NDE1

NDE1
Ідентифікатори
Символи	NDE1, HOM-TES-87, LIS4, MHAC, NDE, NUDE, NUDE1, nudE neurodevelopment protein 1
Зовнішні ІД	OMIM: 609449 MGI: 1914453 HomoloGene: 32354 GeneCards: NDE1
Пов'язані генетичні захворювання
microhydranencephaly
Онтологія гена Молекулярна функція • protein domain specific binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • microtubule binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • центросома • мембрана • веретено поділу • spindle pole centrosome • синапс • хромосома • центр організації мікротрубочок • Борозна розщеплення • мікротрубочка • центромера • цитоскелет • кінетохор • Кінезин Біологічний процес • диференціація клітин • centrosome duplication • establishment of chromosome localization • neuron migration • нейробіологія розвитку • поділ клітини • multicellular organism development • G2/M transition of mitotic cell cycle • establishment of mitotic spindle orientation • cerebral cortex development • neuroblast proliferation • клітинний цикл • forebrain development • microtubule organizing center organization • sister chromatid cohesion • ciliary basal body-plasma membrane docking • Нуклеація елементів цитоскелету • chromosome segregation • mitotic centrosome separation • cell migration • vesicle transport along microtubule • centrosome localization • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	54820	67203
Ensembl	ENSG00000072864 ENSG00000275911	ENSMUSG00000022678
UniProt	Q9NXR1	Q9CZA6
RefSeq (мРНК)	NM_001143979 NM_017668	NM_001114085 NM_001285503 NM_001285504 NM_023317
RefSeq (білок)	NP_001137451 NP_060138	NP_001107557 NP_001272432 NP_001272433 NP_075806
Локус (UCSC)	Хр. 16: 15.64 – 15.73 Mb	Хр. 16: 13.98 – 14.01 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NDE1 (англ. NudE neurodevelopment protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 346 амінокислот, а молекулярна маса — 38 808.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEDSGKTFSS		EEEEANYWKD		LAMTYKQRAE		NTQEELREFQ		EGSREYEAEL
ETQLQQIETR		NRDLLSENNR		LRMELETIKE		KFEVQHSEGY		RQISALEDDL
AQTKAIKDQL		QKYIRELEQA		NDDLERAKRA		TIMSLEDFEQ		RLNQAIERNA
FLESELDEKE		NLLESVQRLK		DEARDLRQEL		AVQQKQEKPR		TPMPSSVEAE
RTDTAVQATG		SVPSTPIAHR		GPSSSLNTPG		SFRRGLDDST		GGTPLTPAAR
ISALNIVGDL		LRKVGALESK		LASCRNLVYD		QSPNRTGGPA		SGRSSKNRDG
GERRPSSTSV		PLGDKGLGKR		LEFGKPPSHM		SSSPLPSAQG		VVKMLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, хромосомах, центромерах, кінетохорі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Vergnolle M.A.S., Taylor S.S. (2007). Cenp-F links kinetochores to Ndel1/Nde1/Lis1/dynein microtubule motor complexes. Curr. Biol. 17: 1173—1179. PMID 17600710 DOI:10.1016/j.cub.2007.05.077
• Guven A., Gunduz A., Bozoglu T.M., Yalcinkaya C., Tolun A. (2012). Novel NDE1 homozygous mutation resulting in microhydranencephaly and not microlyssencephaly. Neurogenetics. 13: 189—194. PMID 22526350 DOI:10.1007/s10048-012-0326-9

Див. також

• Хромосома 16