POLG

POLG
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 3IKM, 4ZTU, 4ZTZ, 5C53, 5C52, 5C51
Ідентифікатори
Символи	POLG, MDP1, MIRAS, MTDPS4A, MTDPS4B, PEO, POLG1, POLGA, SANDO, SCAE, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit, DNA polymerase gamma, catalytic subunit, ORF-Y, POLGARF
Зовнішні ІД	OMIM: 174763 MGI: 1196389 HomoloGene: 2016 GeneCards: POLG
Пов'язані генетичні захворювання
progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1, mitochondrial DNA depletion syndrome 4b, autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome, autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, Alpers' disease
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transferase activity • 3'-5' exonuclease activity • nucleotidyltransferase activity • chromatin binding • protease binding • DNA binding • DNA-directed DNA polymerase activity Клітинна компонента • terminal bouton • gamma DNA polymerase complex • mitochondrial nucleoid • мітохондрія • GO:0009327 protein-containing complex Біологічний процес • Реплікація ДНК • response to gamma radiation • cellular response to glucose stimulus • DNA metabolic process • response to light stimulus • DNA-dependent DNA replication • GO:0010260 старіння людини • response to hyperoxia • base-excision repair, gap-filling • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • DNA biosynthetic process • mitochondrial DNA replication Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	5428	18975
Ensembl	ENSG00000140521	ENSMUSG00000039176
UniProt	P54098	P54099
RefSeq (мРНК)	NM_002693 NM_001126131	NM_017462 NM_001360095 NM_001360096
RefSeq (білок)	NP_001119603 NP_002684	н/д
Локус (UCSC)	Хр. 15: 89.31 – 89.33 Mb	Хр. 7: 79.1 – 79.12 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POLG (англ. DNA polymerase gamma, catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 239 амінокислот, а молекулярна маса — 139 562.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSRLLWRKVA		GATVGPGPVP		APGRWVSSSV		PASDPSDGQR		RRQQQQQQQQ
QQQQQPQQPQ		VLSSEGGQLR		HNPLDIQMLS		RGLHEQIFGQ		GGEMPGEAAV
RRSVEHLQKH		GLWGQPAVPL		PDVELRLPPL		YGDNLDQHFR		LLAQKQSLPY
LEAANLLLQA		QLPPKPPAWA		WAEGWTRYGP		EGEAVPVAIP		EERALVFDVE
VCLAEGTCPT		LAVAISPSAW		YSWCSQRLVE		ERYSWTSQLS		PADLIPLEVP
TGASSPTQRD		WQEQLVVGHN		VSFDRAHIRE		QYLIQGSRMR		FLDTMSMHMA
ISGLSSFQRS		LWIAAKQGKH		KVQPPTKQGQ		KSQRKARRGP		AISSWDWLDI
SSVNSLAEVH		RLYVGGPPLE		KEPRELFVKG		TMKDIRENFQ		DLMQYCAQDV
WATHEVFQQQ		LPLFLERCPH		PVTLAGMLEM		GVSYLPVNQN		WERYLAEAQG
TYEELQREMK		KSLMDLANDA		CQLLSGERYK		EDPWLWDLEW		DLQEFKQKKA
KKVKKEPATA		SKLPIEGAGA		PGDPMDQEDL		GPCSEEEEFQ		QDVMARACLQ
KLKGTTELLP		KRPQHLPGHP		GWYRKLCPRL		DDPAWTPGPS		LLSLQMRVTP
KLMALTWDGF		PLHYSERHGW		GYLVPGRRDN		LAKLPTGTTL		ESAGVVCPYR
AIESLYRKHC		LEQGKQQLMP		QEAGLAEEFL		LTDNSAIWQT		VEELDYLEVE
AEAKMENLRA		AVPGQPLALT		ARGGPKDTQP		SYHHGNGPYN		DVDIPGCWFF
KLPHKDGNSC		NVGSPFAKDF		LPKMEDGTLQ		AGPGGASGPR		ALEINKMISF
WRNAHKRISS		QMVVWLPRSA		LPRAVIRHPD		YDEEGLYGAI		LPQVVTAGTI
TRRAVEPTWL		TASNARPDRV		GSELKAMVQA		PPGYTLVGAD		VDSQELWIAA
VLGDAHFAGM		HGCTAFGWMT		LQGRKSRGTD		LHSKTATTVG		ISREHAKIFN
YGRIYGAGQP		FAERLLMQFN		HRLTQQEAAE		KAQQMYAATK		GLRWYRLSDE
GEWLVRELNL		PVDRTEGGWI		SLQDLRKVQR		ETARKSQWKK		WEVVAERAWK
GGTESEMFNK		LESIATSDIP		RTPVLGCCIS		RALEPSAVQE		EFMTSRVNWV
VQSSAVDYLH		LMLVAMKWLF		EEFAIDGRFC		ISIHDEVRYL		VREEDRYRAA
LALQITNLLT		RCMFAYKLGL		NDLPQSVAFF		SAVDIDRCLR		KEVTMDCKTP
SNPTGMERRY		GIPQGEALDI		YQIIELTKGS		LEKRSQPGP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як реплікація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з ДНК, іоном магнію. Локалізований у мітохондрії, мітохондріальному нуклеоїді.

Література

• Ropp P.A., Copeland W.C. (1996). Cloning and characterization of the human mitochondrial DNA polymerase, DNA polymerase gamma. Genomics. 36: 449—458. PMID 8884268 DOI:10.1006/geno.1996.0490
• Lecrenier N.L., van der Bruggen P., Foury F. (1997). Mitochondrial DNA polymerases from yeast to man: a new family of polymerases. Gene. 185: 147—152. PMID 9034326 DOI:10.1016/S0378-1119(96)00663-4
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Bogenhagen D.F., Rousseau D., Burke S. (2008). The layered structure of human mitochondrial DNA nucleoids. J. Biol. Chem. 283: 3665—3675. PMID 18063578 DOI:10.1074/jbc.M708444200
• Sandford E., Bird T.D., Li J.Z., Burmeister M. (2016). PRICKLE2 mutations might not be involved in epilepsy. Am. J. Hum. Genet. 98: 588—589. PMID 26942291 DOI:10.1016/j.ajhg.2016.01.009
• Van Goethem G., Dermaut B., Loefgren A., Martin J.-J., Van Broeckhoven C. (2001). Mutation of POLG is associated with progressive external ophthalmoplegia characterized by mtDNA deletions. Nat. Genet. 28: 211—212. PMID 11431686 DOI:10.1038/90034

Див. також

• Хромосома 15