OPHN1

OPHN1
Ідентифікатори
Символи	OPHN1, ARHGAP41, MRX60, OPN1, oligophrenin 1, MRXSBL
Зовнішні ІД	OMIM: 300127 MGI: 2151070 HomoloGene: 1913 GeneCards: OPHN1
Пов'язані генетичні захворювання
X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity • actin binding • ionotropic glutamate receptor binding • phospholipid binding Клітинна компонента • цитоплазма • гіалоплазма • cell projection • dendritic spine • синапс • аксон • міжклітинні контакти • terminal bouton • дендрит (нейробіологія) • actin cytoskeleton • glutamatergic synapse Біологічний процес • regulation of endocytosis • ендоцитоз • substrate-dependent cell migration, cell extension • нейробіологія розвитку • axon guidance • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • synaptic vesicle endocytosis • negative regulation of proteasomal protein catabolic process • regulation of synaptic transmission, glutamatergic • regulation of small GTPase mediated signal transduction • actin cytoskeleton organization • GO:0072468 сигнальна трансдукція • cell junction assembly • establishment of epithelial cell apical/basal polarity • cerebellar granule cell differentiation • cerebral cortex neuron differentiation • neuron differentiation • neuron projection development • regulation of Rho protein signal transduction • cell morphogenesis involved in neuron differentiation • maintenance of postsynaptic specialization structure • regulation of postsynaptic neurotransmitter receptor internalization Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4983	94190
Ensembl	ENSG00000079482	ENSMUSG00000031214
UniProt	O60890	Q99J31
RefSeq (мРНК)	NM_002547	NM_052976 NM_001313754 NM_001313755 NM_001313756
RefSeq (білок)	NP_002538	NP_001300683 NP_001300684 NP_001300685 NP_443208
Локус (UCSC)	Хр. X: 67.95 – 68.43 Mb	Хр. X: 97.6 – 97.93 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

OPHN1 (англ. Oligophrenin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 802 амінокислот, а молекулярна маса — 91 641.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGHPPLEFSD		CYLDSPDFRE		RLKCYEQELE		RTNKFIKDVI		KDGNALISAM
RNYSSAVQKF		SQTLQSFQFD		FIGDTLTDDE		INIAESFKEF		AELLNEVENE
RMMMVHNASD		LLIKPLENFR		KEQIGFTKER		KKKFEKDGER		FYSLLDRHLH
LSSKKKESQL		QEADLQVDKE		RHNFFESSLD		YVYQIQEVQE		SKKFNIVEPV
LAFLHSLFIS		NSLTVELTQD		FLPYKQQLQL		SLQNTRNHFS		STREEMEELK
KRMKEAPQTC		KLPGQPTIEG		YLYTQEKWAL		GISWVKYYCQ		YEKETKTLTM
TPMEQKPGAK		QGPLDLTLKY		CVRRKTESID		KRFCFDIETN		ERPGTITLQA
LSEANRRLWM		EAMDGKEPIY		HSPITKQQEM		ELNEVGFKFV		RKCINIIETK
GIKTEGLYRT		VGSNIQVQKL		LNAFFDPKCP		GDVDFHNSDW		DIKTITSSLK
FYLRNLSEPV		MTYRLHKELV		SAAKSDNLDY		RLGAIHSLVY		KLPEKNREML
ELLIRHLVNV		CEHSKENLMT		PSNMGVIFGP		TLMRAQEDTV		AAMMNIKFQN
IVVEILIEHF		GKIYLGPPEE		SAAPPVPPPR		VTARRHKPIT		ISKRLLRERT
VFYTSSLDES		EDEIQHQTPN		GTITSSIEPP		KPPQHPKLPI		QRSGETDPGR
KSPSRPILDG		KLEPCPEVDV		GKLVSRLQDG		GTKITPKATN		GPMPGSGPTK
TPSFHIKRPA		PRPLAHHKEG		DADSFSKVRP		PGEKPTIIRP		PVRPPDPPCR
AATPQKPEPK		PDIVAGNAGE		ITSSVVASRT		RFFETASRKT		GSSQGRLPGD
ES

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до активаторів гтфаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ендоцитоз, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах.

Література

• Kitano T., Schwarz C., Nickel B., Paeaebo S. (2003). Gene diversity patterns at 10 X-chromosomal loci in humans and chimpanzees. Mol. Biol. Evol. 20: 1281—1289. PMID 12777533 DOI:10.1093/molbev/msg134
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома X