PUS1

PUS1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 4IQM, 4ITS, 4J37, 4NZ6, 4NZ7
Ідентифікатори
Символи	PUS1, MLASA1, pseudouridylate synthase 1, pseudouridine synthase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608109 MGI: 1929237 HomoloGene: 5931 GeneCards: PUS1
Пов'язані генетичні захворювання
myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
Онтологія гена Молекулярна функція • pseudouridylate synthase activity • isomerase activity • RNA binding • pseudouridine synthase activity • tRNA binding • steroid receptor RNA activator RNA binding • tRNA pseudouridine synthase activity Клітинна компонента • мітохондріальний матрикс • мітохондрія • клітинне ядро Біологічний процес • GO:0016547 Редагування РНК • pseudouridine synthesis • tRNA processing • mitochondrial tRNA pseudouridine synthesis • tRNA pseudouridine synthesis • mRNA pseudouridine synthesis Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	80324	56361
Ensembl	ENSG00000177192	ENSMUSG00000029507
UniProt	Q9Y606	Q9WU56
RefSeq (мРНК)	NM_001002019 NM_001002020 NM_025215	NM_001025561 NM_001025562 NM_019700 NM_001347390 NM_001359218 NM_001359219
RefSeq (білок)	NP_001002019 NP_001002020 NP_079491	NP_001020732 NP_001020733 NP_001334319 NP_062674 NP_001346147 NP_001346148
Локус (UCSC)	Хр. 12: 131.93 – 131.95 Mb	Хр. 5: 110.92 – 110.93 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

PUS1 (англ. Pseudouridylate synthase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 47 470.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGLQLRALLG		AFGRWTLRLG		PRPSCSPRMA		GNAEPPPAGA		ACPQDRRSCS
GRAGGDRVWE		DGEHPAKKLK		SGGDEERREK		PPKRKIVLLM		AYSGKGYHGM
QRNVGSSQFK		TIEDDLVSAL		VRSGCIPENH		GEDMRKMSFQ		RCARTDKGVS
AAGQVVSLKV		WLIDDILEKI		NSHLPSHIRI		LGLKRVTGGF		NSKNRCDART
YCYLLPTFAF		AHKDRDVQDE		TYRLSAETLQ		QVNRLLACYK		GTHNFHNFTS
QKGPQDPSAC		RYILEMYCEE		PFVREGLEFA		VIRVKGQSFM		MHQIRKMVGL
VVAIVKGYAP		ESVLERSWGT		EKVDVPKAPG		LGLVLERVHF		EKYNQRFGND
GLHEPLDWAQ		EEGKVAAFKE		EHIYPTIIGT		ERDERSMAQW		LSTLPIHNFS
ATALTAGGTG		AKVPSPLEGS		EGDGDTD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг тРНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, мітохондрії.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Chen J., Patton J.R. (1999). Cloning and characterization of a mammalian pseudouridine synthase. RNA. 5: 409—419. PMID 10094309 DOI:10.1017/S1355838299981591
• Fernandez-Vizarra E., Berardinelli A., Valente L., Tiranti V., Zeviani M. (2007). Nonsense mutation in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) in two brothers affected by myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia (MLASA). J. Med. Genet. 44: 173—180. PMID 17056637 DOI:10.1136/jmg.2006.045252
• Bykhovskaya Y., Casas K., Mengesha E., Inbal A., Fischel-Ghodsian N. (2004). Missense mutation in pseudouridine synthase 1 (PUS1) causes mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MLASA). Am. J. Hum. Genet. 74: 1303—1308. PMID 15108122 DOI:10.1086/421530

Див. також

• Хромосома 12