POMGNT1

POMGNT1
Ідентифікатори
Символи	POMGNT1, GNTI.2, GnT I.2, LGMD2O, MEB, MGAT1.2, gnT-I.2, protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-), RP76, LGMDR15
Зовнішні ІД	OMIM: 606822 MGI: 1915523 HomoloGene: 9806 GeneCards: POMGNT1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • glycosyltransferase activity • beta-1,3-galactosyl-O-glycosyl-glycoprotein beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase activity • acetylglucosaminyltransferase activity • manganese ion binding • зв'язування з іоном металу Клітинна компонента • комплекс Ґольджі • мембрана • Golgi membrane • integral component of membrane • integral component of Golgi membrane Біологічний процес • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • protein O-linked glycosylation • O-glycan processing Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	55624	68273
Ensembl	ENSG00000085998	ENSMUSG00000028700
UniProt	Q8WZA1	Q91X88
RefSeq (мРНК)	NM_001243766 NM_001290129 NM_001290130 NM_017739	NM_001290658 NM_026651 NM_029786
RefSeq (білок)	NP_001230695 NP_001277058 NP_001277059 NP_060209	NP_001277587 NP_080927 NP_084062
Локус (UCSC)	Хр. 1: 46.19 – 46.22 Mb	Хр. 4: 115.98 – 116.02 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POMGNT1 (англ. Protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 660 амінокислот, а молекулярна маса — 75 252.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MDDWKPSPLI		KPFGARKKRS		WYLTWKYKLT		NQRALRRFCQ		TGAVLFLLVT
VIVNIKLILD		TRRAISEANE		DPEPEQDYDE		ALGRLEPPRR		RGSGPRRVLD
VEVYSSRSKV		YVAVDGTTVL		EDEAREQGRG		IHVIVLNQAT		GHVMAKRVFD
TYSPHEDEAM		VLFLNMVAPG		RVLICTVKDE		GSFHLKDTAK		ALLRSLGSQA
GPALGWRDTW		AFVGRKGGPV		FGEKHSKSPA		LSSWGDPVLL		KTDVPLSSAE
EAECHWADTE		LNRRRRRFCS		KVEGYGSVCS		CKDPTPIEFS		PDPLPDNKVL
NVPVAVIAGN		RPNYLYRMLR		SLLSAQGVSP		QMITVFIDGY		YEEPMDVVAL
FGLRGIQHTP		ISIKNARVSQ		HYKASLTATF		NLFPEAKFAV		VLEEDLDIAV
DFFSFLSQSI		HLLEEDDSLY		CISAWNDQGY		EHTAEDPALL		YRVETMPGLG
WVLRRSLYKE		ELEPKWPTPE		KLWDWDMWMR		MPEQRRGREC		IIPDVSRSYH
FGIVGLNMNG		YFHEAYFKKH		KFNTVPGVQL		RNVDSLKKEA		YEVEVHRLLS
EAEVLDHSKN		PCEDSFLPDT		EGHTYVAFIR		MEKDDDFTTW		TQLAKCLHIW
DLDVRGNHRG		LWRLFRKKNH		FLMVGVPASP		YSVKKPPSVT		PIFLEPPPKE
EGAPGAPEQT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zhang W., Betel D., Schachter H. (2002). Cloning and expression of a novel UDP-GlcNAc:alpha-D-mannoside beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase homologous to UDP-GlcNAc:alpha-3-D-mannoside beta-1,2-N-acetylglucosaminyltransferase I. Biochem. J. 361: 153—162. PMID 11742540 DOI:10.1042/0264-6021:3610153
• Akasaka-Manya K., Manya H., Kobayashi K., Toda T., Endo T. (2004). Structure-function analysis of human protein O-linked mannose beta1,2-N-acetylglucosaminyltransferase 1, POMGnT1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 320: 39—44. PMID 15207699 DOI:10.1016/j.bbrc.2004.05.129

Див. також

• Хромосома 1