PMS2

PMS2
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1EA6, 1H7S, 1H7U
Ідентифікатори
Символи	PMS2, HNPCC4, PMS2CL, PMSL2, MLH4, PMS1 homolog 2, mismatch repair system component, MMRCS4, PMS-2
Зовнішні ІД	OMIM: 600259 MGI: 104288 HomoloGene: 133560 GeneCards: PMS2
Пов'язані генетичні захворювання
Спадковий неполіпозний колоректальний рак, mismatch repair cancer syndrome
Онтологія гена Молекулярна функція • endonuclease activity • single-stranded DNA binding • ATP binding • mismatched DNA binding • DNA binding • MutSalpha complex binding • nuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • single base insertion or deletion binding • hydrolase activity • ATPase activity Клітинна компонента • клітинне ядро • microtubule cytoskeleton • нуклеоплазма • MutLalpha complex • гіалоплазма • клітинна мембрана • cytoplasmic ribonucleoprotein granule • mismatch repair complex Біологічний процес • cellular response to DNA damage stimulus • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • GO:0100026 Репарація ДНК • DNA mismatch repair Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5395	18861
Ensembl	ENSG00000122512	ENSMUSG00000079109
UniProt	P54278	P54279
RefSeq (мРНК)	NM_000535 NM_001322003 NM_001322004 NM_001322005 NM_001322006 NM_001322007 NM_001322008 NM_001322009 NM_001322010 NM_001322011 NM_001322012 NM_001322013 NM_001322014 NM_001322015	NM_008886
RefSeq (білок)	NP_000526 NP_001308932 NP_001308933 NP_001308934 NP_001308935 NP_001308936 NP_001308937 NP_001308938 NP_001308939 NP_001308940 NP_001308941 NP_001308942 NP_001308943 NP_001308944	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 7: 5.97 – 6.01 Mb	н/д
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PMS2 (англ. PMS1 homolog 2, mismatch repair system component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 862 амінокислот, а молекулярна маса — 95 797.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MERAESSSTE		PAKAIKPIDR		KSVHQICSGQ		VVLSLSTAVK		ELVENSLDAG
ATNIDLKLKD		YGVDLIEVSD		NGCGVEEENF		EGLTLKHHTS		KIQEFADLTQ
VETFGFRGEA		LSSLCALSDV		TISTCHASAK		VGTRLMFDHN		GKIIQKTPYP
RPRGTTVSVQ		QLFSTLPVRH		KEFQRNIKKE		YAKMVQVLHA		YCIISAGIRV
SCTNQLGQGK		RQPVVCTGGS		PSIKENIGSV		FGQKQLQSLI		PFVQLPPSDS
VCEEYGLSCS		DALHNLFYIS		GFISQCTHGV		GRSSTDRQFF		FINRRPCDPA
KVCRLVNEVY		HMYNRHQYPF		VVLNISVDSE		CVDINVTPDK		RQILLQEEKL
LLAVLKTSLI		GMFDSDVNKL		NVSQQPLLDV		EGNLIKMHAA		DLEKPMVEKQ
DQSPSLRTGE		EKKDVSISRL		REAFSLRHTT		ENKPHSPKTP		EPRRSPLGQK
RGMLSSSTSG		AISDKGVLRP		QKEAVSSSHG		PSDPTDRAEV		EKDSGHGSTS
VDSEGFSIPD		TGSHCSSEYA		ASSPGDRGSQ		EHVDSQEKAP		KTDDSFSDVD
CHSNQEDTGC		KFRVLPQPTN		LATPNTKRFK		KEEILSSSDI		CQKLVNTQDM
SASQVDVAVK		INKKVVPLDF		SMSSLAKRIK		QLHHEAQQSE		GEQNYRKFRA
KICPGENQAA		EDELRKEISK		TMFAEMEIIG		QFNLGFIITK		LNEDIFIVDQ
HATDEKYNFE		MLQQHTVLQG		QRLIAPQTLN		LTAVNEAVLI		ENLEIFRKNG
FDFVIDENAP		VTERAKLISL		PTSKNWTFGP		QDVDELIFML		SDSPGVMCRP
SRVKQMFASR		ACRKSVMIGT		ALNTSEMKKL		ITHMGEMDHP		WNCPHGRPTM
RHIANLGVIS		QN

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Kadyrov F.A., Dzantiev L., Constantin N., Modrich P. (2006). Endonucleolytic function of MutLalpha in human mismatch repair. Cell. 126: 297—308. PMID 16873062 DOI:10.1016/j.cell.2006.05.039
• Sacho E.J., Kadyrov F.A., Modrich P., Kunkel T.A., Erie D.A. (2008). Direct visualization of asymmetric adenine nucleotide-induced conformational changes in MutL alpha. Mol. Cell. 29: 112—121. PMID 18206974 DOI:10.1016/j.molcel.2007.10.030
• Constantin N., Dzantiev L., Kadyrov F.A., Modrich P. (2005). Human mismatch repair: reconstitution of a nick-directed bidirectional reaction. J. Biol. Chem. 280: 39752—39761. PMID 16188885 DOI:10.1074/jbc.M509701200
• Jiricny J. (2006). MutLalpha: at the cutting edge of mismatch repair. Cell. 126: 239—241. PMID 16873053 DOI:10.1016/j.cell.2006.07.003
• Li G.M. (2008). Mechanisms and functions of DNA mismatch repair. Cell Res. 18: 85—98. PMID 18157157 DOI:10.1038/cr.2007.115

Див. також

• Хромосома 7