGLGP		PFAFNLNSDT		DVEEGQQPAT		EEASSAARRG		ATVEAKQSEA
EVVTEIQLEK		DQPLVKERDN		DTKVKRGAGN		GVVPAGVILE		RSQPPGEDSD
TDVDDDSRPP		GRPAEVHLER		AQPFGFIDSD		TDAEEERIPA		TPVVIPMKKR
KIFHGVGTRG		PGAPGLAHLQ		ESQAGSDTDV		EEGKAPQAVP		LEKSQASMVI
NSDTDDEEEV		SAALTLAHLK		ESQPAIWNRD		AEEDMPQRVV		LLQRSQTTTE
RDSDTDVEEE		ELPVENREAV		LKDHTKIRAL		VRAHSEKDQP		PFGDSDDSVE
ADKSSPGIHL		ERSQASTTVD		INTQVEKEVP		PGSAIIHIKK		HQVSVEGTNQ
TDVKAVGGPA		KLLVVSLEEA		WPLHGDCETD		AEEGTSLTAS		VVADVRKSQL
PAEGDAGAEW		AAAVLKQERA		HEVGAQGGPP		VAQVEQDLPI		SRENLTDLVV
DTDTLGESTQ		PQREGAQVPT		GREREQHVGG		TKDSEDNYGD		SEDLDLQATQ
CFLENQGLEA		VQSMEDEPTQ		AFMLTPPQEL		GPSHCSFQTT		GTLDEPWEVL
ATQPFCLRES		EDSETQPFDT		HLEAYGPCLS		PPRAIPGDQH		PESPVHTEPM
GIQGRGRQTV		DKVMGIPKET		AERVGPERGP		LERETEKLLP		ERQTDVTGEE
ELTKGKQDRE		QKQLLARDTQ		RQESDKNGES		ASPERDRESL		KVEIETSEEI
QEKQVQKQTL		PSKAFEREVE		RPVANRECDP		AELEEKVPKV		ILERDTQRGE
PEGGSQDQKG		QASSPTPEPG		VGAGDLPGPT		SAPVPSGSQS		GGRGSPVSPR
RHQKGLLNCK		MPPAEKASRI		RAAEKVSRGD		QESPDACLPP		TVPEAPAPPQ
KPLNSQSQKH		LAPPPLLSPL		LPSIKPTVRK		TRQDGSQEAP		EAPLSSELEP
FHPKPKIRTR		KSSRMTPFPA		TSAAPEPHPS		TSTAQPVTPK		PTSQATRSRT
NRSSVKTPEP		VVPTAPELQP		STSTDQPVTS		EPTSQVTRGR		KSRSSVKTPE
TVVPTALELQ		PSTSTDRPVT		SEPTSQATRG		RKNRSSVKTP		EPVVPTAPEL
QPSTSTDQPV		TSEPTYQATR		GRKNRSSVKT		PEPVVPTAPE		LRPSTSTDRP
VTPKPTSRTT		RSRTNMSSVK		TPETVVPTAP		ELQISTSTDQ		PVTPKPTSRT
TRSRTNMSSV		KNPESTVPIA		PELPPSTSTE		QPVTPEPTSR		ATRGRKNRSS
GKTPETLVPT		APKLEPSTST		DQPVTPEPTS		QATRGRTNRS		SVKTPETVVP
TAPELQPSTS		TDQPVTPEPT		SQATRGRTDR		SSVKTPETVV		PTAPELQASA
STDQPVTSEP		TSRTTRGRKN		RSSVKTPETV		VPAAPELQPS		TSTDQPVTPE
PTSRATRGRT		NRSSVKTPES		IVPIAPELQP		STSRNQLVTP		EPTSRATRCR
TNRSSVKTPE		PVVPTAPEPH		PTTSTDQPVT		PKLTSRATRR		KTNRSSVKTP
KPVEPAASDL		EPFTPTDQSV		TPEAIAQGGQ		SKTLRSSTVR		AMPVPTTPEF
QSPVTTDQPI		SPEPITQPSC		IKRQRAAGNP		GSLAAPIDHK		PCSAPLEPKS
QASRNQRWGA		VRAAESLTAI		PEPASPQLLE		TPIHASQIQK		VEPAGRSRFT
PELQPKASQS		RKRSLATMDS		PPHQKQPQRG		EVSQKTVIIK		EEEEDTAEKP
GKEEDVVTPK		PGKRKRDQAE		EEPNRIPSRS		LRRTKLNQES		TAPKVLFTGV
VDARGERAVL		ALGGSLAGSA		AEASHLVTDR		IRRTVKFLCA		LGRGIPILSL
DWLHQSRKAG		FFLPPDEYVV		TDPEQEKNFG		FSLQDALSRA		RERRLLEGYE
IYVTPGVQPP		PPQMGEIISC		CGGTYLPSMP		RSYKPQRVVI		TCPQDFPHCS
IPLRVGLPLL		SPEFLLTGVL		KQEAKPEAFV		LSPLEMSST

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

• Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Shang Y.L., Bodero A.J., Chen P.-L. (2003). NFBD1, a novel nuclear protein with signature motifs of FHA and BRCT, and an internal 41-amino acid repeat sequence, is an early participant in DNA damage response. J. Biol. Chem. 278: 6323—6329. PMID 12475977 DOI:10.1074/jbc.M210749200
• Xu X., Stern D.F. (2003). NFBD1/KIAA0170 is a chromatin-associated protein involved in DNA damage signaling pathways. J. Biol. Chem. 278: 8795—8803. PMID 12499369 DOI:10.1074/jbc.M211392200
• Peng A., Chen P.-L. (2003). NFBD1, like 53BP1, is an early and redundant transducer mediating Chk2 phosphorylation in response to DNA damage. J. Biol. Chem. 278: 8873—8876. PMID 12551934 DOI:10.1074/jbc.C300001200
• Lou Z., Chini C.C.S., Minter-Dykhouse K., Chen J. (2003). Mediator of DNA damage checkpoint protein 1 regulates BRCA1 localization and phosphorylation in DNA damage checkpoint control. J. Biol. Chem. 278: 13599—13602. PMID 12611903 DOI:10.1074/jbc.C300060200

Див. також

• Хромосома 6