POFUT1

POFUT1
Ідентифікатори
Символи	POFUT1, DDD2, FUT12, O-FUT, O-Fuc-T, O-FucT-1, OFUCT1, protein O-fucosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607491 MGI: 2153207 HomoloGene: 9104 GeneCards: POFUT1
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • glycosyltransferase activity • peptide-O-fucosyltransferase activity • fucosyltransferase activity Клітинна компонента • ендоплазматичний ретикулум • мембрана Біологічний процес • somitogenesis • fucose metabolic process • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • heart development • protein O-linked glycosylation • protein O-linked fucosylation • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • Ангіогенез • нейробіологія розвитку • embryo development • O-glycan processing • Сигнальний шлях Notch • regulation of Notch signaling pathway • carbohydrate metabolic process Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	23509	140484
Ensembl	ENSG00000101346	ENSMUSG00000046020
UniProt	Q9H488	Q91ZW2
RefSeq (мРНК)	NM_015352 NM_172236	NM_001039055 NM_080463
RefSeq (білок)	NP_056167 NP_758436	NP_536711
Локус (UCSC)	Хр. 20: 32.21 – 32.24 Mb	Хр. 2: 153.08 – 153.11 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POFUT1 (англ. Protein O-fucosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 388 амінокислот, а молекулярна маса — 43 956.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGAAAWARPL		SVSFLLLLLP		LPGMPAGSWD		PAGYLLYCPC		MGRFGNQADH
FLGSLAFAKL		LNRTLAVPPW		IEYQHHKPPF		TNLHVSYQKY		FKLEPLQAYH
RVISLEDFME		KLAPTHWPPE		KRVAYCFEVA		AQRSPDKKTC		PMKEGNPFGP
FWDQFHVSFN		KSELFTGISF		SASYREQWSQ		RFSPKEHPVL		ALPGAPAQFP
VLEEHRPLQK		YMVWSDEMVK		TGEAQIHAHL		VRPYVGIHLR		IGSDWKNACA
MLKDGTAGSH		FMASPQCVGY		SRSTAAPLTM		TMCLPDLKEI		QRAVKLWVRS
LDAQSVYVAT		DSESYVPELQ		QLFKGKVKVV		SLKPEVAQVD		LYILGQADHF
IGNCVSSFTA		FVKRERDLQG		RPSSFFGMDR		PPKLRDEF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном марганцю. Локалізований у ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Harris R.J., Spellman M.W. (1993). O-linked fucose and other post-translational modifications unique to EGF modules. Glycobiology. 3: 219—224. PMID 8358148 DOI:10.1093/glycob/3.3.219

Див. також

• Хромосома 20