NDP

NDP
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4MY2, 5BPU, 5BQ8, 5BQB, 5BQC, 5BQE, 5CL1
Ідентифікатори
Символи	NDP, EVR2, FEVR, ND, Norrie disease (pseudoglioma), norrin cystine knot growth factor, norrin cystine knot growth factor NDP
Зовнішні ІД	OMIM: 300658 MGI: 102570 HomoloGene: 225 GeneCards: NDP
Пов'язані генетичні захворювання
Norrie disease, exudative vitreoretinopathy 7
Онтологія гена Молекулярна функція • protein homodimerization activity • GO:0005110 frizzled binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • growth factor activity • cytokine activity Клітинна компонента • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • cell surface • міжклітинний простір • collagen-containing extracellular matrix Біологічний процес • extracellular matrix-cell signaling • відповідь на стимул • placenta development • cell-cell signaling • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity • vacuole organization • Wnt signaling pathway • sensory perception of sound • нейробіологія розвитку • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • canonical Wnt signaling pathway • проліферація • retina vasculature morphogenesis in camera-type eye • GO:0072468 сигнальна трансдукція • зір • regulation of signaling receptor activity • Norrin signaling pathway Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4693	17986
Ensembl	ENSG00000124479	ENSMUSG00000040138
UniProt	Q00604	P48744
RefSeq (мРНК)	NM_000266	NM_010883
RefSeq (білок)	NP_000257	NP_035013
Локус (UCSC)	Хр. X: 43.95 – 43.97 Mb	Хр. X: 16.75 – 16.78 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NDP (англ. NDP, norrin cystine knot growth factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 133 амінокислот, а молекулярна маса — 15 044.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRKHVLAASF		SMLSLLVIMG		DTDSKTDSSF		IMDSDPRRCM		RHHYVDSISH
PLYKCSSKMV		LLARCEGHCS		QASRSEPLVS		FSTVLKQPFR		SSCHCCRPQT
SKLKALRLRC		SGGMRLTATY		RYILSCHCEE		CNS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як сигнальний шлях Wnt. Секретований назовні.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Perez-Vilar J., Hill R.L. (1997). Norrie disease protein (norrin) forms disulfide-linked oligomers associated with the extracellular matrix. J. Biol. Chem. 272: 33410—33415. PMID 9407136 DOI:10.1074/jbc.272.52.33410
• Hartzer M.K., Cheng M., Liu X., Shastry B.S. (1999). Localization of the Norrie disease gene mRNA by in situ hybridization. Brain Res. Bull. 49: 355—358. PMID 10452356 DOI:10.1016/S0361-9230(99)00071-4
• Fuentes J.J., Volpini V., Fernandez-Toral F., Coto E., Estivill X. (1993). Identification of two new missense mutations (K58N and R121Q) in the Norrie disease (ND) gene in two Spanish families. Hum. Mol. Genet. 2: 1953—1955. PMID 8281159 DOI:10.1093/hmg/2.11.1953
• Joos K.M., Kimura A.E., Vandenburgh K., Bartley J.A., Stone E.M. (1994). Ocular findings associated with a Cys39Arg mutation in the Norrie disease gene. Arch. Ophthalmol. 112: 1574—1579. PMID 7993212 DOI:10.1001/archopht.1994.01090240080029
• Schuback D.E., Chen Z.Y., Craig I.W., Breakefield X.O., Sims K.B. (1995). Mutations in the Norrie disease gene. Hum. Mutat. 5: 285—292. PMID 7627181 DOI:10.1002/humu.1380050403

Див. також

• Хромосома X