PHKA2

PHKA2
Ідентифікатори
Символи	PHKA2, GSD9A, PHK, PYK, PYKL, XLG, XLG2, phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2
Зовнішні ІД	OMIM: 300798 MGI: 97577 HomoloGene: 246 GeneCards: PHKA2
Пов'язані генетичні захворювання
	glycogen storage disease IXa, glycogen storage disease VIII
Онтологія гена
Молекулярна функція	• каталітична активність; • calmodulin binding; • phosphorylase kinase activity; • GO:0001948, GO:0016582 protein binding;
Клітинна компонента	• гіалоплазма; • клітинна мембрана; • мембрана; • phosphorylase kinase complex;
Біологічний процес	• glycogen metabolic process; • protein phosphorylation; • generation of precursor metabolites and energy; • carbohydrate metabolic process; • Глікогеноліз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5256
	110094
	ENSG00000044446
	ENSMUSG00000031295
	P46019
	Q8BWJ3
	NM_000292
	NM_001177878; NM_001177879; NM_172783; NM_001358966; NM_001358968
	NP_000283
	NP_001171349; NP_001171350; NP_766371; NP_001345895; NP_001345897
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

PHKA2 (англ. Phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 235 амінокислот, а молекулярна маса — 138 408^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRSRSNSGVR	LDGYARLVQQ	TILCYQNPVT	GLLSASHEQK	DAWVRDNIYS
ILAVWGLGMA	YRKNADRDED	KAKAYELEQN	VVKLMRGLLQ	CMMRQVAKVE
KFKHTQSTKD	SLHAKYNTAT	CGTVVGDDQW	GHLQVDATSL	FLLFLAQMTA
SGLRIIFTLD	EVAFIQNLVF	YIEAAYKVAD	YGMWERGDKT	NQGIPELNAS
SVGMAKAALE	AIDELDLFGA	HGGRKSVIHV	LPDEVEHCQS	ILFSMLPRAS
TSKEIDAGLL	SIISFPAFAV	EDVNLVNVTK	NEIISKLQGR	YGCCRFLRDG
YKTPREDPNR	LHYDPAELKL	FENIECEWPV	FWTYFIIDGV	FSGDAVQVQE
YREALEGILI	RGKNGIRLVP	ELYAVPPNKV	DEEYKNPHTV	DRVPMGKVPH
LWGQSLYILS	SLLAEGFLAA	GEIDPLNRRF	STSVKPDVVV	QVTVLAENNH
IKDLLRKHGV	NVQSIADIHP	IQVQPGRILS	HIYAKLGRNK	NMNLSGRPYR
HIGVLGTSKL	YVIRNQIFTF	TPQFTDQHHF	YLALDNEMIV	EMLRIELAYL
CTCWRMTGRP	TLTFPISRTM	LTNDGSDIHS	AVLSTIRKLE	DGYFGGARVK
LGNLSEFLTT	SFYTYLTFLD	PDCDEKLFDN	ASEGTFSPDS	DSDLVGYLED
TCNQESQDEL	DHYINHLLQS	TSLRSYLPPL	CKNTEDRHVF	SAIHSTRDIL
SVMAKAKGLE	VPFVPMTLPT	KVLSAHRKSL	NLVDSPQPLL	EKVPESDFQW
PRDDHGDVDC	EKLVEQLKDC	SNLQDQADIL	YILYVIKGPS	WDTNLSGQHG
VTVQNLLGEL	YGKAGLNQEW	GLIRYISGLL	RKKVEVLAEA	CTDLLSHQKQ
LTVGLPPEPR	EKIISAPLPP	EELTKLIYEA	SGQDISIAVL	TQEIVVYLAM
YVRAQPSLFV	EMLRLRIGLI	IQVMATELAR	SLNCSGEEAS	ESLMNLSPFD
MKNLLHHILS	GKEFGVERSV	RPIHSSTSSP	TISIHEVGHT	GVTKTERSGI
NRLRSEMKQM	TRRFSADEQF	FSVGQAASSS	AHSSKSARSS	TPSSPTGTSS
SDSGGHHIGW	GERQGQWLRR	RRLDGAINRV	PVGFYQRVWK	ILQKCHGLSI
DGYVLPSSTT	REMTPHEIKF	AVHVESVLNR	VPQPEYRQLL	VEAIMVLTLL
SDTEMTSIGG	IIHVDQIVQM	ASQLFLQDQV	SIGAMDTLEK	DQATGICHFF
YDSAPSGAYG	TMTYLTRAVA	SYLQELLPNS	GCQMQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, метаболізм глікогену. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hirono H., Hayasaka K., Sato W., Takahashi T., Takada G. (1995). Isolation of cDNA encoding the human liver phosphorylase kinase alpha subunit (PHKA2) and identification of a missense mutation of the PHKA2 gene in a family with liver phosphorylase kinase deficiency. Biochem. Mol. Biol. Int. 36: 505—511. PMID 7549948
Wuellrich A., Hamacher C., Schneider A., Kilimann M.W. (1993). The multiphosphorylation domain of the phosphorylase kinase alpha M and alpha L subunits is a hotspot of differential mRNA processing and of molecular evolution. J. Biol. Chem. 268: 23208—23214. PMID 8226841

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PHKA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8926 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P46019 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

[1] Захворювання, генетично пов'язані з PHKA2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8926 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)

[UniProt-5] UniProt, P46019 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

PHKA2

Література

Примітки

Див. також

Навігаційне меню

Пошук