MTMR1

MTMR1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 5C16
Ідентифікатори
Символи	MTMR1, myotubularin related protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 300171 MGI: 1858271 HomoloGene: 2840 GeneCards: MTMR1
шифр КФ	3.1.3.64
Онтологія гена Молекулярна функція • protein tyrosine phosphatase activity • GO:0098519, GO:0098518 phosphatase activity • hydrolase activity • protein homodimerization activity • phosphatidylinositol-3-phosphatase activity • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 3-phosphatase activity • phosphatidylinositol phosphate phosphatase activity Клітинна компонента • гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана • цитоплазма Біологічний процес • phosphatidylinositol biosynthetic process • peptidyl-tyrosine dephosphorylation • phosphatidylinositol dephosphorylation • lipid metabolism • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • regulation of phosphatidylinositol dephosphorylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8776	53332
Ensembl	ENSG00000063601	ENSMUSG00000015214
UniProt	Q13613	Q9Z2C4
RefSeq (мРНК)	NM_001306144 NM_001306145 NM_003828 NM_176789 NM_001353990 NM_001353991 NM_001353992 NM_001353993 NM_001353994 NM_001353995 NM_001353996	NM_016985 NM_001313702 NM_001313703 NM_001313706 NM_001313707 NM_001313704
RefSeq (білок)	NP_001293073 NP_001293074 NP_003819 NP_001340919 NP_001340920 NP_001340921 NP_001340922 NP_001340923 NP_001340924 NP_001340925	NP_001300631 NP_001300632 NP_001300633 NP_001300635 NP_001300636 NP_058681
Локус (UCSC)	Хр. X: 150.69 – 150.77 Mb	Хр. X: 70.41 – 70.46 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

MTMR1 (англ. Myotubularin related protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 665 амінокислот, а молекулярна маса — 74 678.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDRPAAAAAA		GCEGGGGPNP		GPAGGRRPPR		AAGGATAGSR		QPSVETLDSP
TGSHVEWCKQ		LIAATISSQI		SGSVTSENVS		RDYKALRDGN		KLAQMEEAPL
FPGESIKAIV		KDVMYICPFM		GAVSGTLTVT		DFKLYFKNVE		RDPHFILDVP
LGVISRVEKI		GAQSHGDNSC		GIEIVCKDMR		NLRLAYKQEE		QSKLGIFENL
NKHAFPLSNG		QALFAFSYKE		KFPINGWKVY		DPVSEYKRQG		LPNESWKISK
INSNYEFCDT		YPAIIVVPTS		VKDDDLSKVA		AFRAKGRVPV		LSWIHPESQA
TITRCSQPLV		GPNDKRCKED		EKYLQTIMDA		NAQSHKLIIF		DARQNSVADT
NKTKGGGYES		ESAYPNAELV		FLEIHNIHVM		RESLRKLKEI		VYPSIDEARW
LSNVDGTHWL		EYIRMLLAGA		VRIADKIESG		KTSVVVHCSD		GWDRTAQLTS
LAMLMLDSYY		RTIKGFETLV		EKEWISFGHR		FALRVGHGND		NHADADRSPI
FLQFVDCVWQ		MTRQFPSAFE		FNELFLITIL		DHLYSCLFGT		FLCNCEQQRF
KEDVYTKTIS		LWSYINSQLD		EFSNPFFVNY		ENHVLYPVAS		LSHLELWVNY
YVRWNPRMRP		QMPIHQNLKE		LLAVRAELQK		RVEGLQREVA		TRAVSSSSER
GSSPSHSATS		VHTSV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм ліпідів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

• Kim S.A., Taylor G.S., Torgersen K.M., Dixon J.E. (2002). Myotubularin and MTMR2, phosphatidylinositol 3-phosphatases mutated in myotubular myopathy and type 4B Charcot-Marie-Tooth disease. J. Biol. Chem. 277: 4526—4531. PMID 11733541 DOI:10.1074/jbc.M111087200

Див. також

• Хромосома X