MKKS

MKKS
Ідентифікатори
Символи	MKKS, BBS6, HMCS, KMS, MKS, McKusick-Kaufman syndrome, MKKS centrosomal shuttling protein
Зовнішні ІД	OMIM: 604896 MGI: 1891836 HomoloGene: 10318 GeneCards: MKKS
Пов'язані генетичні захворювання
McKusick–Kaufman syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • nucleotide binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding • protein folding chaperone activity • unfolded protein binding Клітинна компонента • гіалоплазма • центросома • kinociliary basal body • внутрішньоклітинний • центр організації мікротрубочок • motile cilium • цитоскелет • ciliary basal body • цитоплазма • клітинне ядро • мембрана • integral component of membrane Біологічний процес • pigment granule aggregation in cell center • regulation of cilium beat frequency involved in ciliary motility • chaperone-mediated protein complex assembly • negative regulation of actin filament polymerization • negative regulation of appetite by leptin-mediated signaling pathway • відповідь на стимул • negative regulation of blood pressure • convergent extension involved in gastrulation • leptin-mediated signaling pathway • вазодилатація • intracellular transport • negative regulation of gene expression • regulation of stress fiber assembly • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound • heart looping • sensory perception of smell • heart development • cartilage development • face development • determination of left/right symmetry • GO:0034259 negative regulation of GTPase activity • згортання білків • melanosome transport • spermatid development • artery smooth muscle contraction • cerebral cortex development • positive regulation of multicellular organism growth • соціальна поведінка • photoreceptor cell maintenance • response to leptin • hippocampus development • gonad development • fat cell differentiation • striatum development • зір • brain morphogenesis • 'de novo' protein folding • chaperone-mediated protein folding • non-motile cilium assembly • cilium assembly • GO:0007571 розвойовий процес Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8195	59030
Ensembl	н/д	ENSMUSG00000027274
UniProt	Q9NPJ1 Q9HB66	Q9JI70
RefSeq (мРНК)	NM_018848 NM_170784 NM_001394148 NM_001394149	NM_001141946 NM_001286981 NM_001286983 NM_021527
RefSeq (білок)	NP_061336 NP_740754	NP_001135418 NP_001273910 NP_001273912 NP_067502
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 2: 136.72 – 136.73 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MKKS (англ. McKusick-Kaufman syndrome) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 570 амінокислот, а молекулярна маса — 62 342.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRLEAKKPS		LCKSEPLTTE		RVRTTLSVLK		RIVTSCYGPS		GRLKQLHNGF
GGYVCTTSQS		SALLSHLLVT		HPILKILTAS		IQNHVSSFSD		CGLFTAILCC
NLIENVQRLG		LTPTTVIRLN		KHLLSLCISY		LKSETCGCRI		PVDFSSTQIL
LCLVRSILTS		KPACMLTRKE		TEHVSALILR		AFLLTIPENA		EGHIILGKSL
IVPLKGQRVI		DSTVLPGILI		EMSEVQLMRL		LPIKKSTALK		VALFCTTLSG
DTSDTGEGTV		VVSYGVSLEN		AVLDQLLNLG		RQLISDHVDL		VLCQKVIHPS
LKQFLNMHRI		IAIDRIGVTL		MEPLTKMTGT		QPIGSLGSIC		PNSYGSVKDV
CTAKFGSKHF		FHLIPNEATI		CSLLLCNRND		TAWDELKLTC		QTALHVLQLT
LKEPWALLGG		GCTETHLAAY		IRHKTHNDPE		SILKDDECTQ		TELQLIAEAF
CSALESVVGS		LEHDGGEILT		DMKYGHLWSV		QADSPCVANW		PDLLSQCGCG
LYNSQEELNW		SFLRSTRRPF		VPQSCLPHEA		VGSASNLTLD		CLTAKLSGLQ
VAVETANLIL		DLSYVIEDKN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

• Fauser S., Munz M., Besch D. (2003). Further support for digenic inheritance in Bardet-Biedl syndrome. J. Med. Genet. 40: E104—E104. PMID 12920096 DOI:10.1136/jmg.40.8.e104

Див. також

• Хромосома 20