MTHFD1
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
MTHFD1 (англ. Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 935 амінокислот, а молекулярна маса — 101 559[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAPAEILNGK | EISAQIRARL | KNQVTQLKEQ | VPGFTPRLAI | LQVGNRDDSN | ||||
LYINVKLKAA | EEIGIKATHI | KLPRTTTESE | VMKYITSLNE | DSTVHGFLVQ | ||||
LPLDSENSIN | TEEVINAIAP | EKDVDGLTSI | NAGRLARGDL | NDCFIPCTPK | ||||
GCLELIKETG | VPIAGRHAVV | VGRSKIVGAP | MHDLLLWNNA | TVTTCHSKTA | ||||
HLDEEVNKGD | ILVVATGQPE | MVKGEWIKPG | AIVIDCGINY | VPDDKKPNGR | ||||
KVVGDVAYDE | AKERASFITP | VPGGVGPMTV | AMLMQSTVES | AKRFLEKFKP | ||||
GKWMIQYNNL | NLKTPVPSDI | DISRSCKPKP | IGKLAREIGL | LSEEVELYGE | ||||
TKAKVLLSAL | ERLKHRPDGK | YVVVTGITPT | PLGEGKSTTT | IGLVQALGAH | ||||
LYQNVFACVR | QPSQGPTFGI | KGGAAGGGYS | QVIPMEEFNL | HLTGDIHAIT | ||||
AANNLVAAAI | DARIFHELTQ | TDKALFNRLV | PSVNGVRRFS | DIQIRRLKRL | ||||
GIEKTDPTTL | TDEEINRFAR | LDIDPETITW | QRVLDTNDRF | LRKITIGQAP | ||||
TEKGHTRTAQ | FDISVASEIM | AVLALTTSLE | DMRERLGKMV | VASSKKGEPV | ||||
SAEDLGVSGA | LTVLMKDAIK | PNLMQTLEGT | PVFVHAGPFA | NIAHGNSSII | ||||
ADRIALKLVG | PEGFVVTEAG | FGADIGMEKF | FNIKCRYSGL | CPHVVVLVAT | ||||
VRALKMHGGG | PTVTAGLPLP | KAYIQENLEL | VEKGFSNLKK | QIENARMFGI | ||||
PVVVAVNAFK | TDTESELDLI | SRLSREHGAF | DAVKCTHWAE | GGKGALALAQ | ||||
AVQRAAQAPS | SFQLLYDLKL | PVEDKIRIIA | QKIYGADDIE | LLPEAQHKAE | ||||
VYTKQGFGNL | PICMAKTHLS | LSHNPEQKGV | PTGFILPIRD | IRASVGAGFL | ||||
YPLVGTMSTM | PGLPTRPCFY | DIDLDPETEQ | VNGLF |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, гідролаз, лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах як біосинтез амінокислот, біосинтез гістидину, біосинтез метіоніну, одновуглецевий метаболізм, біосинтез пуринів. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАДФ. Локалізований у цитоплазмі.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Allaire M., Li Y., Mackenzie R.E., Cygler M. (1998). The 3-D structure of a folate-dependent dehydrogenase/cyclohydrolase bifunctional enzyme at 1.5-A resolution. Structure. 6: 173—182. PMID 9519408 DOI:10.1016/S0969-2126(98)00019-7
- Hum D.W., Bell A.W., Rozen R., Mackenzie R.E. (1988). Primary structure of a human trifunctional enzyme. Isolation of a cDNA encoding methylenetetrahydrofolate dehydrogenase-methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase-formyltetrahydrofolate synthetase. J. Biol. Chem. 263: 15946—15950. PMID 3053686
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MTHFD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7432 (англ.) . Процитовано 6 лютого 2017.
- ↑ UniProt, P11586 (англ.) . Архів оригіналу за 6 лютого 2017. Процитовано 6 лютого 2017.
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |