NHEJ1

NHEJ1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2QM4, 2R9A, 3Q4F, 3RWR, 3SR2, 3W03
Ідентифікатори
Символи	NHEJ1, XLF, non-homologous end joining factor 1
Зовнішні ІД	OMIM: 611290 MGI: 1922820 HomoloGene: 11714 GeneCards: NHEJ1
Пов'язані генетичні захворювання
Cernunnos deficiency
Онтологія гена Молекулярна функція • DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA end binding Клітинна компонента • nonhomologous end joining complex • клітинне ядро • нуклеоплазма • fibrillar center • DNA ligase IV complex Біологічний процес • response to ionizing radiation • B cell differentiation • central nervous system development • positive regulation of ligase activity • T cell differentiation • double-strand break repair via nonhomologous end joining • cellular response to DNA damage stimulus • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79840	75570
Ensembl	ENSG00000187736	ENSMUSG00000026162
UniProt	Q9H9Q4	Q3KNJ2
RefSeq (мРНК)	NM_024782	NM_029342
RefSeq (білок)	NP_079058 NP_001364427 NP_001364428	NP_083618
Локус (UCSC)	Хр. 2: 219.08 – 219.16 Mb	Хр. 1: 75.01 – 75.1 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NHEJ1 (англ. Non-homologous end joining factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 33 337.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MEELEQGLLM		QPWAWLQLAE		NSLLAKVFIT		KQGYALLVSD		LQQVWHEQVD
TSVVSQRAKE		LNKRLTAPPA		AFLCHLDNLL		RPLLKDAAHP		SEATFSCDCV
ADALILRVRS		ELSGLPFYWN		FHCMLASPSL		VSQHLIRPLM		GMSLALQCQV
RELATLLHMK		DLEIQDYQES		GATLIRDRLK		TEPFEENSFL		EQFMIEKLPE
ACSIGDGKPF		VMNLQDLYMA		VTTQEVQVGQ		KHQGAGDPHT		SNSASLQGID
SQCVNQPEQL		VSSAPTLSAP		EKESTGTSGP		LQRPQLSKVK		RKKPRGLFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Ahnesorg P., Smith P., Jackson S.P. (2006). XLF interacts with the XRCC4-DNA ligase IV complex to promote DNA nonhomologous end-joining. Cell. 124: 301—313. PMID 16439205 DOI:10.1016/j.cell.2005.12.031
• Lu H., Pannicke U., Schwarz K., Lieber M.R. (2007). Length-dependent binding of human XLF to DNA and stimulation of XRCC4.DNA ligase IV activity. J. Biol. Chem. 282: 11155—11162. PMID 17317666 DOI:10.1074/jbc.M609904200
• Tsai C.J., Kim S.A., Chu G. (2007). Cernunnos/XLF promotes the ligation of mismatched and noncohesive DNA ends. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 7851—7856. PMID 17470781 DOI:10.1073/pnas.0702620104

Див. також

• Хромосома 2