PORCN

PORCN
Ідентифікатори
Символи	PORCN, DHOF, FODH, MG61, PORC, PPN, porcupine homolog (Drosophila), porcupine O-acyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 300651 MGI: 1890212 HomoloGene: 41529 GeneCards: PORCN
Пов'язані генетичні захворювання
focal dermal hypoplasia
Онтологія гена Молекулярна функція • transferase activity • Wnt-protein binding • acyltransferase activity • palmitoleoyltransferase activity Клітинна компонента • integral component of membrane • integral component of endoplasmic reticulum membrane • AMPA glutamate receptor complex • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • glutamatergic synapse Біологічний процес • canonical Wnt signaling pathway • protein lipidation • glycoprotein metabolic process • Wnt signaling pathway • protein palmitoleylation • regulation of postsynaptic membrane neurotransmitter receptor levels Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	64840	53627
Ensembl	ENSG00000102312	ENSMUSG00000031169
UniProt	Q9H237	Q9JJJ7
RefSeq (мРНК)	NM_001282167 NM_022825 NM_203473 NM_203474 NM_203475 NM_203476	NM_016913 NM_023638 NM_145907 NM_145908 NM_001308474
RefSeq (білок)	NP_001269096 NP_073736 NP_982299 NP_982300 NP_982301	NP_001295403 NP_058609 NP_076127 NP_665914 NP_665915
Локус (UCSC)	Хр. X: 48.51 – 48.52 Mb	Хр. X: 8.06 – 8.07 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PORCN (англ. Porcupine O-acyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі X-хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 52 318.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MATFSRQEFF		QQLLQGCLLP		TAQQGLDQIW		LLLAICLACR		LLWRLGLPSY
LKHASTVAGG		FFSLYHFFQL		HMVWVVLLSL		LCYLVLFLCR		HSSHRGVFLS
VTILIYLLMG		EMHMVDTVTW		HKMRGAQMIV		AMKAVSLGFD		LDRGEVGTVP
SPVEFMGYLY		FVGTIVFGPW		ISFHSYLQAV		QGRPLSCRWL		QKVARSLALA
LLCLVLSTCV		GPYLFPYFIP		LNGDRLLRNK		KRKARGTMVR		WLRAYESAVS
FHFSNYFVGF		LSEATATLAG		AGFTEEKDHL		EWDLTVSKPL		NVELPRSMVE
VVTSWNLPMS		YWLNNYVFKN		ALRLGTFSAV		LVTYAASALL		HGFSFHLAAV
LLSLAFITYV		EHVLRKRLAR		ILSACVLSKR		CPPDCSHQHR		LGLGVRALNL
LFGALAIFHL		AYLGSLFDVD		VDDTTEEQGY		GMAYTVHKWS		ELSWASHWVT
FGCWIFYRLI		G

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, ліпопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Caricasole A., Ferraro T., Rimland J.M., Terstappen G.C. (2002). Molecular cloning and initial characterization of the MG61/PORC gene, the human homologue of the Drosophila segment polarity gene Porcupine. Gene. 288: 147—157. PMID 12034504 DOI:10.1016/S0378-1119(02)00467-5
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Gao X., Hannoush R.N. (2014). Single-cell imaging of Wnt palmitoylation by the acyltransferase porcupine. Nat. Chem. Biol. 10: 61—68. PMID 24292069 DOI:10.1038/nchembio.1392
• Leoyklang P., Suphapeetiporn K., Wananukul S., Shotelersuk V. (2008). Three novel mutations in the PORCN gene underlying focal dermal hypoplasia. Clin. Genet. 73: 373—379. PMID 18325042 DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.00975.x

Див. також

• Хромосома X