NUMB

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
NUMB
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NUMB, C14orf41, S171, c14_5527, endocytic adaptor protein, NUMB endocytic adaptor protein
Зовнішні ІД OMIM: 603728 MGI: 107423 HomoloGene: 2775 GeneCards: NUMB
Пов'язані генетичні захворювання
біполярний афективний розлад, ішемічна хвороба серця[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001005743
NM_001005744
NM_001005745
NM_003744
NM_001320114
NM_001136075
NM_001272055
NM_001272056
NM_010949
RefSeq (білок)
NP_001005743
NP_001005744
NP_001005745
NP_001307043
NP_003735
NP_001129547
NP_001258984
NP_001258985
NP_035079
Локус (UCSC) Хр. 14: 73.28 – 73.46 Mb Хр. 12: 83.84 – 83.97 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NUMB (англ. NUMB, endocytic adaptor protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 651 амінокислот, а молекулярна маса — 70 804[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MNKLRQSFRRKKDVYVPEASRPHQWQTDEEGVRTGKCSFPVKYLGHVEVD
ESRGMHICEDAVKRLKAERKFFKGFFGKTGKKAVKAVLWVSADGLRVVDE
KTKDLIVDQTIEKVSFCAPDRNFDRAFSYICRDGTTRRWICHCFMAVKDT
GERLSHAVGCAFAACLERKQKREKECGVTATFDASRTTFTREGSFRVTTA
TEQAEREEIMKQMQDAKKAETDKIVVGSSVAPGNTAPSPSSPTSPTSDAT
TSLEMNNPHAIPRRHAPIEQLARQGSFRGFPALSQKMSPFKRQLSLRINE
LPSTMQRKTDFPIKNAVPEVEGEAESISSLCSQITNAFSTPEDPFSSAPM
TKPVTVVAPQSPTFQANGTDSAFHVLAKPAHTALAPVAMPVRETNPWAHA
PDAANKEIAATCSGTEWGQSSGAASPGLFQAGHRRTPSEADRWLEEVSKS
VRAQQPQASAAPLQPVLQPPPPTAISQPASPFQGNAFLTSQPVPVGVVPA
LQPAFVPAQSYPVANGMPYPAPNVPVVGITPSQMVANVFGTAGHPQAAHP
HQSPSLVRQQTFPHYEASSATTSPFFKPPAQHLNGSAAFNGVDDGRLASA
DRHTEVPTGTCPVDPFEAQWAALENKSKQRTNPSPTNPFSSDLQKTFEIE
L

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • Haider M., Qiu Q., Bani-Yaghoub M., Tsang B.K., Gruslin A. (2011). Characterization and role of NUMB in the human extravillous trophopblast. Placenta. 32: 441—449. PMID 21486681 DOI:10.1016/j.placenta.2011.03.008
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Rosse C., L'Hoste S., Offner N., Picard A., Camonis J. (2003). RLIP, an effector of the Ral GTPases, is a platform for Cdk1 to phosphorylate epsin during the switch off of endocytosis in mitosis. J. Biol. Chem. 278: 30597—30604. PMID 12775724 DOI:10.1074/jbc.M302191200
  • Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization. Nat. Biotechnol. 24: 1285—1292. PMID 16964243 DOI:10.1038/nbt1240

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з NUMB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8060 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. UniProt, P49757 (англ.) . Архів оригіналу за 1 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]