MTHFD1

MTHFD1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1A4I, 1DIA, 1DIB, 1DIG
Ідентифікатори
Символи	MTHFD1, MTHFC, MTHFD, C1-THF-Synthase, methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1, CIMAH
Зовнішні ІД	OMIM: 172460 MGI: 1342005 HomoloGene: 55940 GeneCards: MTHFD1
Пов'язані генетичні захворювання
	колоректальний рак
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+) activity; • methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NAD+) activity; • ligase activity; • methylenetetrahydrofolate dehydrogenase [NAD(P)+ activity]; • каталітична активність; • oxidoreductase activity; • ATP binding; • hydrolase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding; • formate-tetrahydrofolate ligase activity; • methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • мітохондрія; • екзосома; • цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• purine nucleotide biosynthetic process; • transsulfuration; • neutrophil homeostasis; • one-carbon metabolic process; • serine family amino acid metabolic process; • embryonic neurocranium morphogenesis; • tetrahydrofolate interconversion; • histidine biosynthetic process; • cellular amino acid biosynthetic process; • somite development; • serine family amino acid biosynthetic process; • methionine biosynthetic process; • heart development; • methionine metabolic process; • neural tube closure; • folic acid metabolic process; • embryonic viscerocranium morphogenesis; • обмін речовин; • purine nucleobase biosynthetic process; • 10-formyltetrahydrofolate biosynthetic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	4522
	108156
	н/д
	ENSMUSG00000021048
	P11586
	Q922D8
	NM_005956; NM_001364837
	NM_138745
	NP_005947; NP_001351766
	NP_620084
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

MTHFD1 (англ. Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 935 амінокислот, а молекулярна маса — 101 559^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPAEILNGK	EISAQIRARL	KNQVTQLKEQ	VPGFTPRLAI	LQVGNRDDSN
LYINVKLKAA	EEIGIKATHI	KLPRTTTESE	VMKYITSLNE	DSTVHGFLVQ
LPLDSENSIN	TEEVINAIAP	EKDVDGLTSI	NAGRLARGDL	NDCFIPCTPK
GCLELIKETG	VPIAGRHAVV	VGRSKIVGAP	MHDLLLWNNA	TVTTCHSKTA
HLDEEVNKGD	ILVVATGQPE	MVKGEWIKPG	AIVIDCGINY	VPDDKKPNGR
KVVGDVAYDE	AKERASFITP	VPGGVGPMTV	AMLMQSTVES	AKRFLEKFKP
GKWMIQYNNL	NLKTPVPSDI	DISRSCKPKP	IGKLAREIGL	LSEEVELYGE
TKAKVLLSAL	ERLKHRPDGK	YVVVTGITPT	PLGEGKSTTT	IGLVQALGAH
LYQNVFACVR	QPSQGPTFGI	KGGAAGGGYS	QVIPMEEFNL	HLTGDIHAIT
AANNLVAAAI	DARIFHELTQ	TDKALFNRLV	PSVNGVRRFS	DIQIRRLKRL
GIEKTDPTTL	TDEEINRFAR	LDIDPETITW	QRVLDTNDRF	LRKITIGQAP
TEKGHTRTAQ	FDISVASEIM	AVLALTTSLE	DMRERLGKMV	VASSKKGEPV
SAEDLGVSGA	LTVLMKDAIK	PNLMQTLEGT	PVFVHAGPFA	NIAHGNSSII
ADRIALKLVG	PEGFVVTEAG	FGADIGMEKF	FNIKCRYSGL	CPHVVVLVAT
VRALKMHGGG	PTVTAGLPLP	KAYIQENLEL	VEKGFSNLKK	QIENARMFGI
PVVVAVNAFK	TDTESELDLI	SRLSREHGAF	DAVKCTHWAE	GGKGALALAQ
AVQRAAQAPS	SFQLLYDLKL	PVEDKIRIIA	QKIYGADDIE	LLPEAQHKAE
VYTKQGFGNL	PICMAKTHLS	LSHNPEQKGV	PTGFILPIRD	IRASVGAGFL
YPLVGTMSTM	PGLPTRPCFY	DIDLDPETEQ	VNGLF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, гідролаз, лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез гістидину, біосинтез метіоніну, одновуглецевий метаболізм, біосинтез пуринів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАДФ. Локалізований у цитоплазмі.

Література[ред. | ред. код]

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Allaire M., Li Y., Mackenzie R.E., Cygler M. (1998). The 3-D structure of a folate-dependent dehydrogenase/cyclohydrolase bifunctional enzyme at 1.5-A resolution. Structure. 6: 173—182. PMID 9519408 DOI:10.1016/S0969-2126(98)00019-7
Hum D.W., Bell A.W., Rozen R., Mackenzie R.E. (1988). Primary structure of a human trifunctional enzyme. Isolation of a cDNA encoding methylenetetrahydrofolate dehydrogenase-methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase-formyltetrahydrofolate synthetase. J. Biol. Chem. 263: 15946—15950. PMID 3053686

Примітки[ред. | ред. код]

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MTHFD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7432 (англ.) . Процитовано 6 лютого 2017.
↑ UniProt, P11586 (англ.) . Архів оригіналу за 6 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також[ред. | ред. код]

Хромосома 14

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з MTHFD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7432 (англ.) . Процитовано 6 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, P11586 (англ.) . Архів оригіналу за 6 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

MTHFD1

Література[ред. | ред. код]

Примітки[ред. | ред. код]

Див. також[ред. | ред. код]

Навігаційне меню

Пошук