PHKA2

PHKA2
Ідентифікатори
Символи	PHKA2, GSD9A, PHK, PYK, PYKL, XLG, XLG2, phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
Зовнішні ІД	OMIM: 300798 MGI: 97577 HomoloGene: 246 GeneCards: PHKA2
Пов'язані генетичні захворювання
glycogen storage disease IXa, glycogen storage disease VIII
Онтологія гена Молекулярна функція • каталітична активність • calmodulin binding • phosphorylase kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • гіалоплазма • клітинна мембрана • мембрана • phosphorylase kinase complex Біологічний процес • glycogen metabolic process • protein phosphorylation • generation of precursor metabolites and energy • carbohydrate metabolic process • Глікогеноліз Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5256	110094
Ensembl	ENSG00000044446	ENSMUSG00000031295
UniProt	P46019	Q8BWJ3
RefSeq (мРНК)	NM_000292	NM_001177878 NM_001177879 NM_172783 NM_001358966 NM_001358968
RefSeq (білок)	NP_000283	NP_001171349 NP_001171350 NP_766371 NP_001345895 NP_001345897
Локус (UCSC)	Хр. X: 18.89 – 18.98 Mb	Хр. X: 159.29 – 159.38 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PHKA2 (англ. Phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 235 амінокислот, а молекулярна маса — 138 408.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MRSRSNSGVR		LDGYARLVQQ		TILCYQNPVT		GLLSASHEQK		DAWVRDNIYS
ILAVWGLGMA		YRKNADRDED		KAKAYELEQN		VVKLMRGLLQ		CMMRQVAKVE
KFKHTQSTKD		SLHAKYNTAT		CGTVVGDDQW		GHLQVDATSL		FLLFLAQMTA
SGLRIIFTLD		EVAFIQNLVF		YIEAAYKVAD		YGMWERGDKT		NQGIPELNAS
SVGMAKAALE		AIDELDLFGA		HGGRKSVIHV		LPDEVEHCQS		ILFSMLPRAS
TSKEIDAGLL		SIISFPAFAV		EDVNLVNVTK		NEIISKLQGR		YGCCRFLRDG
YKTPREDPNR		LHYDPAELKL		FENIECEWPV		FWTYFIIDGV		FSGDAVQVQE
YREALEGILI		RGKNGIRLVP		ELYAVPPNKV		DEEYKNPHTV		DRVPMGKVPH
LWGQSLYILS		SLLAEGFLAA		GEIDPLNRRF		STSVKPDVVV		QVTVLAENNH
IKDLLRKHGV		NVQSIADIHP		IQVQPGRILS		HIYAKLGRNK		NMNLSGRPYR
HIGVLGTSKL		YVIRNQIFTF		TPQFTDQHHF		YLALDNEMIV		EMLRIELAYL
CTCWRMTGRP		TLTFPISRTM		LTNDGSDIHS		AVLSTIRKLE		DGYFGGARVK
LGNLSEFLTT		SFYTYLTFLD		PDCDEKLFDN		ASEGTFSPDS		DSDLVGYLED
TCNQESQDEL		DHYINHLLQS		TSLRSYLPPL		CKNTEDRHVF		SAIHSTRDIL
SVMAKAKGLE		VPFVPMTLPT		KVLSAHRKSL		NLVDSPQPLL		EKVPESDFQW
PRDDHGDVDC		EKLVEQLKDC		SNLQDQADIL		YILYVIKGPS		WDTNLSGQHG
VTVQNLLGEL		YGKAGLNQEW		GLIRYISGLL		RKKVEVLAEA		CTDLLSHQKQ
LTVGLPPEPR		EKIISAPLPP		EELTKLIYEA		SGQDISIAVL		TQEIVVYLAM
YVRAQPSLFV		EMLRLRIGLI		IQVMATELAR		SLNCSGEEAS		ESLMNLSPFD
MKNLLHHILS		GKEFGVERSV		RPIHSSTSSP		TISIHEVGHT		GVTKTERSGI
NRLRSEMKQM		TRRFSADEQF		FSVGQAASSS		AHSSKSARSS		TPSSPTGTSS
SDSGGHHIGW		GERQGQWLRR		RRLDGAINRV		PVGFYQRVWK		ILQKCHGLSI
DGYVLPSSTT		REMTPHEIKF		AVHVESVLNR		VPQPEYRQLL		VEAIMVLTLL
SDTEMTSIGG		IIHVDQIVQM		ASQLFLQDQV		SIGAMDTLEK		DQATGICHFF
YDSAPSGAYG		TMTYLTRAVA		SYLQELLPNS		GCQMQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hirono H., Hayasaka K., Sato W., Takahashi T., Takada G. (1995). Isolation of cDNA encoding the human liver phosphorylase kinase alpha subunit (PHKA2) and identification of a missense mutation of the PHKA2 gene in a family with liver phosphorylase kinase deficiency. Biochem. Mol. Biol. Int. 36: 505—511. PMID 7549948
• Wuellrich A., Hamacher C., Schneider A., Kilimann M.W. (1993). The multiphosphorylation domain of the phosphorylase kinase alpha M and alpha L subunits is a hotspot of differential mRNA processing and of molecular evolution. J. Biol. Chem. 268: 23208—23214. PMID 8226841

Див. також

• Хромосома X