PNKD

PNKD
Ідентифікатори
Символи	PNKD, BRP17, DYT8, FPD1, KIPP1184, MR-1, MR1, PDC, PKND1, TAHCCP2, FKSG19, paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, PNKD1, MBL domain containing, MR-1S, PNKD metallo-beta-lactamase domain containing, R1
Зовнішні ІД	OMIM: 609023 MGI: 1930773 HomoloGene: 75045 GeneCards: PNKD
Онтологія гена Молекулярна функція • hydroxyacylglutathione hydrolase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • цитоплазма • мембрана • мітохондрія • клітинне ядро Біологічний процес • regulation of synaptic transmission, dopaminergic • methylglyoxal catabolic process to D-lactate via S-lactoyl-glutathione • negative regulation of neurotransmitter secretion • neuromuscular process controlling posture • regulation of dopamine metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	25953	56695
Ensembl	ENSG00000127838	ENSMUSG00000026179
UniProt	Q8N490	Q69ZP3
RefSeq (мРНК)	NM_022572 NM_001077399 NM_015488	NM_001039509 NM_019999 NM_025580
RefSeq (білок)	NP_001070867 NP_056303 NP_072094	NP_001034598 NP_064383 NP_079856
Локус (UCSC)	Хр. 2: 218.27 – 218.35 Mb	Хр. 1: 74.32 – 74.39 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PNKD (англ. Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 385 амінокислот, а молекулярна маса — 42 876.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MAAVVAATAL		KGRGARNARV		LRGILAGATA		NKASHNRTRA		LQSHSSPEGK
EEPEPLSPEL		EYIPRKRGKN		PMKAVGLAWY		SLYTRTWLGY		LFYRQQLRRA
RNRYPKGHSK		TQPRLFNGVK		VLPIPVLSDN		YSYLIIDTQA		QLAVAVDPSD
PRAVQASIEK		EGVTLVAILC		THKHWDHSGG		NRDLSRRHRD		CRVYGSPQDG
IPYLTHPLCH		QDVVSVGRLQ		IRALATPGHT		QGHLVYLLDG		EPYKGPSCLF
SGDLLFLSGC		GRTFEGNAET		MLSSLDTVLG		LGDDTLLWPG		HEYAEENLGF
AGVVEPENLA		RERKMQWVQR		QRLERKGTCP		STLGEERSYN		PFLRTHCLAL
QEALGPGPGP		TGDDDYSRAQ		LLEELRRLKD		MHKSK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Hempelmann A., Kumar S., Muralitharan S., Sander T. (2006). Myofibrillogenesis regulator 1 gene (MR-1) mutation in an Omani family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia. Neurosci. Lett. 402: 118—120. PMID 16632198 DOI:10.1016/j.neulet.2006.03.048

Див. також

• Хромосома 2