NPHP4
Перейти до навігації
Перейти до пошуку
NPHP4 (англ. Nephrocystin 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 426 амінокислот, а молекулярна маса — 157 598[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNDWHRIFTQ | NVLVPPHPQR | ARQPWKESTA | FQCVLKWLDG | PVIRQGVLEV | ||||
LSEVECHLRV | SFFDVTYRHF | FGRTWKTTVK | PTKRPPSRIV | FNEPLYFHTS | ||||
LNHPHIVAVV | EVVAEGKKRD | GSLQTLSCGF | GILRIFSNQP | DSPISASQDK | ||||
RLRLYHGTPR | ALLHPLLQDP | AEQNRHMTLI | ENCSLQYTLK | PHPALEPAFH | ||||
LLPENLLVSG | LQQIPGLLPA | HGESGDALRK | PRLQKPITGH | LDDLFFTLYP | ||||
SLEKFEEELL | ELHVQDHFQE | GCGPLDGGAL | EILERRLRVG | VHNGLGFVQR | ||||
PQVVVLVPEM | DVALTRSASF | SRKVVSSSKT | SSGSQALVLR | SRLRLPEMVG | ||||
HPAFAVIFQL | EYVFSSPAGV | DGNAASVTSL | SNLACMHMVR | WAVWNPLLEA | ||||
DSGRVTLPLQ | GGIQPNPSHC | LVYKVPSASM | SSEEVKQVES | GTLRFQFSLG | ||||
SEEHLDAPTE | PVSGPKVERR | PSRKPPTSPS | SPPAPVPRVL | AAPQNSPVGP | ||||
GLSISQLAAS | PRSPTQHCLA | RPTSQLPHGS | QASPAQAQEF | PLEAGISHLE | ||||
ADLSQTSLVL | ETSIAEQLQE | LPFTPLHAPI | VVGTQTRSSA | GQPSRASMVL | ||||
LQSSGFPEIL | DANKQPAEAV | SATEPVTFNP | QKEESDCLQS | NEMVLQFLAF | ||||
SRVAQDCRGT | SWPKTVYFTF | QFYRFPPATT | PRLQLVQLDE | AGQPSSGALT | ||||
HILVPVSRDG | TFDAGSPGFQ | LRYMVGPGFL | KPGERRCFAR | YLAVQTLQID | ||||
VWDGDSLLLI | GSAAVQMKHL | LRQGRPAVQA | SHELEVVATE | YEQDNMVVSG | ||||
DMLGFGRVKP | IGVHSVVKGR | LHLTLANVGH | PCEQKVRGCS | TLPPSRSRVI | ||||
SNDGASRFSG | GSLLTTGSSR | RKHVVQAQKL | ADVDSELAAM | LLTHARQGKG | ||||
PQDVSRESDA | TRRRKLERMR | SVRLQEAGGD | LGRRGTSVLA | QQSVRTQHLR | ||||
DLQVIAAYRE | RTKAESIASL | LSLAITTEHT | LHATLGVAEF | FEFVLKNPHN | ||||
TQHTVTVEID | NPELSVIVDS | QEWRDFKGAA | GLHTPVEEDM | FHLRGSLAPQ | ||||
LYLRPHETAH | VPFKFQSFSA | GQLAMVQASP | GLSNEKGMDA | VSPWKSSAVP | ||||
TKHAKVLFRA | SGGKPIAVLC | LTVELQPHVV | DQVFRFYHPE | LSFLKKAIRL | ||||
PPWHTFPGAP | VGMLGEDPPV | HVRCSDPNVI | CETQNVGPGE | PRDIFLKVAS | ||||
GPSPEIKDFF | VIIYSDRWLA | TPTQTWQVYL | HSLQRVDVSC | VAGQLTRLSL | ||||
VLRGTQTVRK | VRAFTSHPQE | LKTDPKGVFV | LPPRGVQDLH | VGVRPLRAGS | ||||
RFVHLNLVDV | DCHQLVASWL | VCLCCRQPLI | SKAFEIMLAA | GEGKGVNKRI | ||||
TYTNPYPSRR | TFHLHSDHPE | LLRFREDSFQ | VGGGETYTIG | LQFAPSQRVG | ||||
EEEILIYIND | HEDKNEEAFC | VKVIYQ |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі, клітинних контактах, клітинних відростках, війках, щільних контактах.
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Masyukova S.V., Winkelbauer M.E., Williams C.L., Pieczynski J.N., Yoder B.K. (2011). Assessing the pathogenic potential of human Nephronophthisis disease-associated NPHP-4 missense mutations in C. elegans. Hum. Mol. Genet. 20: 2942—2954. PMID 21546380 DOI:10.1093/hmg/ddr198
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NPHP4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19104 (англ.) . Архів оригіналу за 22 грудня 2015. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O75161 (англ.) . Архів оригіналу за 18 березня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
![]() |
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |