POLE

POLE
Ідентифікатори
Символи	POLE, CRCS12, FILS, POLE1, polymerase (DNA) epsilon, catalytic subunit, DNA polymerase epsilon, catalytic subunit, IMAGEI
Зовнішні ІД	OMIM: 174762 MGI: 1196391 HomoloGene: 4539 GeneCards: POLE
Пов'язані генетичні захворювання
facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome, Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • nucleotide binding • DNA binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • nucleotidyltransferase activity • iron-sulfur cluster binding • zinc ion binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • nucleic acid binding • DNA-directed DNA polymerase activity • single-stranded DNA 3'-5' exodeoxyribonuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • клітинна мембрана • нуклеоплазма • клітинне ядро • epsilon DNA polymerase complex Біологічний процес • nucleotide-excision repair, DNA gap filling • DNA synthesis involved in DNA repair • DNA biosynthetic process • embryonic organ development • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • cellular response to DNA damage stimulus • base-excision repair, gap-filling • GO:0100026 Репарація ДНК • реплікація ДНК • leading strand elongation • DNA replication proofreading • G1/S transition of mitotic cell cycle • GO:0007067 мітоз • DNA replication initiation • telomere maintenance via semi-conservative replication Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5426	18973
Ensembl	ENSG00000177084	ENSMUSG00000007080
UniProt	Q07864	Q9WVF7
RefSeq (мРНК)	NM_006231	NM_011132
RefSeq (білок)	NP_006222	NP_035262
Локус (UCSC)	Хр. 12: 132.62 – 132.69 Mb	Хр. 5: 110.43 – 110.49 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POLE (англ. DNA polymerase epsilon, catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 286 амінокислот, а молекулярна маса — 261 518.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSLRSGGRRR		ADPGADGEAS		RDDGATSSVS		ALKRLERSQW		TDKMDLRFGF
ERLKEPGEKT		GWLINMHPTE		ILDEDKRLGS		AVDYYFIQDD		GSRFKVALPY
KPYFYIATRK		GCEREVSSFL		SKKFQGKIAK		VETVPKEDLD		LPNHLVGLKR
NYIRLSFHTV		EDLVKVRKEI		SPAVKKNREQ		DHASDAYTAL		LSSVLQRGGV
ITDEEETSKK		IADQLDNIVD		MREYDVPYHI		RLSIDLKIHV		AHWYNVRYRG
NAFPVEITRR		DDLVERPDPV		VLAFDIETTK		LPLKFPDAET		DQIMMISYMI
DGQGYLITNR		EIVSEDIEDF		EFTPKPEYEG		PFCVFNEPDE		AHLIQRWFEH
VQETKPTIMV		TYNGDFFDWP		FVEARAAVHG		LSMQQEIGFQ		KDSQGEYKAP
QCIHMDCLRW		VKRDSYLPVG		SHNLKAAAKA		KLGYDPVELD		PEDMCRMATE
QPQTLATYSV		SDAVATYYLY		MKYVHPFIFA		LCTIIPMEPD		EVLRKGSGTL
CEALLMVQAF		HANIIFPNKQ		EQEFNKLTDD		GHVLDSETYV		GGHVEALESG
VFRSDIPCRF		RMNPAAFDFL		LQRVEKTLRH		ALEEEEKVPV		EQVTNFEEVC
DEIKSKLASL		KDVPSRIECP		LIYHLDVGAM		YPNIILTNRL		QPSAMVDEAT
CAACDFNKPG		ANCQRKMAWQ		WRGEFMPASR		SEYHRIQHQL		ESEKFPPLFP
EGPARAFHEL		SREEQAKYEK		RRLADYCRKA		YKKIHITKVE		ERLTTICQRE
NSFYVDTVRA		FRDRRYEFKG		LHKVWKKKLS		AAVEVGDAAE		VKRCKNMEVL
YDSLQLAHKC		ILNSFYGYVM		RKGARWYSME		MAGIVCFTGA		NIITQARELI
EQIGRPLELD		TDGIWCVLPN		SFPENFVFKT		TNVKKPKVTI		SYPGAMLNIM
VKEGFTNDQY		QELAEPSSLT		YVTRSENSIF		FEVDGPYLAM		ILPASKEEGK
KLKKRYAVFN		EDGSLAELKG		FEVKRRGELQ		LIKIFQSSVF		EAFLKGSTLE
EVYGSVAKVA		DYWLDVLYSK		AANMPDSELF		ELISENRSMS		RKLEDYGEQK
STSISTAKRL		AEFLGDQMVK		DAGLSCRYII		SRKPEGSPVT		ERAIPLAIFQ
AEPTVRKHFL		RKWLKSSSLQ		DFDIRAILDW		DYYIERLGSA		IQKIITIPAA
LQQVKNPVPR		VKHPDWLHKK		LLEKNDVYKQ		KKISELFTLE		GRRQVTMAEA
SEDSPRPSAP		DMEDFGLVKL		PHPAAPVTVK		RKRVLWESQE		ESQDLTPTVP
WQEILGQPPA		LGTSQEEWLV		WLRFHKKKWQ		LQARQRLARR		KRQRLESAEG
VLRPGAIRDG		PATGLGSFLR		RTARSILDLP		WQIVQISETS		QAGLFRLWAL
VGSDLHCIRL		SIPRVFYVNQ		RVAKAEEGAS		YRKVNRVLPR		SNMVYNLYEY
SVPEDMYQEH		INEINAELSA		PDIEGVYETQ		VPLLFRALVH		LGCVCVVNKQ
LVRHLSGWEA		ETFALEHLEM		RSLAQFSYLE		PGSIRHIYLY		HHAQAHKALF
GIFIPSQRRA		SVFVLDTVRS		NQMPSLGALY		SAEHGLLLEK		VGPELLPPPK
HTFEVRAETD		LKTICRAIQR		FLLAYKEERR		GPTLIAVQSS		WELKRLASEI
PVLEEFPLVP		ICVADKINYG		VLDWQRHGAR		RMIRHYLNLD		TCLSQAFEMS
RYFHIPIGNL		PEDISTFGSD		LFFARHLQRH		NHLLWLSPTA		RPDLGGKEAD
DNCLVMEFDD		QATVEINSSG		CYSTVCVELD		LQNLAVNTIL		QSHHVNDMEG
ADSMGISFDV		IQQASLEDMI		TGGQAASAPA		SYDETALCSN		TFRILKSMVV
GWVKEITQYH		NIYADNQVMH		FYRWLRSPSS		LLHDPALHRT		LHNMMKKLFL
QLIAEFKRLG		SSVIYANFNR		IILCTKKRRV		EDAIAYVEYI		TSSIHSKETF
HSLTISFSRC		WEFLLWMDPS		NYGGIKGKVS		SRIHCGLQDS		QKAGGAEDEQ
ENEDDEEERD		GEEEEEAEES		NVEDLLENNW		NILQFLPQAA		SCQNYFLMIV
SAYIVAVYHC		MKDGLRRSAP		GSTPVRRRGA		SQLSQEAEGA		VGALPGMITF
SQDYVANELT		QSFFTITQKI		QKKVTGSRNS		TELSEMFPVL		PGSHLLLNNP
ALEFIKYVCK		VLSLDTNITN		QVNKLNRDLL		RLVDVGEFSE		EAQFRDPCRS
YVLPEVICRS		CNFCRDLDLC		KDSSFSEDGA		VLPQWLCSNC		QAPYDSSAIE
MTLVEVLQKK		LMAFTLQDLV		CLKCRGVKET		SMPVYCSCAG		DFALTIHTQV
FMEQIGIFRN		IAQHYGMSYL		LETLEWLLQK		NPQLGH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, реплікація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза, ДНК, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.

Література

• Li Y., Pursell Z.F., Linn S. (2000). Identification and cloning of two histone fold motif-containing subunits of HeLa DNA polymerase epsilon. J. Biol. Chem. 275: 23247—23252. PMID 10801849 DOI:10.1074/jbc.M002548200
• Post S.M., Tomkinson A.E., Lee E.Y.-H.P. (2003). The human checkpoint Rad protein Rad17 is chromatin-associated throughout the cell cycle, localizes to DNA replication sites, and interacts with DNA polymerase epsilon. Nucleic Acids Res. 31: 5568—5575. PMID 14500819 DOI:10.1093/nar/gkg765
• Kesti T., Frantti H., Syvaeoja J.E. (1993). Molecular cloning of the cDNA for the catalytic subunit of human DNA polymerase epsilon. J. Biol. Chem. 268: 10238—10245. PMID 8486689

Див. також

• Хромосома 12