PDZD7

PDZD7
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2EEH
Ідентифікатори
Символи	PDZD7, PDZK7, PDZ domain containing 7, DFNB57
Зовнішні ІД	OMIM: 612971 MGI: 3608325 HomoloGene: 129509 GeneCards: PDZD7
Пов'язані генетичні захворювання
deafness, autosomal recessive 57, Usher syndrome type 2C, Usher syndrome type 2A
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein homodimerization activity • protein heterodimerization activity Клітинна компонента • stereocilia ankle link • cell projection • USH2 complex • війка • клітинне ядро • міжклітинний простір • photoreceptor inner segment • stereocilia ankle link complex • клітинна мембрана • photoreceptor connecting cilium • stereocilium • stereocilium tip Біологічний процес • auditory receptor cell stereocilium organization • auditory receptor cell development • detection of mechanical stimulus involved in sensory perception of sound • establishment of protein localization • слух Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	79955	100503041
Ensembl	ENSG00000186862	ENSMUSG00000074818
UniProt	Q9H5P4	E9Q9W7
RefSeq (мРНК)	NM_001195263 NM_024895 NM_001351044	NM_001195265 NM_177605
RefSeq (білок)	NP_001182192 NP_079171 NP_001337973	NP_001182194
Локус (UCSC)	Хр. 10: 101.01 – 101.03 Mb	Хр. 19: 45.02 – 45.03 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PDZD7 (англ. PDZ domain containing 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 10-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 517 амінокислот, а молекулярна маса — 55 677.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAQGFAVGFD		PLGLGDLSSG		SLSSLSSRGH		LGSDSGSTAT		RYLLRKQQRL
LNGPPRGIRA		SSPMGRVILI		NSPIEANSDE		SDIIHSVRVE		KSPAGRLGFS
VRGGSEHGLG		IFVSKVEEGS		SAERAGLCVG		DKITEVNGLS		LESTTMGSAV
KVLTSSSRLH		MMVRRMGRVP		GIKFSKEKTT		WVDVVNRRLV		VEKCGSTPSD
TSSEDGVRRI		VHLYTTSDDF		CLGFNIRGGK		EFGLGIYVSK		VDHGGLAEEN
GIKVGDQVLA		ANGVRFDDIS		HSQAVEVLKG		QTHIMLTIKE		TGRYPAYKEM
VSEYCWLDRL		SNGVLQQLSP		ASESSSSVSS		CASSAPYSSG		SLPSDRMDIC
LGQEEPGSRG		PGWGRADTAM		QTEPDAGGRV		ETWCSVRPTV		ILRDTAIRSD
GPHPGRRLDS		ALSESPKTAL		LLALSRPRPP		ITRSQSYLTL		WEEKQQRKKE
KSGSPGEKGA		LQRSKTLMNL		FFKGGRQGRL		ARDGRREAWT		LDSGSLAKTY
PRLDIEKEMG		VSPCCPG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 10