RIMS1

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
RIMS1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи RIMS1, CORD7, RAB3IP2, RIM, RIM1, regulating synaptic membrane exocytosis 1
Зовнішні ІД OMIM: 606629 MGI: 2152971 HomoloGene: 128399 GeneCards: RIMS1
Пов'язані генетичні захворювання
cone-rod dystrophy 7[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001012623
NM_001012624
NM_001012625
NM_053270
NM_183018
RefSeq (білок)
NP_001012641
NP_001012642
NP_001012643
NP_444500
NP_898839
Локус (UCSC) н/д н/д
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

RIMS1 (англ. Regulating synaptic membrane exocytosis 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 692 амінокислот, а молекулярна маса — 189 073[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSSAVGPRGPRPPTVPPPMQELPDLSHLTEEERNIIMAVMDRQKEEEEKE
EAMLKCVVRDMAKPAACKTPRNAENQPHQPSPRLHQQFESYKEQVRKIGE
EARRYQGEHKDDAPTCGICHKTKFADGCGHLCSYCRTKFCARCGGRVSLR
SNNEDKVVMWVCNLCRKQQEILTKSGAWFFGSGPQQTSQDGTLSDTATGA
GSEVPREKKARLQERSRSQTPLSTAAASSQDAAPPSAPPDRSKGAEPSQQ
ALGPEQKQASSRSRSEPPRERKKTPGLSEQNGKGALKSERKRVPKTSAQP
VEGAVEERERKERRESRRLEKGRSQDYPDTPEKRDEGKAADEEKQRKEED
YQTRYRSDPNLARYPVKPPPEEQQMRMHARVSRARHERRHSDVALPRTEA
GAALPEGKAGKRAPAAARASPPDSPRAYSAERTAETRAPGAKQLTNHSPP
APRHGPVPAEAPELKAQEPLRKQSRLDPSSAVLMRKAKREKVETMLRNDS
LSSDQSESVRPSPPKPHRSKRGGKKRQMSVSSSEEEGVSTPEYTSCEDVE
LESESVSEKGDLDYYWLDPATWHSRETSPISSHPVTWQPSKEGDRLIGRV
ILNKRTTMPKDSGALLGLKVVGGKMTDLGRLGAFITKVKKGSLADVVGHL
RAGDEVLEWNGKPLPGATNEEVYNIILESKSEPQVEIIVSRPIGDIPRIP
ESSHPPLESSSSSFESQKMERPSISVISPTSPGALKDAPQVLPGQLSVKL
WYDKVGHQLIVNVLQATDLPARVDGRPRNPYVKMYFLPDRSDKSKRRTKT
VKKILEPKWNQTFVYSHVHRRDFRERMLEITVWDQPRVQEEESEFLGEIL
IELETALLDDEPHWYKLQTHDESSLPLPQPSPFMPRRHIHGESSSKKLQR
SQRISDSDISDYEVDDGIGVVPPVGYRSSARESKSTTLTVPEQQRTTHHR
SRSVSPHRGNDQGKPRSRLPNVPLQRSLDEIHPTRRSRSPTRHHDASRSP
VDHRTRDVDSQYLSEQDSELLMLPRAKRGRSAECLHTTRHLVRHYKTLPP
KMPLLQSSSHWNIYSSILPAHTKTKSVTRQDISLHHECFNSTVLRFTDEI
LVSELQPFLDRARSASTNCLRPDTSLHSPERERGRWSPSLDRRRPPSPRI
QIQHASPENDRHSRKSERSSIQKQTRKGTASDAERVLPTCLSRRGHAAPR
ATDQPVIRGKHPARSRSSEHSSIRTLCSMHHLVPGGSAPPSPLLTRMHRQ
RSPTQSPPADTSFSSRRGRQLPQVPVRSGSIEQASLVVEERTRQMKMKVH
RFKQTTGSGSSQELDREQYSKYNIHKDQYRSCDNVSAKSSDSDVSDVSAI
SRTSSASRLSSTSFMSEQSERPRGRISSFTPKMQGRRMGTSGRSIMKSTS
VSGEMYTLEHNDGSQSDTAVGTVGAGGKKRRSSLSAKVVAIVSRRSRSTS
QLSQTESGHKKLKSTIQRSTETGMAAEMRKMVRQPSRESTDGSINSYSSE
GNLIFPGVRLGADSQFSDFLDGLGPAQLVGRQTLATPAMGDIQIGMEDKK
GQLEVEVIRARSLTQKPGSKSTPAPYVKVYLLENGACIAKKKTRIARKTL
DPLYQQSLVFDESPQGKVLQVIVWGDYGRMDHKCFMGVAQILLEELDLSS
MVIGWYKLFPPSSLVDPTLTPLTRRASQSSLESSTGPPCIRS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, диференціація клітин, екзоцитоз, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

[ред. | ред. код]
  1. Захворювання, генетично пов'язані з RIMS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17282 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q86UR5 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

[ред. | ред. код]